染色体22PSTK+是什么意思_有来医生

王瑶
主任医师

上海交通大学医学院附属第九人民医院

辅助生殖科

染色体22PSTK+是什么意思

2023-03-14 13:11播放 :

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视频内容

染色体22PSTK+称为染色体多态性。人体内有23对染色体，其中22对是常染色体，有1对是性染色体。染色体检查报告女性是46XX，性染色体表现为XX，2条一模一样，男性染色体检查报告是46XY，性染色体表现为XY，2条不同。染色体22PSTK即在22号染色体上多了一长串，称为PSTK，也称为多态性。

多态性通俗易懂地讲，比如部分人的鼻子高一点、手指头长一点，均能正常生活，不影响正常的生长发育、智力。在染色体上还有较多多态性，包括QH+、QH-，具体需要拿到报告后去咨询专门的遗传专家，一般没有关系。

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染色体是什么

"染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，在显微镜下呈圆柱状或者杆状，主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性的染料着色，因而叫做染色体。在无性繁殖的植物中，生物体内所有的细胞染色体体数都是一样的，而在有性繁殖大部分生物中，生物体的体细胞染色体分布称为二倍体，性细胞如精子、卵子等是单核体，染色体数目只是体细胞的一半。"

语音时长01:11''

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染色体是什么意思

"染色体是人类遗传物质、基因的载体，人类常染色体成对存在。人体体细胞染色体数目是23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。因先天性染色体数目异常，或者结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。各染色体上的基因都有严格排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的，所以如果染色体发生数目异常，甚至微小结构畸变，都必将导致许多基因增加或缺失，染色体病常常涉及许多器官、系统形态和功能异常。"

语音时长01:24''

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2020/03/27收听(93624)

染色体是什么

"染色体是脱氧核糖核酸，染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内，在细胞的分裂间期以染色质的形态存在，呈线性，在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕，形成棒状的形态，即染色体。染色体与染色质属于同一物质的不同形态，染色体具有双螺旋结构，能够进行自我复制，上面携带基因，基因是具有一定生物功能的DNA片段，控制蛋白质的合成，因此染色体是人类即高级生物的遗传物质，存在于细胞核与部分细胞器中。人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1-22对叫常染色体，为男女共有，第23对男女不同，是一对性染色体。"

语音时长01:41''

于汶│首都医科大学附属北京安贞医院

2020/04/15收听(56466)

染色体46xy是什么意思

"人体的染色体分常染色体和性染色体，常染色体是指男女性别都有的染色体，正常一个人是22对常染色体。性染色体，就是决定男女性别的染色体，XX代表女性，XY代表男性。46是指22对常染色体再加上一对性染色体叫46，XY这个是说明这个人是一个男性，所以染色体46XY是指一个正常成年的男性男色体，这个是正常的染色体的核型。如果是46XX，这是一个正常女性的染色体。"

语音时长01:09''

乐华│扬州市妇幼保健院

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语音时长01:35''

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xy染色体是什么意思

XY染色体是性染色体，就是决定胎儿性别的一对染色体。在人类共有23对染色体，每对染色体有两条，就是有46条染色体。染色体位置的变化或者局部的缺失、重复、增长都会对人体有或多或少的改变，严重的会引起人体的严重疾病。现在在产科门诊进行筛查的，主要有21-三体、18-三体、13-三体。在早孕期，就是怀孕的11-13周左右，会进行B超、NT筛查，这是对于胎儿染色体发育异常的一个初步筛查。在怀孕中期，有唐氏筛查和无创DNA的检测，检测胎儿染色体发育异常，主要检测唐氏综合征。另外还有羊水穿刺，是产前诊断，目的是检测胎儿染色体发育异常，从而判断胎儿是否有异常情况。XY染色体是性染色体，可判断胎儿性别。

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费城染色体是什么

"费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生易位，形成新的染色体，表现为22号染色体长臂区段易位到9号染色体长臂上，致使基因BCR和ABL融合在大部分慢粒细胞白血病当中，部分可以在急性淋巴细胞白血病和少数的急性髓细胞白血病当中可见。费城染色体于1960年发现慢性粒细胞白血病，血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城发现，故命名为费城染色体，就是9号染色体长臂上的原位基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因，它增高了酪氨酸激酶活性，使细胞在没有生长因子情况下启动增殖。"

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常染色体是什么

"常染色体又称为体染色体，在生物体细胞中除了以决定性别有关的性染色体以外，还有与性别决定无关的染色体，是成对出现的，称为常染色体，常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如人类有22对常染色体，一对性染色体，人类正常染色体为46条23对，男女都一样，其中22对称为常染色体，男女都一样，还有一对称为性染色体，一个细胞里面有23对染色体。对人来说，女性的性染色体是XX，男性为XY，染色体的数量其实并没有加倍，而是DNA的数量加倍。每一条染色体的两条分别来自父方和母方，其中22对常染色体，一对性染色体控制人体的性特征，正常的染色体都只有一个DNA分子，在细胞分裂时DNA复制，使一条染色体含有两条DNA分子，之后每条染色体分别为两条，使每条染色体都含有一个DNA分子等，所以常染色体是在正常人所存在的，当然常染色体引起的疾病也是很多的。"

语音时长01:59''

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染色体异位是什么意思

染色体是人类遗传物质的载体，染色体异位是一种比较常见的染色体异常。这里所说的异位是指染色体的不同片段在不同染色体之间出现交换，例如六号和九号染色体异位，也就是六号染色体的一部分嫁接到九号染色体上，而九号染色体的一部分嫁接到六号染色体上，出现染色体的交换。在染色体异位的过程中，有可能会造成染色质的增加或者缺失，这样就会造成染色体遗传疾病，染色体异位是导致孕囊早期流产、胚胎停育最常见的原因。如果夫妻双方存在染色体异位，需要根据具体的情况选择自然受孕或者做第三代试管婴儿。总体来说，染色体异位是一种比较常见的染色体畸形。

语音时长01:16''

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13号染色体是什么意思

"13染色体综合征为第二常见的常染色体疾病，女性多于男性，发病率随着孕母年龄的增加而增加。这个疾病的主要的临床表现，就是出现严重的智能低下，特殊面容，手足及生殖器的畸形，并可伴有严重的致死性的畸形。智能低下，在绝大多数孩子都可以体现出来的。特殊的面容主要表现为小头畸形，全前脑畸形，前额比较小，头颅发育不全，先天性的头皮缺损，90%的小眼球或者没有眼球，偶呈独眼畸形，眼距增宽，虹膜缺失，晶状体缺失，白内障、视嗅神经发育不良，耳朵畸形，低位唇和腭裂。手足的畸形主要见于手指弯曲，指甲窄凹，马蹄足内翻。内脏及生殖器的畸形可以表现为男性女性化，隐睾、双角子宫，双阴道。对于一些其它方面的畸形，比如前脑无裂畸形，胼胝体发育畸形，先天性的心脏病，包括室间隔缺损，法洛氏四联症，肾脏的畸形多见于肾积水和多囊肾，消化道的畸形主要见于肠扭转、胆囊的发育不良、胰腺的畸形等等。"

语音时长02:00''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

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