先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管囊状扩张症，以胆总管呈囊状或梭状扩张和远端胆管、末端胆总管狭窄、闭锁为特点的胆道畸形，其主要临床表现如下：

1、腹痛：呈阵发性绞痛、牵扯痛或胀痛，合并感染时伴有发烧；

2、右上腹包块：多在无意间发现，表面较光滑；

3、黄疸：可呈间断性发作，表现为皮肤、巩膜黄染，小便色深等；

4、不明原因发烧伴有消化道的恶心、呕吐症状等。