河南省人民医院
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唐氏筛查分早孕期筛查和中孕期筛查，目前我们临床常用中孕期筛查。中孕期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过生化指标检测，以及孕妇年龄、体重、孕周，然后进行综合计算。唐氏筛查有截断值，所谓截断值即分成高风险、低风险值，目前国内应用唐氏筛查截断值是1:270。
如果唐氏筛查结果1:156，大于1:270，则成为高风险，划在21-三体高风险范围内。出现21-三体高风险尽量去产前诊断中心做产前检查，抽羊水做胎儿染色体检查。唐氏筛查1:156高风险，并不是胎儿一定有问题，所以需要进一步检查确诊是否存在问题。
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"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容，面部扁平、薄颈短、眼距宽、舌常伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。每个孩子的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度的智力障碍，唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗的方法。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面是可以起到重要作用的，因此唐氏综合征的患儿需要家人的细心照顾及充分支持。"
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2021/01/04收听(26272)
21-三体综合征是指21号染色体内，多出一条染色体变成三体。儿童可表现为满月脸、塌鼻梁，且发际... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/02/05播放(69956)
21-三体综合征是指21号染色体内，多出一条染色体变成三体。儿童可表现为满月脸、塌鼻梁，且发际...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/02/05播放(69956)
"21三体综合征由于是先天的染色体发育异常导致的综合征，所以并没有特效的药物可以治愈21三体综合征。21三体综合征的治疗主要是对症治疗，具体如下：第一、如果孩子有先天性心脏病，要进行先天性心脏病的矫正手术。第二、如果孩子有胃肠道或者其他系统的发育畸形，可以通过其他系统的手术治疗来纠正21三体综合征的畸形。第三、如果孩子有智力障碍和运动发育迟缓，可以通过康复训练进行纠正，同时可以给予口服叶酸、维生素B6、维生素B12、γ-氨基酸或者是谷氨酸，这些促进神经发育的药物。总之，这些只能是缓解孩子的临床症状，并不能根本上治愈21三体综合征。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/12收听(99622)
21-三体综合征又叫唐氏综合征，其属于染色体病变，主要有以下几个方面的表现：1、... 肖娟│北京协和医院 2023/01/04播放(72824)
21-三体综合征又叫唐氏综合征，其属于染色体病变，主要有以下几个方面的表现：
1、...
肖娟│北京协和医院
2023/01/04播放(72824)
21-三体综合征是染色体疾病，也叫唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体在分裂时发生不完全的分裂，... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/05/09播放(27487)
21-三体综合征是染色体疾病，也叫唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体在分裂时发生不完全的分裂，...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/09播放(27487)
"21-三体综合征是常染色体疾病，就是21号染色体多了一条，正常情况下仍有两条21号染色体，21三体综合征就是21号染色体多了一条而导致的疾病。这种疾病有明显的智力落后、特殊的面容、生长发育障碍合并有多发的畸形，目前没有治疗的方法。所以确定21-三体综合征，最好的方法是终止妊娠，具体的可以听从医生的建议。21-三体综合征是常染色体疾病，它的发生与母亲怀孕的时候接触药物、接触放射性物质有关，和家族遗传和母亲年龄过大也有一定的关系。所以一旦胎儿检查出确诊为21-三体综合征，建议大家慎重考虑，理性的选择应该是终止妊娠。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/01收听(78574)
21-三体综合征高风险，这个结果可能是来自唐氏筛查或者无创DNA。如果是通过唐氏筛查，发现2... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2023/11/30播放(49368)
21-三体综合征高风险，这个结果可能是来自唐氏筛查或者无创DNA。如果是通过唐氏筛查，发现2...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2023/11/30播放(49368)
"出现21-三体综合征高风险，要进行羊水和绒毛的检查，避免风险的出现。根据调查结果表明，先天愚型的发病率也就是21-三体综合征的发病率，与母亲年龄有关，母亲20-30岁时，发生率为小于1‰，35岁以上时发生率为1\/250，40岁时上升为1%，45岁时为1\/50-1\/20。这是由于卵子老化，引起染色体无分离现象，所以导致21-三体综合征发生的风险率极高。对于这样的母亲要进行羊水和绒毛的检查，下面介绍一下羊水的检查，在孕期14周以后，一般在16-20周。此时胎儿漂浮在羊水中不易刺伤，在B超下，通过宫腔镜抽取羊水非常的安全，抽15mL左右，快速离心后，取上清液，作为生化学检查和酶学检查的鉴定。底层细泡做培养，进行染色体核型的分析，就可以提供宝宝单染色体是否正常，有没有染色体不分离的现象，就可以除外有没有21-三体综合征的情况，非常的有必要。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/08收听(25672)
"21-三体综合征也叫先天异形，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。一般21-三体综合征容易合并某些畸形，容易合并先天性的心脏病，还容易合并先天性的消化道畸形，还有视力障碍、甲状腺功能减退等并发症。所以要积极的治疗孩子先天性的心脏畸形和消化道畸形，以及甲状腺功能减退的情况。通过治疗这些疾病可以明显的提高患儿的生存力。另外，也可以通过功能的训练，提高孩子的智能。还可以给孩子吃酪氨酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸这些营养神经的物质可以促进小儿的精神活动，改善孩子的智商。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/10/16收听(29030)
21-三体综合征是人类染色体异常的一种疾病，也就是平时所说的唐氏儿，或者唐氏综合征，它是人类的... 毛滢│北京医院 2023/07/27播放(27156)
21-三体综合征是人类染色体异常的一种疾病，也就是平时所说的唐氏儿，或者唐氏综合征，它是人类的...
毛滢│北京医院
2023/07/27播放(27156)
"21-三体综合征又叫先天愚型，是人类发现最早，最常见的常染色体畸形病变，一般孩子出生以后有特殊的面容，临床主要特征为智力落后，特殊的面容，体格发育落后，另外可以伴有多发的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容，出生的时候可以明显的表现出眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，另外经常张口伸舌、流口水比较多。头颅比较小、颅缝较宽、前囟比较大，而且囟门关闭的比较延迟，头发比较细软而且少。脖子比较短，经常处于嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。21-三体综合症的孩子通常伴有智能低下，随着年龄的增大逐渐明显，智商比较低。另外孩子出现了明显的体格发育迟缓，由于孩子的软骨发育不良，气管发育迟缓，身材矮小、四肢短，孩子的骨龄常落后于实际的年龄，孩子出牙延迟。另外孩子四肢短，由于韧带松弛关节过度弯曲，手指比较短粗。另外孩子多发的畸形，通常伴有先天性的心脏病，其次是先天性的消化道畸形，另外还有视力障碍，甲状腺功能减退这些明显的并发症。"
2020/10/08收听(23538)
21-三体综合征在临床上属于比较严重的疾病，而且不能治愈。21-三体综合征俗称唐氏综合征，也叫... 洪海洁│山东大学第二医院 2023/09/01播放(91658)
21-三体综合征在临床上属于比较严重的疾病，而且不能治愈。21-三体综合征俗称唐氏综合征，也叫...
洪海洁│山东大学第二医院
2023/09/01播放(91658)
21-三体综合征的孩子有以下临床表现：1、特殊面容：21-三体综合征的孩子从出生... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/11/06播放(41105)
21-三体综合征的孩子有以下临床表现：
1、特殊面容：21-三体综合征的孩子从出生...
2023/11/06播放(41105)
21-三体综合征，也叫做唐氏综合征，俗称先天愚型。特征就是智力低下、生长发育落后、有特殊面容，... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/08/17播放(42918)
21-三体综合征，也叫做唐氏综合征，俗称先天愚型。特征就是智力低下、生长发育落后、有特殊面容，...
2023/08/17播放(42918)
21-三体综合征又称为 高珊│中日友好医院 2023/04/28播放(47815)
高珊│中日友好医院
2023/04/28播放(47815)
"21-三体综合征的临床表现主要在以下几个方面：第一方面，在出生的时候就具有特殊的面容，主要表现为鼻梁低平、面部扁平、耳朵比较小、耳位低，而且常常张口伸舌，眼裂也比较小。第二方面，有智能的落后，绝大多数的孩子都有不同程度的智力发育的障碍，同时也伴随有语言、记忆能力的下降。第三方面，会有生长发育迟缓，会表现为身材矮小、骨龄落后，出牙也会延迟等等。第四方面，常常伴随有先天发育畸形，比如有可能患有先天性心脏病、生殖器官发育不良等等。"
2021/04/23收听(38982)
21三体综合征又称先天愚型，是染色体异常，就是多一条21号染色体而导致的疾病，60％的患儿在宫内死亡或者早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种患儿临床表现为特殊的病容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、小耳、胖舌常伸出于口外，而且皮肤宽松、骨龄落后于年龄、出牙延迟、头发稀少、前囟闭合晚、四肢短。由于韧带的松弛，关节可以过度的弯曲、手指短粗，所以21三体综合征有自己特殊的病容，而且常呈现嗜睡或者喂养困难。其智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商在25-50左右。动作发展和性发育延迟，女性21三体综合征长大后会有月经可以生育，男性21三体综合征到青春期也不会有生育能力。患儿伴有先天性的心脏病和其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染。
2020/06/27收听(32528)
21-三体综合征是一种先天的染色体疾病，... 程娇影│中日友好医院 2023/12/01播放(49976)
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程娇影│中日友好医院
2023/12/01播放(49976)
21-三体综合征也称先天愚型和唐氏综合征，临床有部分特点，首先有特殊的面容，一生下来很容易发现... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/05/30播放(45806)
21-三体综合征也称先天愚型和唐氏综合征，临床有部分特点，首先有特殊的面容，一生下来很容易发现...
2023/05/30播放(45806)
"21-三体综合征是染色体数量异常导致的疾病，21-三体综合征即唐氏综合征，又叫先天愚型，是由于在胚胎早期细胞分裂时，21号染色体呈三条，数量异常造成的一种疾病。孩子通常有特殊面容，比如耳位低下、内眦外斜、眼距宽、伸舌等，同时伴有智力低下，部分可能还会合并先天性心脏病、血液系统疾病等。因为是染色体数量异常造成的疾病，目前临床上并没有特效的治疗办法。"
刘晓婷│济南市儿童医院
2021/06/10收听(54362)
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