房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，占先心病的20-30%，男性发病多于女性。房间隔缺损有家族遗传的倾向，一般分为原发孔缺损和继发孔缺损，继发孔缺损又可以分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损。其中以中央型缺损最为多见，也可以有多个缺损同时出现。
房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，而分流量的多少取决于缺损口的大小，早期为左向右分流，晚期出现器质性的肺动脉高压，左向右的分流逆转为右向左的分流，从而出现紫绀。缺损早期一般没有症状，随着病情的发展，患者可以出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等。晚期约有15%的病人，因重度肺动脉高压出现右向左分流而有紫绀，称为艾森曼格综合征。这时患者已经丧失了手术治疗的机会，因此对于所有单纯房间隔缺损已经引起血流动力学改变者，均应该进行手术治疗。
