镰状细胞贫血即镰状细胞性贫血,是一种血红蛋白病,属于分子病,人体红细胞中的血红蛋白具有重要生理功能。血红蛋白由α珠蛋白链和β珠蛋白链组成,其中β珠蛋白链决定β珠蛋白链的β基因缺陷,引起的血红蛋白病称为镰状细胞性贫血。
镰状细胞性贫血是常染色体的隐性遗传,编码β珠蛋白链的N端的第六位氨基酸,由谷氨酸变成缬氨酸,形成血红蛋白S,使红细胞变成镰刀状。
镰刀状红细胞会引起血液黏性增加,容易使血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至是坏死,可以产生肌肉、骨骼的疼痛和腹痛。
同时变形红细胞的变形能力下降,不易通过狭窄的毛细血管,被挤压以后而破裂,导致溶血性贫血。杂合质状态没有临床症状,但在氧分压低时,也可能会引起部分红细胞镰变。
镰状细胞性贫血主要分布在非洲,也散发在地中海区域,可以通过分子生物学检测进行确诊。