小儿佝偻病的诊断，需要结合病史、症状、体征以及辅助检查综合判断。每一项都不可或缺，都有助于确诊。
1、病史：当怀疑有佝偻病时，要看小孩是不是有维生素D摄入不足或者缺乏日光照射的病史，维生素D缺乏是佝偻病的根源；
2、表现：不同年龄的小孩，佝偻病可能会有不同的表现，比如小月龄小孩可能会兴奋、易激惹、夜啼、盗汗等，然后随着小孩长大，逐渐会出现各种骨骼改变，如颅骨软化、方颅、枕秃、肋骨串珠、手镯、脚镯、鸡胸、漏斗胸。随着继续长大，可能会有O型腿、X型腿，甚至骨骼侧弯、脊柱侧弯的骨骼改变，也是佝偻病非常有特点的表现。另外小孩还可能会有精神的淡漠、肌肉的松弛等，都有助于判断小孩是否患有佝偻病；
3、实验室检查：比如小孩会有生化的检查异常，像血钙降低、碱性磷酸酶增高。同时x光片会有特征性表现，如杯口征等。此外还需要查血维生素D水平，有助于确诊是否患有佝偻病。
