上海市第六人民医院
输血科
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地中海贫血静止型携带者是α-地中海贫血中的一种最轻的也就是无症状或沉默型的携带者。地中海贫血是由于血红蛋白珠蛋白链的基因突变或缺失,导致珠蛋白链合成下降或者完全缺失引起的遗传性的溶血性贫血。
主要有α和β珠蛋白肽链合成,相应就称为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血静止型携带者属于α-地中海贫血中的一种,α基因是位于16号染色体上的一对等位基因,个体是继承父母双方各自一条染色体,所以,有4个α基因。
如果4个中有1个α基因缺失,还有3个是正常的,则是一个基因的杂合子,称为地中海贫血静止型携带者。临床上没有贫血的症状,也不会表现出面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等,与正常人一样,可以正常生活和工作。
但是如果夫妻双方有一方是地中海贫血静止型携带者,另一方也应该去做基因检测,并且在专业的医生指导下进行优生优育。
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"地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致了红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现一系列溶血性贫血的症状,在临床上,根据病情的轻重,地中海贫血分为了静止型地中海贫血、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型。静止型地中海贫血,就是病人本身携带有地中海贫血基因,但是并没有发病,血常规检查中血红蛋白浓度是正常的,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。静止型地中海贫血患者没有任何的临床症状,也不会影响生长发育,同时也可以正常的工作生活,也可以正常婚配。所以静止型地中海贫血就是指携带着地中海贫血基因,但是并没有发病。"
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28收听(16358)
血红蛋白合成时需要合成结合珠蛋白链,静止型地中海贫血是因为结合珠蛋白链合成中α链合成受阻导致。... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/08/15播放(90718)
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李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
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静止型地中海贫血是指有1个血红蛋白α基因异常的地中海贫血类型,是地中海贫血的基因携带者。临床上... 黎金庆│北京中医药大学东直门医院 2023/11/14播放(31245)
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黎金庆│北京中医药大学东直门医院
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静止型α地中海贫血,需要根据基因异常的轻重进行分型,不同分型、不同血红蛋白水平治疗不一样。其分... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/12/01播放(65470)
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2023/12/01播放(65470)
"静止型α地中海贫血是所有α地中海贫血中病情最轻的一种,病人只是由于缺少了一条α肽链,而没有明显的贫血症状,也不会出现头晕乏力、心慌胸闷的感觉,只是血常规检查的时候,可以发现红细胞平均体积偏低,红细胞平均血红蛋白量偏低,这种病人一般不需要任何的处理。但是静止型α地中海贫血患者,如果参加较剧烈的运动,或者感染,或者服用了氧化剂以后,可能会诱发溶血的发生,病人在短期内会出现面色苍白、头晕乏力,甚至巩膜黄染的情况,这时候就需要注意休息,给予吸氧,同时输液治疗。所以静止型α地中海贫血,只要平时避免感染,避免劳累,一般不需要治疗。"
2018/11/19收听(22952)
"地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的情况。地中海贫血在临床上根据疾病的性质,分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。地中海贫血基因携带者是最轻的类型,也就是只是携带着这种基因,但是病人并没有发病也没有贫血,溶血等一系列症状。血常规化验检查也没有明显的异常,但是在做基因检查的时可以发现有明显的基因缺陷。所以地中海贫血基因携带者只是携带致病基因,但病人并没有发病的情况。但有一种情况,如果两个地中海贫血基因携带者如果婚配,他们后代当中有可能产生地中海贫血患者,就会有明显的临床表现。"
2019/03/19收听(41732)
地中海贫血基因携带者是指携带有缺陷的地中海贫血基因,但是不表现临床症状或者是没有贫血症状的人。... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/01/04播放(25518)
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地中海贫血基因携带者是指个体携带了某个有缺陷的地中海贫血基因,但是临床没有症状。地中海贫血分为... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/28播放(33282)
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一般情况下,成年人血红蛋白的组成,是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链,各自结合一个血红素组成,... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/29播放(36477)
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珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2023/10/05播放(98758)
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地中海贫血又称为海洋性贫血,它是一种遗传性的溶血性的贫血疾病,它是由于血红蛋白里面的一种或者一... 陆林苑│中山市博爱医院 2023/01/23播放(91292)
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陆林苑│中山市博爱医院
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我们也听说过叫地贫、海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,这都是我们说的地中海贫血。它是一种遗传性疾病,主要是由于我们合成血红蛋白的链,比如合成血红蛋白,它主要有四个链,α、β、δ还有γ,其中某一个链出现由于遗传的因素,比如某些基因突变或基因的缺失,造成珠蛋白链出现异常,这样的病人就会出现贫血,我们叫地贫。它是一种遗传性疾病,有轻、中、重度的表现,重度的往往在出生后不久就会发现,除了伴随贫血,可能还会出现发育方面的异常,比如眉距比较宽,智力方面,还有颌骨发育的异常。要是轻度,可能到成年人,甚至体检的时候才能被发现,主要表现为小细胞性贫血,它跟缺铁性贫血要有所鉴别。我们往往除了查血常规发现是小细胞性贫血,跟缺铁性贫血怎么鉴别呢?我们还应该明确它是否缺铁?如果不缺铁,比如它的铁蛋白是高的,还表现为小细胞性贫血,我们就要想到它是否存在地贫。地贫是有地域分布,往往分布在长江以南,像广东、广西、四川这样的地区相对多见,北方就相对于少见一些。
2017/10/18收听(36688)
地中海贫血最初起源于地中海附近国家,发现病情后首先命名为地中海贫血;地中海贫血病为遗传性疾病,... 许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/02/02播放(72040)
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地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一种遗传性溶血性贫血。... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/01/15播放(39004)
地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一种遗传性溶血性贫血。...
2024/01/15播放(39004)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者,这种患者没有明显的临床症状,不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状,与常人无异。只是在血常规检查时,可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的,如果做血红蛋白电泳检查,可以发现异常的血红蛋白;如果做肽链检查,可以发现有肽链缺失。但是,病人从外观上没有任何异常,也不影响正常的生长发育,也可以正常的工作、生活。但是,地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意,如果配偶也是地中海贫血基因携带者,后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血,从而造成严重影响。
2019/01/19收听(28278)
地中海贫血根据根据贫血症状分成重型、中间型、轻型。重型贫血尤其是α地贫,在胎儿时会出现贫血症状... 张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/05/11播放(97178)
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地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷,造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少... 石清照│武汉大学人民医院 2023/10/03播放(66346)
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石清照│武汉大学人民医院
2023/10/03播放(66346)
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病,是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫,跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟重型,所以单独靠基因型并不能判断它是轻型还是重型。通过血常规检测看血红蛋白的这个数,将小于60g/L定为重型贫血,60-90g/L之间定义为中型贫血,90-120g/L之间定义为轻型的贫血。因此,并非所有的α-地中海贫血都是严重的,里面有轻型、重型,一般轻型患者不需要做特殊的治疗,而重型患者可能需要反复的输注红细胞。
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/21收听(46006)
先天性地中海贫血是一种血红蛋白病,是常染色体共显性遗传性疾病。先天性地中海贫血是由于α珠蛋白(... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/29播放(35616)
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2023/12/29播放(35616)
地中海贫血是红细胞中血红蛋白肽链的基因突变或者缺失引起的溶血性贫血,珠蛋白肽链主要由α和β组成... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/26播放(43690)
地中海贫血是红细胞中血红蛋白肽链的基因突变或者缺失引起的溶血性贫血,珠蛋白肽链主要由α和β组成...
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