镰状细胞贫血是什么病

2023-12-29 10:30播放 :

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镰状细胞贫血即镰状细胞性贫血,是一种血红蛋白病,属于分子病,人体红细胞中的血红蛋白具有重要生理功能。血红蛋白由α珠蛋白链和β珠蛋白链组成,其中β珠蛋白链决定β珠蛋白链的β基因缺陷,引起的血红蛋白病称为镰状细胞性贫血。

镰状细胞性贫血是常染色体的隐性遗传,编码β珠蛋白链的N端的第六位氨基酸,由谷氨酸变成缬氨酸,形成血红蛋白S,使红细胞变成镰刀状。

镰刀状红细胞会引起血液黏性增加,容易使血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至是坏死,可以产生肌肉、骨骼的疼痛和腹痛。

同时变形红细胞的变形能力下降,不易通过狭窄的毛细血管,被挤压以后而破裂,导致溶血性贫血。杂合质状态没有临床症状,但在氧分压低时,也可能会引起部分红细胞镰变。

镰状细胞性贫血主要分布在非洲,也散发在地中海区域,可以通过分子生物学检测进行确诊。

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镰状细胞贫血遗传方式

"镰状细胞贫血又称为镰刀形细胞性的贫血。是常染色体的隐性遗传病,意思就是如果父母双方其中一人是S血红素的基因,另一个人正常,出生的孩子只会具有镰刀形细胞的特征,不会影响身体健康。但如果父母双方都是S血红素的基因,则生下的小孩就会患镰刀形细胞性贫血症,这是主要的遗传方式。另外要了解S蛋白,是因为在β肽链第六位氨基酸的谷氨酸被颉氨酸替代,所以就构成了镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白就会失去正常血红蛋白吸氧的能力,患者就会出现缺氧、缺血、疼痛的症状。而且是特征性表现,患者也容易出现感染,或者慢性溶血性贫血。特征性的临床表现就是出生时症状不太明显,主要是因为胚胎、血红蛋白比较高,但是在出生3-4个月后就会出现头晕、乏力,或者孩子可能主要为表现为哭闹或者出现黄疸,六个月以后会明显的表现为肝脾大、黄疸特征性表现。实验室检查也包括几项,比如血红蛋白的分析、血常规特征性的贫血表现。对于有助于诊断的检查,就是体外从亚硫酸钠的镰变试验,来发现镰状形红细胞有诊断意义。它在临床的诊断依据主要表现为贫血、黄疸、肝脾大,另外有骨痛、胸腹痛,这是特征性的疼痛、黄疸表现,还要特别提示患者有镰刀形细胞贫血的家族史,镰变试验是阳性,也有一定的种族易感性,血红蛋白分析可以发现血红蛋白的S。目前的主要治疗方法就是输血和药物治疗,输血主要是根据患者的贫血程度来判断是否需要输血,要特别注意预防疼痛以及防止感染和缺氧。如果患者的疼痛很明显,需要对症止痛治疗,羟基脲也可以减少疼痛的危象和输血次数,是否应用一定要听从血液科专科医生的病情评估,也注意叶酸的补充,可以改善血管内皮的功能,有的患者可能容易形成血栓,所以就需要抗凝药物。骨髓移植可以挽救患者生命和提高生存质量,至于移植的指征也要听从专科医生的建议。但愈后如果是纯合子,父母双方都是这种疾病,孩子也确诊了镰刀形细胞性贫血病,预后还是比较差。如果是杂合子,父母只有一方有疾病,只是携带者,所以预后非常好,往往临床上也没有什么症状,所以任何疾病要特别强调预防,镰刀形细胞性贫血病是遗传病,所有的携带者都应该进行遗传相关的咨询,可以通过羊水的穿刺获取胎儿细胞基因进行检测,对于产前诊断都可以提供依据。"

语音时长04:54''

吴春波北京大学人民医院

2021/11/04收听(67354)

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