唐筛高风险要紧吗

2023-07-12 14:23播放 :

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唐筛高风险,需要引起重视,并且要进行进一步的产前诊断。一般孕妇是在妊娠16-18周,对于预产期年龄在35周岁以下的女性,进行常规的唐氏筛查。唐氏筛查主要检测18三体综合征、21三体综合征,也就是唐氏综合征,还有开放性神经管畸形。

如果检测的结果处于高风险,就要进行进一步的产前诊断。因为胎儿有发生染色体异常的风险,但是唐氏筛查高风险的里面,真正胎儿有问题的比例只有1%,所以其实有99%的胎儿没有问题。

但是筛查的目的,就是要筛出这1%的有问题的胎儿,预防出生缺陷的发生。所以要进行进一步的产前诊断,来明确是否有胎儿染色体的异常。可以进行母体的外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA。

最好最准确的方法是进行羊水穿刺的染色体核型分析,当然有些孕妇害怕羊水穿刺会导致流产和感染,或者有些孕妇本身有羊水穿刺的禁忌证,也可以采取无创DNA的检测,来进一步的明确诊断。

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唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

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