神经管畸形是发生在中枢神经系统的严重先天性缺陷性疾病,主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷有两级预防措施,第一级预防就是病因预防,主要通过孕前保健措施,包括孕前检查、遗传、优生教育等降低神经管缺陷发生率。女性在备孕前都要吃至少3个月叶酸,是为预防神经管的畸形发生。二级预防主要依靠B超做产前筛查,及早发现及时终止妊娠,一般胎儿妊娠大小是在11周开始要做产前筛查。
但神经管畸形里的脊柱裂内有隐性脊柱裂,其非常隐秘,难以发现,大部分孩子即便是隐性脊柱裂生后也没有任何表现和症状,这种情况产筛很难筛查出,其它严重神经管畸形都是在产筛时筛查出。