地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同的危险度级别。对于严重的病人要做异基因造血干细胞移植，才能达到治愈。
对一些轻型的病人，可能工作、学习，包括女性病人结婚、生孩子都没有问题，所以把重型病人筛选出来是最重要的。
地中海贫血是一种遗传性疾病，对家族史而言，产前诊断对重型病人的患儿筛查，及时得到结果终止妊娠，减少这样的患儿出生，是一个重要的方向。地中海贫血有基因治疗，重型的病人要做异体造血干细胞移植。
如果不移植，反复溶血，骨髓会旺盛增殖，导致骨髓在骨髓腔里越来越积聚，最后引起骨骼的变化，出现骨骼的畸形。所以对这类病人，应该从小尽早地干预。
