人类染色体的数目是23对46条，其中第1-22对是常染色体，男女都有没有什么显著差别。第23对是性染色体，女性是两条X染色体，男性是一条X和一条Y染色体。
染色体是人类的遗传物质，通常不会要求去做染色体的检测。当一个人存在智力发育低下、全身发育迟缓或者多个脏器畸形时，可以考虑做染色体的检测。在备孕的夫妇当中，如果出现复发性流产或者在妊娠期产检时，发现胎儿存在结构的异常或者做唐筛、无创DNA时，发现高风险的情况，也需要做胎儿染色体的检测。
染色体的异常又分为数目的异常和结构的异常，一般数目的异常会导致流产、死胎、畸形等情况，结构的异常通常个体不存在异常的情况，身体发育和智力发育等各方面都正常，但结构异常会在怀孕时导致胎儿染色体异常的风险显著增加，进而增加了流产、畸形等不正常的风险。
