无创DNA需要抽取母体外周血,与平时抽血化验一样进行检测。对35岁以上的高龄孕妇或在早期唐氏筛查,也就是16-18周进行孕妇血清生化指标的唐氏筛查时发生高风险,或早期妊娠即怀孕11-13周+6进行超声NT测量,发现NT增厚,可以进行无创DNA检测。
虽然无创DNA目前还不能完全代替羊水穿刺染色体核型分析,但是对于有羊水穿刺的禁忌证,或过于担心由于羊水穿刺造成流产、感染和出血风险的孕妇,可以采用无创DNA进行染色体检测。
无创DNA是从母体外周血中检测出胎儿的游离DNA,检查胎儿是否有染色体异常疾病和风险,一般在怀孕12-14周后就可以进行。虽然无创DNA仍是筛查手段,但目前检测准确率很高,可以通过这种方式进行进一步的精确筛查。