两性畸形可以查出。新生儿期或婴幼儿期明显外生殖器模糊、有两性畸形家族史、生殖器外形与产前染色体检查明显不符合、较大儿童或青春期儿童突然出现女性男性化表现、女孩不来月经、男性乳房发育，此时需要考虑是否存在两性畸形，可以进行以下检查：
1、染色体检查：了解是否存在染色体异常；
2、性腺检查：判断性腺位于腹腔内还是腹股沟、性腺是否存在异常，是否为条索状，再进行基础激素水平检测以及激发试验，了解性腺分泌雄激素或雌激素的能力；
3、生殖器检查：了解内外生殖器官异常，是否有阴道畸形等；
4、基因检查：明确有无基因变异，很多患儿存在明显基因变异，如男孩染色体是40XY，但存在雄激素不敏感综合征基因，即雄激素受体基因变异，外观可以表现为完全女性化；
5、其他：通过腹腔镜探查和病理检查可明确性腺位置和性腺性质，是睾丸还是卵巢。
