河南中医药大学第一附属医院
肛肠病诊疗中心
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家族性息肉病即为家族性腺瘤性息肉病，属染色体显性遗传性肿瘤，发病于消化道，集中在结肠、直肠部位。家族性腺瘤性息肉病遗传概率高于其他肿瘤，约为50%；家族性腺瘤性息肉病遗传发病较早，多发于15岁左右青少年；家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患遗传性疾病，易对生命健康造成威胁，需早期诊断、早期治疗、防治并重。
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家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2023/10/06播放(93100)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病，这是一个特殊的疾病，也是我们非常重视的一个疾病。因为...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2023/10/06播放(93100)
所谓家族性息肉病就是家族性腺瘤性息肉病，该病跟遗传是密切相关的，是一个常染色体显性遗传疾病。该... 詹琪│广州市第一人民医院 2023/11/22播放(90344)
所谓家族性息肉病就是家族性腺瘤性息肉病，该病跟遗传是密切相关的，是一个常染色体显性遗传疾病。该...
詹琪│广州市第一人民医院
2023/11/22播放(90344)
家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病，发于青春期，建议青春期少年每年做电子结肠镜检查，以排除遗传可... 屈海涛│河南中医药大学第一附属医院 2023/06/06播放(94784)
家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病，发于青春期，建议青春期少年每年做电子结肠镜检查，以排除遗传可...
屈海涛│河南中医药大学第一附属医院
2023/06/06播放(94784)
"家族性息肉病是常染色体显性遗传性疾病，病人的下一代患病的几率大概在50%左右，外显率能高达95%，而另50%的子女也就是没有患病的子女，基因中将不再出现类似的遗传，认为40岁还没有出现腺瘤的，虽然有相关疾病的家族史，但是也很难会再出现腺瘤。此病和性染色体无关，这是其特点之一，因而父母都有遗传本病给下一代的可能，而这种疾病的特点就是多发，而且可以形成各种形态的腺瘤，大小不一。另外，癌变率可以达到100%而且癌变率还偏年轻，随着青春期就会发现，确诊时平均年龄在16岁左右，死亡的年龄平均在40岁左右。"
牟海峰│中国人民解放军火箭军总医院
2019/12/20收听(33122)
"家族性多发息肉病是一种常染色体显性遗传病，其癌变率为100%，家族遗传到子代的概率大概为50%。治疗方法分为内镜下治疗、外科手术治疗，内镜下切除适用于没有癌变、单个的、小型的肠息肉，但切除的组织需要送病理进行检查以查看有无癌变的可能。另外一种就是外科手术治疗，可能有癌变或者已经形成癌变的要尽早进行外科手术治疗，需要将癌变的组织全部切除。外科手术治疗又分为开腹手术和腹腔镜手术，目前多选择腹腔镜的微创手术。"
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2019/08/12收听(64554)
"家族性腺瘤息肉病是一种遗传病，在青年人发生比较多通常在15-25岁年龄段，表现为肠道息肉通常为多发，病人也会有腹痛、排便带血，会有反复腹泻发生，随着病情发展演变息肉也会出现恶变尤其在中年人发生非常多，病人会出现进行性消瘦、明显贫血改变。家族性腺瘤性息肉病确诊之后应该早期选择手术治疗，包括结肠次全切除或者进行消化道重建，在手术以后也需要定期进行纤维结肠镜检查，并且在日常生活中应该注意饮食调理，适当补充富含维生素类食品以及多纤维食物。"
黄坤│阜新矿业集团总医院
2019/07/25收听(92828)
家族性息肉病是一种比较特殊的疾病，患者一般有家族史，早期没有临床症状。一般息肉癌变或者息肉较大... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2023/02/26播放(62768)
家族性息肉病是一种比较特殊的疾病，患者一般有家族史，早期没有临床症状。一般息肉癌变或者息肉较大...
2023/02/26播放(62768)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病，病因潜藏在基因当中，目前的医疗手段还不能做到有效的防范，患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家族性遗传性息肉病发病年龄多在15岁前后，发病时可能会有腹部的不适，严重者还可能产生便血的情况。需要注意的是遗传性息肉病容易发生癌变，患者在40岁以后癌变的可能性非常大，所以患有家族性息肉病的患者如果发现息肉应该尽早进行手术切除。"
2019/08/19收听(47654)
"家族性息肉病是一种常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，但不是所有有家族性息肉病史的人的后代都会患有此病。家族性息肉病可能会出现癌变的情况，所以一定要定期进行复查，做肠镜检查以查看有无癌变存在，癌变时要尽早的进行手术切除。此外与饮食也有较大的关系，平时喜欢进食高脂肪、高胆固醇、油腻、烧烤、烟熏、煎炸的食物，以及不规律的作息、工作压力比较大使内分泌紊乱，都可出现息肉的情况或者加重息肉的病情。"
2019/08/12收听(42404)
"家族性息肉病是一种遗传性常染色体隐性遗传病，初期属于良性病变。除家族遗传病史外，还跟胚胎发育、子代的体质有很大的关系，虽然可以遗传给下一代，但是不是100%会遗传，其遗传概率有50%左右，发病多在15岁后。常会有明显诱因，首先是感染，其次是不良的生活饮食，长期的便秘，喜食高脂肪、高蛋白、低纤维的人群。如果一旦确诊是家族性息肉病，其癌变率可能是100%，建议早发现、早诊断、早治疗，家族遗传病史的青少年时期就要到医院进行肠镜检查。"
2019/08/12收听(39186)
"家族性遗传息肉患者的生存时间与是否及时进行治疗、是否发生癌变等因素密切有关，应具体分析。家族性遗传息肉病，常常发生在结肠，如果不予特殊处理，大多都有恶变的倾向，影响患者的预期寿命。如果处理得当，早期的进行息肉，甚至是结肠的切除，患者可以不会因为家族性结肠息肉癌变，影响自身寿命。在发现或者预防结肠息肉的时候，肠镜检查是最为重要的手段，尤其是家族中有其他的亲属发生过肠道的息肉，或者肠道肿瘤，更应当进行定期的肠镜检查，对于任何恶性肿瘤的治疗效果，早发现、早治疗，是唯一的提高手术治疗效果的手段。通过肠镜发现早期的肿瘤，是解决患者术后预期的最好的办法。日常生活中，患者要注意定期做肠镜检查，发现早期病灶，要及时治疗。肠镜下全结肠切除或者开腹结肠切除，都可以很好的预防家族性遗传息肉癌变。"
曹广│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/06/24收听(86086)
家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高... 姚友东│鄂钢医院 2023/07/04播放(63824)
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姚友东│鄂钢医院
2023/07/04播放(63824)
家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨... 肖延风│西安交通大学第二附属医院 2023/08/25播放(78494)
家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2023/08/25播放(78494)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期... 刘敏│郑州市第九人民医院 2023/09/30播放(84184)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期...
刘敏│郑州市第九人民医院
2023/09/30播放(84184)
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病，与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮积病等，尤其肥厚性心肌病以遗传因素占主导。首先应了解不管哪类家族性心肌病，都有猝死风险，通过明确的家族史及典型的症状，和客观的检查确诊后，所有的治疗都以针对临床表现和预防猝死为主。β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔等是一线用药。对于有心力衰竭的患者，可考虑使用血管紧张素转化酶抑制剂，如卡托普利、雷米普利等，以及利尿剂，如呋塞米、氢氯噻嗪等，减轻患者心脏负荷，降低死亡率改善预后。同时应该避免情绪激动，突然用力，防止病情恶化导致患者猝死可能。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/27收听(67146)
家族性心肌病的遗传方式有：1 、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传，在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传，少数患者具有常染色体隐性遗传和X连锁遗传，房室传导阻滞患者的家族中存在钠通道基因突变。3、致心律失常性右心室心肌病，也是一种常染色体显性遗传疾病。家族性心肌病也称为遗传性心肌病，无论哪种家族性心肌病都有猝死的风险，经过明确的家族史、典型症状和客观检查，所有治疗都是针对临床表现和预防猝死。对于心力衰竭患者可使用血管紧张素转化酶抑制剂来降低心脏负荷，降低死亡率和改善预后，避免情绪激动和突然用力，以防止病人因病情恶化而突然死亡。
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/04/23收听(89182)
"胆囊息肉，分为胆固醇性胆囊息肉以及腺瘤性的胆囊息肉。所说的胆囊炎性息肉，一般就是胆囊腺瘤性息肉，其息肉大多是真性息肉，是胆囊壁长出的新生组织。此时患者需要及时复查上腹部彩超，根据彩超结果看息肉大小直径的变化。如果息肉的直径小于1cm，患者可以继续观察，不做处理，不吃药物。如果患者复查彩超，提示息肉直径大于1cm，因为腺瘤性息肉有极个别患者有可能发生息肉的恶变，转化为恶性肿瘤可能。所以对于腺瘤性息肉超过1cm，及时行手术治疗，并且在手术之后，将胆囊送至病理科行染色切片检查，进一步判断息肉的性质，是腺瘤性还是胆固醇性，并且看腺瘤性息肉有无其他病变可能。手术后的一周，患者应适当进食油脂类的食物，避免形成胆总管结石。"
邢文军│甘肃省武威肿瘤医院
2018/11/15收听(65980)
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向，一般是常发生于青年人群，表现为突然出现的晕倒，甚至是猝死。解剖... 贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/07/15播放(55212)
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向，一般是常发生于青年人群，表现为突然出现的晕倒，甚至是猝死。解剖...
贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/07/15播放(55212)
家族性失眠症有两种含义，第一种特指的是致死性加速性失眠症FFI，这是一种软蛋白病，在软蛋白病里... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/04播放(45662)
家族性失眠症有两种含义，第一种特指的是致死性加速性失眠症FFI，这是一种软蛋白病，在软蛋白病里...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/04播放(45662)
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂，联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂，也就是ACEI或者ARB类药物的治疗。到了疾病的中期阶段，可以考虑用ARNI类药物，也就是沙库巴曲-缬沙坦替代ACEI或者ARB类药物，同时可以考虑给予醛固酮受体拮抗剂螺内酯。另外到了这个阶段，病人可能会有非常明显的心力衰竭的症状，所以需要给予口服的强心、利尿、扩血管的药物，而中药芪苈强心胶囊也可以考虑应用。如果病人的心率非常快，在应用了足够剂量的倍他受体阻滞剂之后，心率依然很快，就可以考虑用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期阶段，即使应用了上述的治疗，病人可能还存在心力衰竭的症状，这时就需要用静脉的强心、利尿、扩血管的药物，另外还可以考虑应用改善心肌代谢的药物，比如辅酶Q10。同时到了这个阶段，还可以考虑器械治疗，比如心脏再同步化治疗、超滤治疗，对于有心律失常的病人还可以考虑用植入ICD的方法预防猝死，同时还可以考虑左室辅助装置等的治疗。对于心肌抗体阳性的病人，还可以考虑用免疫吸附治疗。对于有血栓高风险的病人，要考虑预防栓塞的治疗。另外对于家族性扩张型心肌病目前正在探索进行基因治疗，还没有完全地应用于临床，希望在不久的将来这一方面的研究能够有很好的发展，能够给病人提供更好的治疗。到了疾病的终末期阶段，扩张型心肌病就需要考虑进行心脏移植了。"
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/05/08收听(34282)
江苏第二中医院 金黑鹰
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北京中医医院 胡凤山
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河南中医一附院 屈海涛
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