小儿先天性房间隔缺损是临床上非常常见的先天性心脏病，因此定义为疾病，首先要对心脏解剖有正确的认识，心脏是位于身体中的非常重要的器官，由四个腔室右房、右室、左房、左室，以及相应瓣膜和管道组成。
瓣膜，如二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣、肺动脉瓣 ，四组瓣膜，加上相应的大血管管道，如体循环的主动脉和肺循环的肺动脉，组成的水泵。房间隔缺损是在两个心房之间，上文提及的左房和右房之间的交通口，若比较通俗地表达就是窟窿，局部没长全。
通常孩子位于母体时，心血管的发育通常在孕2-3月，早期时心血管发育，在发育的过程中由于各种原因导致房间隔没有长全，以至于胎儿出生以后此处出现窟窿，将此类疾病称为小儿先天性房间隔缺损。
