视网膜色素变性现在能治吗_有来医生

黄映湘
主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院

眼科

视网膜色素变性现在能治吗

2023-03-23 19:50播放 :

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视频内容

目前的医学发展还不能做到视网膜色素变性的根治。因为视网膜色素变性属于遗传性眼病，是基因存在缺陷导致色素上皮的发育改变，表现为在较暗的地方看不清，出现夜盲、视力下降等症状，在夜间看到的视野范围越来越小，从而影响患者的生活质量，可能比较痛苦。

目前从基因上还不能完全矫正这类疾病，随着基因治疗的发展，在国外通过临床试验正试图控制视网膜色素变性的进展，对视野已经较小或者神经已经损伤的患者，可以采用电子芯片植入来提高患者感知外界世界的能力，但可能并不根治。将来是否可以通过基因治疗而改变整个视网膜的色素发育还处于尝试阶段。中医疗法到目前也没有明确疗效，但可以尝试应用中医疗法，希望可以延缓疾病的进展。

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"视网膜色素变性目前临床没有有效的治疗手段，常规治疗有营养药物、中医中药治疗等。1、营养药物：血管扩张剂及视神经视网膜的营养药物。2、中医中药治疗：还可以考虑中医中药治疗，主要是活血化瘀，补肾明目类的药物。3、组织疗法：组织疗法及微量元素的补充。4、基因治疗：对于严重的视网膜色素上皮变性已经有相关的研究，但是疗效并不显著。5、手术治疗：如肌肉移植和色素上皮移植，对于视网膜色素变性并发的白内障和青光眼可以进行手术治疗。6、其他治疗：如人工视网膜或者人工视觉。视网膜色素变性是一种进行性遗传性，营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性的视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可以导致视力下降，视野缩小。本病为遗传性疾病，遗传方式有常染色体隐性、显性与x性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最小，双基因和线粒体遗传也有报道。"

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治视网膜色素变性的方法

"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，所以目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法。出现了这种疾病以后，随着年龄的增长，病情会变得越来越重，直至完全失明。因此，如果确定存在这种疾病，而且目前视力已经极度的下降，可以到比较大型的医院去就诊，因为目前在很多实验室进行了相关的研究，包括基因治疗、视网膜干细胞移植术、视网膜移植术这些方法。虽然没有正式应用于临床，但是已经在试验的过程中。如果患者自己有强烈的治疗意愿，而且能够接受任何可能发生的情况，可以尝试这些前沿的方法来治疗。"

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"原发性视网膜色素变性是一组遗传性的眼病，属于光感受器细胞及色素上皮细胞营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。该病具有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可以散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼，一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重。到了中年或老年时因为黄斑受累，视力严重障碍而失明。临床表现：夜盲为最早期表现，并呈进行性加重。眼底为视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展，患者常有晶状体后囊下的锅巴样混浊。治疗：目前尚无有效的疗法，低视力者可以配戴助视器，营养剂、血管扩张剂以及抗氧化剂，比如维生素A、维生素E等的治疗作用并未确定。"

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什么是视网膜色素变性？

在我们日常生活中，还是在我的诊疗过程中，会发现很多的这种患者，他们表现为夜盲，也就是当傍晚的时候，别人或者别的小伙伴可以行走自如的时候，他们的行动却受到障碍，或者不能辨别前面的障碍物，或者容易跌倒，最开始表现为夜盲，就是晚上看不到，慢慢到了一定阶段的时候，他会发现不但晚上看不到，他白天也看不到，白天的视力也严重受损，就到眼科来就诊。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过眼科的详细检查，如眼底的检查、特殊的眼科功能学检查，才知道这个病叫视网膜色素变性。这个病也是一个先天遗传性疾病，它的遗传方式也分很多种，可以有家族史，有完全找不到家族史，也就是他的父母兄弟姐妹都是好的，就他一个人，就出现散发病例，不论是遗传也好，还是散发病例也好，他们的根源都是因为基因突变导致的。在编码视网膜色素细胞功能的基因发生了突变，导致的蛋白不能够行使看东西的功能。我们知道眼底看东西的感官细胞有两种，一种叫视杆细胞，一种叫视锥细胞。视杆细胞就是管晚上的视力的，视锥细胞就是管白天的视力和色觉的，这种病变首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也侵犯到视锥细胞，白天也看不到，这些患者最终可以完全失明。

语音时长01:44''

陈中山│武汉大学中南医院

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中药治疗视网膜色素变性能治好吗

"对于视网膜色素变性，目前没有特殊方法的治疗，在中药治疗有部分病例可以扩大视野、提高视力，但没有根治的报道。视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞以及色素上皮功能丧失，为共同表现的遗传性视网膜病变，主要表现以夜盲进行性视野损伤、视力下降、视网膜有骨样细胞样色素沉着为特征的眼底病变。我国的发病率比较高，本病多为双眼发病，男性多于女性，开始于儿童，到青春期症状加重，大部分患者可以有较长时间保持较好的视力，常染色体显性遗传性中性视力可以保存多年。患者早期视力下降的原因主要是白内障、黄斑囊样水肿，通过治疗或者中医治疗也可以部分改善视力。"

语音时长01:11''

汪德海│淮北市人民医院

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视网膜色素变性可以治疗吗

"视网膜色素变性是一种遗传性进行性的视力下降的一种眼病。它主要的临床表现如下：初期症状大部分患者会出现夜盲、视野缩小，最终出现视力的下降，最终严重的患者可以出现光感完全丧失。临床上视网膜色素变性分四大类，第一大类属于原发性的视网膜色素变性，第二大类是结晶样的视网膜色素变性，第三大类是白点状的视网膜色素变性，第四大类是无色素的。目前，视网膜色素变性的治疗方法主要是用活血化瘀药物、改善血液循环及营养视神经的治疗方法，这是目前西医主要治疗方向。中医主要是采用中药的离子导入、眼部针灸、电针灸，临床也取得了不错的效果，目前干细胞移植也是临床发展的趋势。"

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视网膜色素上皮变性常指原发性的视网膜色素上皮变性，其是遗传性疾病。如果病人的发病年龄比较小，病变的发展以及视力、视野的持续时间相对更短，也就是发病原年龄越小，预后更不好。如何治疗呢？因为是遗传性疾病，目前还没有很有效的治疗办法。通常可以做相关的辅助性治疗，比如吃富含维生素类的食物。外出时应该稍微避光，在不影响看东西的状态下适当戴墨镜，也可以适当用改善血循环、扩血管的药，这都是辅助性治疗，不能解决根本的问题。总之，目前对遗传性的视网膜色素变性没有很好的治疗办法。另外还有继发性的，因为眼睛视网膜的炎症或者其他病变而导致色素上皮变性，此时要治疗原有的病变。

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怎样治视网膜色素变性

"视网膜色素变性，目前还没有特别有效的治疗方法。现在治疗的主要的原则和目的，就是对症治疗来控制和延缓，这个是视网膜色素变性的病程的进展，一般来说，就是由于视网膜色素变性的病人，视力是逐渐地减低的，逐渐的在变化，越来越不好，对于这种视力特别低的患者，可以给他配一个助视器，来提高他的阅读的能力。还有在药物使用方面，还可以给他一些对视网膜比较有营养的营养素，像视网膜比较喜欢的叶黄素、花青素这种抗氧化的制剂，还有一些血管扩张剂，以及维生素A、维生素E等这些药物来进行辅助的治疗。但是治疗的作用都还没有确定，另外目前有一个新的趋势，就是使用干细胞来注射治疗这个视网膜色素变性，这样的治疗方式在动物身上取得比较好的疗效。但是在人体身上暂时还没有用到临床来，还尚在临床试验的阶段，但是非常的值得大家的期待。"

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"视网膜色素变性是遗传性疾病，主要累及视网膜色素上皮细胞，以及感光细胞的常见的致盲性眼病。临床表现以进行性夜盲、视野向心性缩小、眼底视网膜视乳头蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着为特征。多数发病于10岁以前，少数发生于20-30岁，极少数在40岁以后发病。视网膜色素变性是遗传性疾病，其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐形或者性连锁隐形遗传。按照Francois的统计：常染色体显性遗传约占20%的病例，37%为常染色体隐形遗传，4%为性连锁隐形遗传，约39%为散发或者自然发生的病例，目前已经确认视网膜色素变性总共约有100个突变基因。"

语音时长01:23''

郝晓楠│黑龙江省中医院

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视网膜色素变性怎么治疗好

"视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性遗传性疾病，临床上常以夜盲进行性视野缩小色视性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。这种疾病遗传的方式比较多样，既可以为性染色体遗传，也可为常染色体遗传，偶见散发病例。对于这种疾病的治疗，目前尚无有效的方法。对于低视力者可以尝试佩戴注射器。目前在临床上有很多方法正处在试验室研究阶段，比如视网膜色素上皮和感光细胞移植手术、视网膜前体细胞视网膜干细胞移植手术、视网膜假体等，有望能够对视网膜患者带来光明的前景。"

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张健│枣庄矿业集团中心医院

2018/06/25收听(49080)

视网膜色素变性的饮食

"视网膜色素变性，是眼科非常少见的一种先天遗传性疾病，所以对于这种疾病，在饮食上没有任何特殊注意，只要能够正常的均衡饮食就可以，而且食物对于这种疾病，也没有改善或者治疗的作用。视网膜色素变性，是一种多基因遗传的疾病，一般在青少年阶段开始发病，随着年龄的增长，病情会越来越越重，等到中老年以后会导致失明，而且目前的医学对于这种疾病，还没有任何有效的改善方法。虽然可以通过一些药物，比如营养神经药物、维生素类药物缓解病情的发展，但是效果通常是非常有限的，只有等到视力下降比较严重，可以通过配戴助视器改善生活质量。"

语音时长01:12''

张健│枣庄矿业集团中心医院

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