骨质疏松可以由多种病因所致，在诊断原发性骨质疏松之前，一定要重视和排除其它影响骨代谢的疾病，以免造成漏诊或误诊。基本的实验室检查包括血常规、尿常规、肝肾功能、血钙、磷、碱性磷酸酶水平、血清蛋白电泳、尿钙、钠、肌酐和骨转化标志物等。原发性骨质疏松患者通常血的碱性磷酸酶以及血钙、血磷都是在正常范围，而当发生骨折时，血碱性磷酸酶水平有可能会轻度升高。如果以上化验指标有异常，需要进一步检查或者转到专科做进一步鉴别诊断。

骨质疏松的确诊需要做双能X线骨密度检查，结果用T值表示。T值等于实际测得的骨密度是减去同种族、同性别正常年轻人的峰值骨密度值，再除以同种族、同性别正常年轻人的峰值骨密度的标准差。如果测得的T值低于2.5个标准差以上，可以诊断为骨质疏松。如果同时伴有一处或多处骨折，可以诊断为严重骨质疏松。

随着我国进入老龄化社会，骨质疏松发病率逐年增加。据统计，50岁以上人群骨质疏松的患病率中，女性可以达到20.7%，男性占14.4%。我国骨质疏松的人群接近7000万，骨量减少的患者超过两亿人。骨质疏松的高危人群包括绝经后或双侧卵巢切除后的女性，存在不明原因慢性腰背痛、身材变矮或脊柱畸形、脆性骨折史，或脆性骨折家族史。脆性骨折是指在轻微外力作用下发生的骨折，如咳嗽、穿衣服、轻微的外伤发生骨折。此外，还有高龄、吸烟、低体重、长期卧床，或长期服用糖皮质激素的患者。