痛风是由于嘌呤代谢异常引起的，原发性痛风多有遗传性，基因突变也是一个比较重要的原因。临床上仅有10%的病人是因为基因突变引起的痛风。

基因突变引起尿酸排泄异常，体内血尿酸增加，进而导致高尿酸血症。基因突变还可使体内各种酶缺乏以及酶的活性增加，使人体产生尿酸过多。