染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。

性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。

大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。