小儿神经纤维瘤病病因主要为遗传，神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，只要家族里有遗传基因，后代一定会产生相应疾病。小儿神经纤维瘤是显性基因，显性基因即一定会表现出来，不是隐性基因。隐性基因只是携带者，可能并没有临床症状。但神经纤维瘤病属于良性周围神经的疾病，组织学上主要是起源于周围神经鞘细胞内膜的结缔组织，但凡有神经纤维的地方都可能发生神经纤维瘤病。所以，主要表现沿着神经纤维的颗粒状、结节样物。
神经纤维瘤病是基因疾病，目前无有效治疗方法，如果无症状不需治疗，可长期观察。临床神经纤维小瘤结节可能压迫神经，对周围组织产生压迫症状。通常出现症状再进行治疗，如颅内小结节压迫脑组织引起颅内高压，即可做手术切除。部分小结节在椎管内压迫脊髓引起下肢运动、感觉障碍，也可手术切除。但如果皮下摸到小结节，本身并无任何感觉，即无需治疗，故主要以观察为主或进行对症处理。
