北京协和医院
神经外科
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肌张力障碍属于一组临床症状,其中部分患者属于遗传性肌张力障碍,有一定遗传倾向,因此所有患者,尤其青年以前起病者,均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同,如DYT1突变引起的肌张力障碍,属于显性遗传,外显率40%,即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查,异常者需进行相关处理。
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"肌张力障碍大家可能不太好理解。咱们先说一下什么叫肌张力,肌张力是和肌力相对应的,肌力大家很容易理解,就是肌肉的力量。所谓肌张力就是机体如何去利用力量,去灵活使用力量。比如拿一个东西,要维持这个姿势,要一组肌群同时协同运作,才能保持这个姿势;前进一个厘米或者后退一个厘米,都是一组肌群共同来维持的。但是假如说肌肉的张力出现问题,就意味着这一组肌群它的搭配和协调做得不够理想,有可能会出现颤抖或者非常硬,很可能掉下来,或者很困难的维持这个姿势,这就是肌张力。肌张力障碍就是肌肉的张力降低,维持不住姿势掉下来了,或者太高了不自主的甚至扭动,这种叫肌张力障碍。肌张力障碍是属于运动障碍疾病,和帕金森刚好是相反的。帕金森是动不起来,老年人运动迟缓,每天呆呆地、走路困难。肌张力障碍是一个运动过于活跃,身体不自主的扭动,比如说扭头,有时候动眼睛或者动嘴,或者动肢体,是一个对肌肉控制的肌群协同出现了问题,导致出现一些不自主的、持续性的障碍,叫肌张力的障碍。"
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2017/10/17收听(61736)
肌张力障碍在普通老百姓中并不多见,根据不同的发病部位以及肌肉不自主收缩的程度,轻重程度有所不同... 黄睿│四川省医学科学院·四川省人民医院 2023/12/21播放(59394)
肌张力障碍在普通老百姓中并不多见,根据不同的发病部位以及肌肉不自主收缩的程度,轻重程度有所不同...
黄睿│四川省医学科学院·四川省人民医院
2023/12/21播放(59394)
"肌张力障碍是一种不自主的、持续性的肌肉收缩,所引起的扭曲、重复运动或者姿势异常的综合征。它可以分为原发性的和继发性的肌张力障碍,根据它的发生部位,可以分为局灶性的、节段性的、多灶性的甚至偏身性的,以及全身性的肌张力障碍。现在它的发病机制还不明确。\r"
黄方杰│清华大学玉泉医院
2017/09/15收听(97364)
肌张力障碍是神经系统疾病,常表现为表情怪异、注目姿势变化等,具体如下:1、儿童肌... 张云燕│临汾市中心医院 2023/08/29播放(82670)
肌张力障碍是神经系统疾病,常表现为表情怪异、注目姿势变化等,具体如下:
1、儿童肌...
张云燕│临汾市中心医院
2023/08/29播放(82670)
对于老百姓来说肌张力障碍这个词比较深奥,也不知道肌张力障碍的含义。但大家知道肌张力障碍的几种疾... 李建宇│首都医科大学宣武医院 2023/08/11播放(74214)
对于老百姓来说肌张力障碍这个词比较深奥,也不知道肌张力障碍的含义。但大家知道肌张力障碍的几种疾...
李建宇│首都医科大学宣武医院
2023/08/11播放(74214)
"有时候走在大街上,可能会看到有些人走路的姿态非常怪异,他们一个肩膀高一个肩膀低,身体沿着自己的轴线向一边扭过去,甚至每迈出一个步伐都很困难。有的病人脖子向一边偏转,可能脖子向右偏转,用右手抵着自己的脖子,因为他自己也觉得这样非常难看,但所有的行为都是不自主的,都不是刻意的,是不能控制住自己的。像以肌肉张力的障碍为明显临床症状的一种疾病叫做肌张力障碍。主要是持续的肌肉收缩引起肢体的扭曲,重复动作,或者是异常的姿势。有的病人可能从小有新生儿的产伤史、新生儿黄疸,有的人可能有家族的遗传性倾向,而有些人可能是因为书写姿势不良引起的。"
张小小│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2018/05/10收听(32734)
肌张力障碍属于运动障碍,特征为持续性或间歇性肌肉收缩,引起异常的运动或姿势,常反复出现,表现为... 郭毅│北京协和医院 2023/09/18播放(75426)
肌张力障碍属于运动障碍,特征为持续性或间歇性肌肉收缩,引起异常的运动或姿势,常反复出现,表现为...
郭毅│北京协和医院
2023/09/18播放(75426)
肌张力是一组肌群同时协同运作以维持某一姿势。肌张力障碍属于运动障碍病。和帕金森相反,肌张力障碍... 刘长青│首都医科大学三博脑科医院 2023/11/02播放(60434)
肌张力是一组肌群同时协同运作以维持某一姿势。肌张力障碍属于运动障碍病。和帕金森相反,肌张力障碍...
2023/11/02播放(60434)
首先要知道什么叫肌张力,肌张力是指肌肉细胞之间互相收缩所产生的一种力量。再进一步的理解,它分静... 周贵福│石家庄市中医院 2023/12/12播放(60432)
首先要知道什么叫肌张力,肌张力是指肌肉细胞之间互相收缩所产生的一种力量。再进一步的理解,它分静...
周贵福│石家庄市中医院
2023/12/12播放(60432)
"遗传病多种多样,常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症,或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病,它们都有遗传因素,例如2型糖尿病或者高血压,还有神经管缺陷等疾病,它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式,有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传,还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同,后代的发病率也会有所不同,有些发病率与性别有关系,因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"
聂志扬│北京医院
2019/11/28收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病,临床上常见的有21-三体综合征,就是先天愚型唐氏综合征,主要会影响到孩子的智力和生长发育,表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常,会导致出现性腺发育不良,性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变,而遗传物质改变了所导致的一类疾病,常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等,属于单个基因突变所导致的疾病,多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变,加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病,包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的,所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种,估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类,单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病,具有这种基因的人一般都会发病,也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定性的作用,而环境因素基本不起作用,比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病,其遗传较多的受环境因素的影响,比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常,常常伴有精神和智能的障碍,比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30收听(88964)
"肌张力障碍是具有一定的遗传性的,并且在某些显性遗传基因当中它是能够遗传的,显性遗传就是这个基因如果是遗传到下一代的身上,下一代还有这个基因的话就一定会发病,所以肌张力障碍遗传的倾向是比较大的。肌张力障碍这个疾病因为咱们都知道,平时人能够保持姿势的平衡、动作的协调,人的肌肉分主动的肌肉和拮抗的肌肉,主动的肌肉,比如弯曲手臂,主动活动的肌肉是这边的肌肉,这个过程当中不是说只有这个肌肉在活动,还有一个拮抗的肌肉,拮抗的肌肉就是说起到反作用的肌肉,反作用的肌肉的松弛,主动作用肌肉的屈曲,导致了屈肘的这个动作,肌张力障碍的原因就是说主动活动的肌肉和拮抗肌肉它们之间失去了平衡的机制,这导致了这种动作的不协调或者是动作的不由自主的支配。它的表现多种多样,有一些是局灶性的,包括面部和颈部的肌张力的障碍。常见的就是梅杰综合征等。全身性的包括帕金森病、舞蹈病。它的特点是疾病比较早,可能在10到20岁左右就起病了,然后是逐渐进展的,并且对于治疗的药物初期可能有一定的作用,但是到了后期对药物逐渐的耐受,逐渐的失去了治疗的作用。"
武广永│北京大学人民医院
2018/01/01收听(46910)
肌张力障碍少部分患者会遗传,肌张力障碍分为原发性和继发性肌张力障碍,原发性肌张力障碍中,大部分患者为散发性,少部分有遗传性,具有家族史,呈常染色体显性、隐性遗传或X染色体连锁遗传。原发性扭转痉挛属于遗传性肌张力障碍,大部分是由于DYT1基因突变所致,呈现常染色体显性遗传;多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传。X连锁肌张力障碍-帕金森综合征呈现X染色体连锁隐性遗传,家族性局限性肌张力障碍通常为常染色体显性遗传,外显率不完全;继发性肌张力障碍大多有明确的病因,不具有遗传性。
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/18收听(60838)
眼睑痉挛是肌张力障碍的一种,属于局灶性肌张力障碍常见的表现,叫眼睑痉挛,也可叫双侧眼睑痉挛。眼... 柏雪│山西省人民医院 2023/05/07播放(95208)
眼睑痉挛是肌张力障碍的一种,属于局灶性肌张力障碍常见的表现,叫眼睑痉挛,也可叫双侧眼睑痉挛。眼...
柏雪│山西省人民医院
2023/05/07播放(95208)
肌张力障碍的治疗难度较大,目前很难达到痊愈水平。肌张力过高或过低,称为肌张力障碍,很多疾病均可... 黄世昌│北京大学第一医院 2023/10/22播放(94576)
肌张力障碍的治疗难度较大,目前很难达到痊愈水平。肌张力过高或过低,称为肌张力障碍,很多疾病均可...
黄世昌│北京大学第一医院
2023/10/22播放(94576)
肌张力障碍是否可以治愈主要依据诊断类型,肌张力障碍分为原发性以及继发性肌张力障碍,具体分类以及... 陈丽萍│河北医科大学第二医院 2023/07/19播放(84824)
肌张力障碍是否可以治愈主要依据诊断类型,肌张力障碍分为原发性以及继发性肌张力障碍,具体分类以及...
陈丽萍│河北医科大学第二医院
2023/07/19播放(84824)
肌张力障碍患者能否跑步,取决于肌张力障碍的类型。如果患者为运动诱发性肌张力障碍,一旦患者起跑,... 黄睿│四川省医学科学院·四川省人民医院 2023/08/02播放(62536)
肌张力障碍患者能否跑步,取决于肌张力障碍的类型。如果患者为运动诱发性肌张力障碍,一旦患者起跑,...
2023/08/02播放(62536)
肌张力障碍会不会遗传要看是什么类型的肌张力障碍,肌张力障碍分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障... 易伟│武汉大学人民医院 2023/11/07播放(32744)
肌张力障碍会不会遗传要看是什么类型的肌张力障碍,肌张力障碍分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障...
易伟│武汉大学人民医院
2023/11/07播放(32744)
"肌张力障碍和帕金森病不一样,这两种疾病都属于运动障碍性疾病。肌张力障碍指的是肌肉不自主的收缩,收缩为阵发性或者持续性,导致异常的重复运动或者姿势,包括多种类型,比较常见的是扭转痉挛。这种疾病在各种年龄均可以发生,儿童起病的患者多有类似的家族史,患者会以躯干为轴进行扭转或者螺旋样运动,四肢也会有不同的动作,面部肌肉受累时会出现挤眉弄眼、做鬼脸、伸舌等。其他还有痉挛性斜颈、梅杰综合征、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍等多种类型。而帕金森病是一种神经系统变性疾病,多见于老年人,主要是锥体外系受累,临床表现是肌张力增高、运动迟缓、运动减少,常有身体前倾、慌张步态、姿势异常等,晚期还会伴有自主神经受累。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/01/08收听(55600)
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