先天性贫血有明确的家族史，临床症状表现多种多样，轻者可以没有贫血的症状或者是轻度贫血，重者会有中度或者是重度的贫血。
有的是胎儿在宫内就发生贫血、溶血，甚至胎死宫内，也有些是出生以后逐渐加重的溶血性贫血，还有的是到成年以后才发病。
溶血发生的时候，一般都会有贫血、黄疸、网织红细胞增高，可以有脾脏肿大、胆结石、血红蛋白尿以及血栓形成。一般可以有诱发因素，比如药物、感染、食物如吃了蚕豆等，可以加重或者诱发贫血。
还有有些先天性贫血是良性或慢性病，正常的时候可以生活、工作，在溶血发作时，可能会需要用到激素治疗。
有些如果是从小发病，可能会影响幼儿、青少年的生长发育，需要定期输血，可能会有因为由输血导致的不良反应，也会影响青少年的生长发育、骨骼发育以及第二性征的发育。
总之，先天性贫血的症状差异比较大，一般都会有贫血以及溶血性黄疸的表现。
