唐氏筛查主要是筛查查3条经常发生异常的染色体，即18号染色体、13号染色体和21号染色体。唐氏筛查的方法主要有以下几种：
1、血清学筛查结合NT测量：血清学筛查分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛可以结合NT进行一站式筛查；
2、无创DNA筛查：分为基本筛查和无创PLUS，基础筛查是对18号染色体、13号染色体和21号染色体进行筛查，而无创PLUS可以对全部染色体进行筛查。
唐氏筛查的目的是为了排除智障儿，特别是唐氏儿的诞生。在我国每年有3万多唐氏儿诞生的情况下，一旦筛查出高风险，可以进行产前诊断，进一步明确是否出现唐氏儿。
