湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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胎儿的遗传性疾病分为四类：
1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。
2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；
3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；
4、线粒体遗传病。
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胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/10收听(92810)
"遗传性疾病是指通过基因和生殖细胞，将父母所携带的致病基因传给下一代，并致病的一类疾病，常见的遗传性疾病，包括地中海贫血、先天性肌强直、进行性肌营养不良、血友病、白化病、先天性聋哑、视网膜母细胞瘤、家族性结肠息肉病等疾病。还有疾病不属于基因所携带的遗传性疾病，先天遗传因素在发病中也有重要作用，如家族性的原发性高血压或者2型尿病等，先天因素和后天因素共同作用会导致这些疾病的发病。"
聂志扬│北京医院
2019/08/06收听(78830)
"遗传性疾病是由于遗传物质改变所致的疾病，病种多，发病率也比较高，目前发现的遗传性疾病超过了3000多种。遗传性疾病可分为三大类：染色体病和染色体综合征、单基因病和多基因病。染色体异常的遗传性疾病：21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全等。单基因遗传病：家族性多发性结肠息肉、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、着色性干皮病、先天性鱼鳞病、肠病性肢端皮炎、先天性外胚叶发育不良、色素失禁症等。多基因遗传病常见的有：哮喘、精神分裂、高血压、先天性心血管疾病、癫痫、消化性溃疡、脊柱裂等。"
张艳林│中山市博爱医院
2019/01/15收听(93874)
"白癜风它不属于遗传性疾病，好多人非常的担心，尤其是一些女士得了病以后，怕遗传给孩子，都不敢怀孕，不敢生小孩，这是一个误区。白癜风和遗传有关系，比如你得了白癜风，那你的孩子将来得白癜风的几率，比别人家的孩子会高一些，但并不是你得了白癜风，将来你家孩子就会得。因为现在白癜风病因机制不清楚，遗传只是其中的一方面。如果没有其他的诱因，并不一定将来会得白癜风，所以白癜风不属于遗传性疾病。所以应该要孩子的要孩子，不要有太大的负担，只是告诉孩子，因为遗传基因，将来得这个病的几率比别人高一些，更要开心快乐的生活，不要让自己太劳累，不要给自己太多的压力。避免暴晒、避免接触化学有毒的物质。孩子将来可能就一辈子和白癜风没有交集，所以既不要害怕白癜风，又要科学地面对它。\r"
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2017/08/27收听(42930)
白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/02/14播放(97204)
白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/02/14播放(97204)
"羊癫疯不是遗传性疾病，但有一部分患者是因为基因突变，或者染色体病变引起的羊癫疯症状。对于这种患者来说，将来作为父母有癫痫病史和某些特殊的原发性癫痫的患者，以后的子女患癫痫概率会高于正常人群，但并不是一定会发病。有些特殊的类型，比如儿童良性中央颞区的癫痫，属于家族性颞叶癫痫，其遗传性相对比较高，常伴有某一特征的疾病，一般在学龄期左右起病。对于失神发作的患者，其兄弟姐妹仅有25%左右会出现失神发作，而症状性癫痫的患者，后代发生的概率为千分之十五，普通人群为千分之五，略高于普通人群。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2020/11/30收听(66354)
由于基因和染色体异常所致的耳聋，称为遗传性耳聋，多见于大前庭导水管发育畸形所导致的耳聋。目前染... 王林娥│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/03/07播放(94500)
由于基因和染色体异常所致的耳聋，称为遗传性耳聋，多见于大前庭导水管发育畸形所导致的耳聋。目前染...
王林娥│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/03/07播放(94500)
多囊肾是遗传性疾病，多囊肾是由遗传疾病造成双侧肾脏出现大小不一、数目不等的囊肿。一旦明确诊断就... 彭涛│山东大学齐鲁医院 2023/07/07播放(68710)
多囊肾是遗传性疾病，多囊肾是由遗传疾病造成双侧肾脏出现大小不一、数目不等的囊肿。一旦明确诊断就...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2023/07/07播放(68710)
听神经瘤分为两类，具体如下：1、单发的听神经瘤：比如左侧或者右侧是单发的听神经瘤，单... 张明山│首都医科大学三博脑科医院 2023/09/25播放(73032)
听神经瘤分为两类，具体如下：1、单发的听神经瘤：比如左侧或者右侧是单发的听神经瘤，单...
张明山│首都医科大学三博脑科医院
2023/09/25播放(73032)
"视网膜色素变性是遗传性疾病，主要累及视网膜色素上皮细胞，以及感光细胞的常见的致盲性眼病。临床表现以进行性夜盲、视野向心性缩小、眼底视网膜视乳头蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着为特征。多数发病于10岁以前，少数发生于20-30岁，极少数在40岁以后发病。视网膜色素变性是遗传性疾病，其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐形或者性连锁隐形遗传。按照Francois的统计：常染色体显性遗传约占20%的病例，37%为常染色体隐形遗传，4%为性连锁隐形遗传，约39%为散发或者自然发生的病例，目前已经确认视网膜色素变性总共约有100个突变基因。"
郝晓楠│黑龙江省中医院
2020/02/06收听(55428)
耳聋要看一部分，如大前庭导水管发育畸形的是遗传性疾病，还有听神经病的，它也是属于遗传性疾病的一种。另外，现在也发现了一个叫IP-3，就是也是一个X链锁遗传的疾病，它的表现就是做检查，内听道和耳蜗它之间，我们正常的是有一个骨性的间隔分隔的，这样的病人之间是没有骨性间隔的，它是内听道耳蜗共腔，耳轴缺如的，我们正常病人是有耳蜗、蜗轴的，神经节细胞都在蜗轴上分布着，蜗轴缺如的病人，他的螺旋神经节细胞是在耳蜗的周边存在，这样的病人也有遗传因素。
2017/07/10收听(37552)
"乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌不是遗传性疾病，也不是传染性疾病，乳腺癌的病人是不会遗传的，有乳腺癌家族史的病人，发病的几率比平常人略为高出一点点，但是乳腺癌的病人是不会遗传的。早期的乳腺癌病人，如果能够早发现、早诊断、早治疗，大部分病人通过根治性手术切除是可以彻底治愈的，有乳腺癌家族史的人要注意经常的体检，通过彩超检查、CT检查、钼靶检查等等，尽早发现，排除乳腺癌。早发现、早诊断、早治疗是预防和治愈乳腺癌的关键。"
崔双林│中山大学附属肿瘤医院
2020/04/30收听(43796)
胆囊癌并不属于遗传性的疾病，但是具有一定的遗传易感性。遗传易感性就是指比如有高危因素的情况下，... 孟泽武│福建医科大学附属协和医院 2023/10/12播放(46378)
胆囊癌并不属于遗传性的疾病，但是具有一定的遗传易感性。遗传易感性就是指比如有高危因素的情况下，...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2023/10/12播放(46378)
在临床研究中发现只有极少数脑瘫患儿有家族史，但并不能说明脑瘫具有遗传性。脑瘫是由于在孕期、出生... 马凯│首都医科大学宣武医院 2023/08/12播放(63862)
在临床研究中发现只有极少数脑瘫患儿有家族史，但并不能说明脑瘫具有遗传性。脑瘫是由于在孕期、出生...
马凯│首都医科大学宣武医院
2023/08/12播放(63862)
"老年痴呆是一个遗传异质性疾病，其产生的原因比较多，最根本原因是高龄，活到足够大的年纪。再就是还有一些其它原因，遗传原因是其中的发病因素之一。另外，可能还会和此人后天受教育程度低有关系。也和老年独居，和人沟通、交流减少、缺乏社交活动有关系。还有些营养不良性疾病，比如维生素B1、维生素B12、叶酸缺乏，以及焦虑、抑郁障碍、甲状腺功能减退，都是引发痴呆的原因。所以，引发老年痴呆的原因绝对不是光遗传因素一条。"
国红│北京医院
2020/07/21收听(43104)
"羊癫疯不是遗传性疾病，但有少部分羊癫疯跟遗传有关系，通过母亲的基因和父亲的染色体传导下一代，不分男女，传男和传女的概率差不多。羊癫疯本身不是遗传性疾病，部分有遗传性的羊癫疯，跟基因突变和染色体异常有关系，通常在母亲和父亲都存在这种基因的情况下，才会发生，跟男性或者女性关系不大，是随机的概率遗传，而且跟基因突变有关系。"
2020/12/28收听(96688)
脑瘫多数原因还是能够预防的，那么总的来说脑瘫具体要根据他的病因，刚才我们说了有出生前的一些因素，出生后的一些因素，还有出生分娩难产、早产的一些因素，那么我根据他的病因具体来判断，并不是说脑瘫都跟遗传有关系。
2017/07/10收听(13612)
"多囊肾是一种常染色体遗传性疾病。其原因是由于肾小管与集合管连接不良，分泌的尿液排出受阻，形成肾小管潴留性囊肿，导致肾脏双侧发生多个囊肿，并且进行性增大，肾脏体积增大，肾功能单位逐渐减少，肾的结构和功能受到损害，最终使得有功能的肾组织逐渐压迫而功能丧失，是导致终末期肾脏病的第四位原因。在临床上，可以分为常染色体隐性遗传型为婴儿型，常染色体显性遗传性为成人性，而成人型在临床上比较常见。"
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2021/01/15收听(13324)
地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状，主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/10/11播放(70554)
地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状，主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/10/11播放(70554)
血友病是遗传性疾病，少数是散发，是由于基因突变导致凝血因子合成障碍，从而患有血友病。血友病中最... 高文│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/01/07播放(51014)
血友病是遗传性疾病，少数是散发，是由于基因突变导致凝血因子合成障碍，从而患有血友病。血友病中最...
高文│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/01/07播放(51014)
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