唐氏症是什么病

2023-10-13 14:28播放 :

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唐氏症又叫Down综合征或者叫21-三体综合征,它主要是由于21号染色体多了一条成为了21三体,就是三条21号染色体的一种染色体异常的疾病。一般来说是35岁以上的高龄产妇当中比较多见。

唐氏综合征的主要临床表现是孩子为先天愚型,是指孩子的智力低下,还有生长发育落后,常常会有特殊的面容,表现为孩子眼裂比较小、有内眦赘皮、耳位比较低、塌鼻梁高、高腭弓、双手是通贯掌等等一些特殊的面容。

同时还常常伴随有多发的先天畸形,常常会发生先天性心脏病,还有手指和脚趾的一些异常,比如有可能是出现6指,即1只手长6个手指等情况。所以,唐氏综合征通常有多种这个症状和体征组合在一起。

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什么是唐氏症

"唐氏症又称为21三体综合征,也称为先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体畸形病变,占小孩染色体病的70%-80%。60%的患儿在胎内早期即夭折流产,存活的患儿有明显的智力落后,还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。唐氏症的是小儿染色体病中最常见的一种,发病率比较高,一般是随着孕妇年龄的增高,发病率也会增大。21三体综合征也就是唐氏症的主要的特征为:智力落后、特殊的面容和生长发育的迟缓,并可能伴有多种的畸形。这种畸形主要就是由于染色体的畸变引起来的,像特殊面容里的表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼的外眦上斜。智力落后是最突出、最严重的临床表现,绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长逐渐的明显。生长发育的落后,就是孩子出生的时候,身长和体重都比正常的孩子低,生后体格发育、动作发育都比较迟缓,身材也矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙也比较迟,而且出牙的顺序异常。同时孩子的四肢是比较短小,并且韧带松弛,关节可以过度的弯曲,肌张力比较低,腹膨隆,有时可能还会有脐疝,手指短粗。还会有其他方面的畸形,比如隐睾或者长大以后没有生育能力,女孩没有月经等。"

语音时长02:40''

潘玮无锡市中医医院

2018/12/26收听(16892)

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