按照世界卫生组织的定义，色素痣是黑色素细胞在局部的增生，属于良性黑色素细胞肿瘤的一种。从色素痣出现的时间可以分为先天性色素痣和后天性色素痣，出生时就存在的色素痣称为先天性痣或胎痣，出生以后才逐渐出现的痣称为后天性痣，大多在2-6岁出现。

从色素痣的大小可以分为小痣、中等痣和巨痣。巨痣可以覆盖整个肢体、头皮或躯干的大部，看起来像是帽子或靴子，甚至是泳装，可以伴有软脑膜黑色素细胞的增生，甚至累及颅骨。所以巨痣的患者应进行相关检查，排除中枢神经系统疾病。

从色素痣的深度可以分为交界痣、皮内痣和混合痣。皮肤分为表皮和更深层的真皮，分布在表皮和真皮交界处的叫交界痣；位于真皮内的叫皮内痣；两者都有的叫混合痣。交界痣、混合痣和皮内痣可以是同一个痣在不同时期的不同表现，婴儿时期或儿童时期通常是交界痣，随着年龄增长，黑色素细胞逐渐进入真皮内，然后完全进入真皮，最后成为皮内痣。