克氏征确诊的方法,通常是采用染色体核型分析进行判断。克氏征的特点是染色体检查有47条染色体,表现为47XXY,而正常男性的染色体是46XY。因此,克氏征男性比正常男性多了一条X染色体,从而导致会出现一系列问题。通常克氏征男性各方面发育都正常,身高可能还比正常人要高一些,长得较清秀,男性的第二性征发育也正常,如喉结、阴茎,性生活和性功能基本上都正常。唯一可能跟正常男性不同的是睾丸,克氏征男性的睾丸都较小,可能只有几毫升,小的可能1ml,多数人可能有2-3ml。
克氏征也分两种,一种是嵌合型的克氏征,还有一种是非嵌合型的克氏征。嵌合型的克氏征精液质量也许会正常或有精子,睾丸可能会偏大些。非嵌合型的克氏征表现为纯的47XXY,睾丸较小,此类男性将来面临的最主要的问题是生育问题,由于睾丸小,精子的产量较少,或者是没有,从而导致很多男性不能自然受孕。非嵌合型的克氏征男性需要通过显微取精的方式,在睾丸里面寻找精子,如果能够找到精子,可以用精子做试管婴儿,如果找不到,可能需要借助精子库实现生育的目标。