中国人民解放军总医院
妇产科医学部
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唐氏儿筛查主要是通过母亲血液里的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，还有游离的E3，根据病人的孕周、体重来计算出它的风险值，用来监测小孩有没有开放性的神经管畸形，有没有21号染色体异常。但是这个检出率仅有60%-70%，漏诊率比较高一些，而且漏诊率都发生在灰区。一般就是切割值应该是在1:270，当它在1:1000之内的时候，就属于灰区。灰区常常漏诊率比较高。如果要是处在灰区，应该再进一步检查，可以做无创DNA或者是无创PLUS检查都可以。
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唐氏筛查是产前检查重要的一项，检查胎儿染色体畸形的方法。在妊娠13-16周抽静脉血检查血中的指... 肖群│首都医科大学宣武医院 2023/07/16播放(92604)
唐氏筛查是产前检查重要的一项，检查胎儿染色体畸形的方法。在妊娠13-16周抽静脉血检查血中的指...
肖群│首都医科大学宣武医院
2023/07/16播放(92604)
"唐氏筛查一般是在17周的时候去做，目的是为了筛查出21三体综合征的胎儿、18三体以及神经管缺陷的胎儿，目的是为了减少这种胎儿的出生，对国家及个人家庭造成的伤害。一般临界风险是1000nmol\/L以下，高风险是270nmol\/L以下，如果出现高风险，最好是做羊水穿刺；如果出现临界风险，可以选择无创DNA或者羊水穿刺，因为无创DNA查的只有这三对染色体，羊水穿刺查的是全部染色体。如果无创DNA有问题，还需要再做羊水穿刺。"
邱琳琳│莆田市第一医院
2018/10/27收听(55268)
唐氏筛查主要是怀孕期间对唐氏儿的筛查，唐氏儿一般是先天性智力发育有问题。唐氏儿出生之后，也就是先天性愚型。出生之后没有治疗的办法，生存能力低下。所以怀孕期间唐氏筛查是很有必要的，大多都是21和18染色体有问题。孕期定期检查，注意休息避免熬夜劳累，如果唐氏筛查有问题，并不代表胎儿一定是唐氏儿，需要进一步羊水穿刺或者抽血化验无创DNA。毕竟唐氏筛查也会存在一些假阳性。羊水穿刺检查还是比较准确的。年龄大于35岁以上，一般都不做唐氏筛查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2019/03/22收听(35314)
"唐氏筛查包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查通过超声测量宝宝颈项部透明层的厚度，推测宝宝是否有患唐氏综合征、先天性心脏疾病等的风险。中期唐氏筛查者主要通过抽取孕妇的静脉血，化验孕妇静脉血中甲型胎儿蛋白浓度、绒毛膜促进腺激素和游离雌三醇的血清值，并根据孕妇的年龄、体重、孕周等进行分析，推测胎儿是否有患唐氏综合征的风险。进行中期唐氏筛查的时候，有可能因为一些不良因素的干扰，而使筛查结果的准确性下降，孕妇需要注意在进行唐氏筛查之前的三天以内，尽量按时休息，不要熬夜，保证充足睡眠，尽量远离吸烟的环境、尽量在空腹状态下就诊。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/26收听(77986)
"在妊娠16-18周的时候，35岁以下的女性都需要进行唐氏综合征的筛查。唐氏综合症的筛查主要筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，检测的流程就是在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血进行血清生化学的检测就可以，检测的结果要根据截断值进行判断。如果超过正常值范围，就诊断为高风险，高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，产前诊断目前唯一的金标准就是羊水穿刺染色体核型分析。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌证，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检测。"
毛滢│北京医院
2019/09/30收听(15562)
"唐氏筛查的意思是指胎儿进行唐氏综合征的预测检查，唐氏综合征患儿会是先天愚型儿，所以不应该分娩。在怀孕的过程当中，可以通过检查进行唐氏综合征的胎儿检出，比如唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺等等，比较常用的是唐氏筛查，因为价格便宜，通过唐氏筛查筛查出高风险的孕妇，进行进一步的产前诊断来进行确诊，明确是否怀了唐氏儿。如果怀了唐氏儿的情况下，需要尽早终止妊娠。但是对于唐氏筛查低风险的孕妇，也要做好定期的产检。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2021/03/16收听(81750)
唐氏筛查是一种抽血的检查，是查唐氏儿的，唐氏儿是所说的“先天小傻子”，是21号染色体多一条，就会出生出“先天小傻子”，也就是唐氏儿。这种病在人群中是有概率的，大概800-1000里有一个。如果大家都同时怀孕的话，1000个孕妇里头就有一个人怀的是唐氏儿。所以全世界各个国家都要筛，就是要把唐氏儿找出来，不让他出生，因为是“先天小傻子”，所以就要常规的做唐筛，要把这种孩子筛出来。产检到15周以后就开始做唐筛，空腹检查。具体的会告诉孕妇高风险怎么办，低风险怎么产检，这就是一个唐筛检查，主要是查唐氏儿、查“先天小傻子”。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/06/27收听(81370)
唐氏筛查是通过测定孕妇血清标志物，比如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标，结合... 李聪敏│河南省人民医院 2023/11/10播放(49711)
唐氏筛查是通过测定孕妇血清标志物，比如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标，结合...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10播放(49711)
"唐氏筛查一般分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛是怀孕11-13周，中期唐筛是14-21周做检查，通过唐氏筛查可以初步筛查是否有染色体方面的异常。唐氏筛查结果显示低风险问题不大，绝大多数考虑是正常的可能性大。如果唐氏筛查出现高风险，这时要警惕需要进一步检查，一般提示颜色体有异常可能性大。进一步检查是做早期的DNA检测或者是抽羊水做羊水穿刺检查，通过这些检查可以判断是否有异常，根据检查结果决定是否继续妊娠，唐氏筛查出结果绝大多数3-7天之内可以出报告。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/09/24收听(30426)
"唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，判断胎儿是否有唐氏综合征的危险程度。唐氏综合征也就是先天性愚型。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险度比较高，应该进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。一般34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查是在怀孕15-20周之内进行，最好是在怀孕16-18周检查。如果已经超过34岁的高龄孕妇，家族中有唐氏患儿，之前已经生过唐氏儿的女性，属于高危险的人，一般不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/17收听(89036)
唐氏儿筛查主要是通过母亲血液里的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，还有游离的E3，根据病人的孕周、体重来计算出它的风险值，用来监测小孩有没有开放性的神经管畸形，有没有21号染色体异常。但是这个检出率仅有60%-70%，漏诊率比较高一些，而且漏诊率都发生在灰区。什么叫灰区呢？一般就是切割值应该是在1:270，当它在1:1000之内的时候，就属于灰区。灰区常常是漏诊率发生比较高的。如果要是处在灰区，应该再进一步检查，可以做无创DNA或者是无创PLUS检查都可以。
孙桂省│中国人民解放军总医院
2017/07/10收听(92978)
"唐氏筛查是胎儿染色体异常的生化学指标，在妊娠16-18周的时候，35岁以下的女性可以进行抽血来检查唐氏综合征。唐筛的检查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果这三项生化学的化验指标超过了正常范围，也就是达到了高风险的标准，就要做进一步的确认检查。确认检查首选羊水穿刺染色体核型分析，这种检查是胎儿染色体异常诊断的金标准。如果考虑羊水穿刺是个有创伤性的检查，担心流产、出血和感染的风险，可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也可以进行染色体异常的进一步筛查。"
2019/08/20收听(61318)
所谓的唐氏筛查，可以将它认为是为了筛查胎儿是否患有唐氏综合征等一系列的染色体疾病。唐氏筛查可以... 程娇影│中日友好医院 2023/09/12播放(38728)
所谓的唐氏筛查，可以将它认为是为了筛查胎儿是否患有唐氏综合征等一系列的染色体疾病。唐氏筛查可以...
程娇影│中日友好医院
2023/09/12播放(38728)
"唐氏筛查是唐氏综合征，产前筛选检查的简称，是产前必做的项目之一。是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合征的高风险孕妇，计算出唐氏儿的危险系数的检查方法。唐氏综合征又称为先天愚型或者是21-三体综合征，在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死的后果。所以怀有唐氏胎儿不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血。胎儿发育迟缓，往往能够顺利的出生，寿命也不会很短。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/16收听(56848)
"孕妇唐氏筛查是筛查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷，一般是在孕中期就是16-20周进行抽母体血检查，胎儿的染色体异常筛查十八三体和二十一三体这两种疾病，然后开放性神经管缺陷，也是唐筛项目之一，如果唐筛的结果是高风险建议进一步做检查，考虑是不是进行羊水穿刺，还是无创DNA检查，如果唐筛是低风险就不再建议进一步检查，因为唐筛是一个初级筛查检出率是60~70%，如果是低风险或阴性的报告，也不能完全排除疾病的可能，所以孕妇的唐筛的报告结果是有低风险、高风险这两种的。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/19收听(56498)
"做唐氏筛查大约300-500元，具体的收费由于地区不一样，医院级别有差别，所以也不一样。有些地区孕妇做唐氏筛查和四维彩超检查属于免费的，和当地的民政部门有关系，具体价格可以咨询当地医院的收费处。唐氏筛查属于抽血检查，根据检查出的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌激素的数值，可以计算18三体综合征以及21三体综合征以及神经管畸形的患病概率，如果概率较高，也是临床上的高风险或者临界风险值，需要进一步做羊水穿刺、DNA检查。提示低风险，表明胎儿的患病率低，也需要结合其他检查进行综合评估，唐筛的准确率在70%左右。"
孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院
2019/06/27收听(85918)
"生化唐氏筛查在孕中期进行，通过抽孕妇血检测AFP、HCG、雌三醇水平来间接判断胎儿染色体异常的风险，如果提示染色体异常高风险要进一步做羊水穿刺检查确诊。生化唐筛里的AFP，如果单项数值升高一般报告神经管畸形高危，需要在孕中期B超筛查时特别仔细的检查胎儿是否有神经管畸形，如果没有神经管畸形就是正常的，如果有神经管畸形给予相应的处理。"
赵晓东│北京医院
2019/10/12收听(46672)
"唐氏筛查高危，这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题，出现这种情况，一种是基因遗传，另一种情况是后天基因突变。基因遗传是父母有基因染色体方面的异常引发的这种现象，另一种情况是受精卵在形成的过程当中，有可能受到心情、气候、环境的改变导致基因突变引起的。或者是在受精卵形成的过程当中受到某种辐射，或者是接触到化学药品刺激导致的。也有可能是在这期间受到病毒的感染导致基因突变，引起来的胎儿有异常的现象。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象，胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/18收听(23112)
"唐氏筛查是在妊娠16-18周的时候，通过抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清学筛查。主要筛查的指标包括21-三体、18-三体和开放性神经管畸形，这三种检查项目如果筛查的结果在正常值范围内就称为唐氏筛查低风险，如果超出正常范围就称为高风险。对于高风险的孕妇，建议进行进一步产前诊断，包括羊水穿刺、染色体核型分析，通过抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的目前唯一金标准。但是羊水穿刺是有一定的风险，有可能会造成感染、出血和流产，目前还有一种检测可以代替羊水穿刺，就是母体外周血的胎儿DNA检测，这种检测也是非常准确的，但是目前仍然不能完全取代羊水穿刺染色体核型分析的准确性。"
2019/08/27收听(50038)
孕妇唐氏筛查主要筛查唐氏综合征，我国每年有＞3万的智障儿童出生，其中大部分属于唐氏综合征。唐氏... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/07/10播放(98466)
孕妇唐氏筛查主要筛查唐氏综合征，我国每年有＞3万的智障儿童出生，其中大部分属于唐氏综合征。唐氏...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/07/10播放(98466)
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