21-三体综合征高风险怎么回事_有来医生

李聪敏
主任医师

河南省人民医院

医学遗传中心

21-三体综合征高风险怎么回事

2023-04-25 17:06播放 :

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视频内容

21-三体综合征高风险，即进行孕中期唐氏筛查，结果提示患21-三体综合征风险较高。唐氏筛查是通过孕妇血清生化指标，包括甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周、体重，最后估算出胎儿患21-三体综合征可能性。高风险只是可能性，并不是胎儿一定有问题，所以拿到结果以后，一定要去正规产前诊断中心进行产前诊断。产前诊断也有几种方式，如果是孕中期唐氏筛查，拿到结果应还在孕中期，这时需要抽羊水，通过羊水培养可以检测胎儿染色体是否正常，是否患有21-三体综合征。如果确实患有21-三体综合征，建议终止妊娠。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体正常，则并无问题，可以继续妊娠。

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"如果在做唐氏筛查的时候，检查21-三体综合征高风险，还不用过于的担心，唐氏筛查只是最初的结果，结果并不是特别的准确，唐氏筛查准确几率只能达到65%，所以还需要做检查，最好是做无创DNA的检测，或者是做羊水穿刺的检查。无创DNA检测准确几率能够达到99%，如果无创DNA检测结果确定21-三体综合征有风险，还有必要再进一步的检查，做羊水穿刺直接抽取羊水，能够准确的判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，无创DNA的检测几率并不是很准确，准确率只能达到99%。"

语音时长01:16''

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出现21-三体综合征高风险怎么办

"出现21-三体综合征高风险，要进行羊水和绒毛的检查，避免风险的出现。根据调查结果表明，先天愚型的发病率也就是21-三体综合征的发病率，与母亲年龄有关，母亲20-30岁时，发生率为小于1‰，35岁以上时发生率为1\/250，40岁时上升为1%，45岁时为1\/50-1\/20。这是由于卵子老化，引起染色体无分离现象，所以导致21-三体综合征发生的风险率极高。对于这样的母亲要进行羊水和绒毛的检查，下面介绍一下羊水的检查，在孕期14周以后，一般在16-20周。此时胎儿漂浮在羊水中不易刺伤，在B超下，通过宫腔镜抽取羊水非常的安全，抽15mL左右，快速离心后，取上清液，作为生化学检查和酶学检查的鉴定。底层细泡做培养，进行染色体核型的分析，就可以提供宝宝单染色体是否正常，有没有染色体不分离的现象，就可以除外有没有21-三体综合征的情况，非常的有必要。"

语音时长01:54''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

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21-三体综合征高风险的指标

21-三体综合征，也就是唐氏综合症。在怀孕16-18周左右的时候，进行唐氏筛查，来评估胎儿患，有21-三体综合征的风险性高低。21-三体综合征风险性，可分为高风险、低风险和临界风险三种。21-三体综合征高风险，其综合评价结果，会出现＞1/270的结果。也就是说，当唐氏综合症的筛查结果，分母≤270时，就属于唐氏筛查结果高风险，而且分母越小，胎儿患有唐氏综合症（21-三体综合症）的风险性就越高。当然，这样的检查结果，只是作为一种筛查的结果，并不是确诊的依据。出现筛查结果高风险时，需要孕妇进一步做DNA检查，明确诊断。

语音时长01:17''

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什么叫21-三体综合征

"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容，面部扁平、薄颈短、眼距宽、舌常伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。每个孩子的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度的智力障碍，唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗的方法。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面是可以起到重要作用的，因此唐氏综合征的患儿需要家人的细心照顾及充分支持。"

语音时长01:13''

张丽琛│山西中医药大学附属医院

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21-三体综合征怎么回事

"21-三体综合征又叫先天愚型，是人类发现最早，最常见的常染色体畸形病变，一般孩子出生以后有特殊的面容，临床主要特征为智力落后，特殊的面容，体格发育落后，另外可以伴有多发的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容，出生的时候可以明显的表现出眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，另外经常张口伸舌、流口水比较多。头颅比较小、颅缝较宽、前囟比较大，而且囟门关闭的比较延迟，头发比较细软而且少。脖子比较短，经常处于嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。21-三体综合症的孩子通常伴有智能低下，随着年龄的增大逐渐明显，智商比较低。另外孩子出现了明显的体格发育迟缓，由于孩子的软骨发育不良，气管发育迟缓，身材矮小、四肢短，孩子的骨龄常落后于实际的年龄，孩子出牙延迟。另外孩子四肢短，由于韧带松弛关节过度弯曲，手指比较短粗。另外孩子多发的畸形，通常伴有先天性的心脏病，其次是先天性的消化道畸形，另外还有视力障碍，甲状腺功能减退这些明显的并发症。"

语音时长01:55''

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"21-三体又称之为唐氏综合征，这个疾病也叫做先天愚型，在活产婴儿当中发病率应该是6%-1‰之间，母亲的年龄越大，发病率越高。本病的一个主要的特征就是智能发育落后，出现特殊的面容，生长发育迟缓，有可能会伴发有多种畸形。实验室检查最主要的就是进行染色体的核型检查：多了一条21号的染色体，或者21号染色体出现了平衡易位。这个疾病没有办法得到治疗的，只能够缓解症状。如果妈妈在怀孕的16-20周进行无创DNA检查，查出21-三体，属于高风险，那就应该进行羊水DNA的检查，这项检查的准确率可达到99%以上，如果确诊是阳性，就尽快引产放弃这个孩子，因为生下这个孩子对家庭和社会都是一种负担。"

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21-三体综合征怎么治疗

"21三体综合征由于是先天的染色体发育异常导致的综合征，所以并没有特效的药物可以治愈21三体综合征。21三体综合征的治疗主要是对症治疗，具体如下：第一、如果孩子有先天性心脏病，要进行先天性心脏病的矫正手术。第二、如果孩子有胃肠道或者其他系统的发育畸形，可以通过其他系统的手术治疗来纠正21三体综合征的畸形。第三、如果孩子有智力障碍和运动发育迟缓，可以通过康复训练进行纠正，同时可以给予口服叶酸、维生素B6、维生素B12、γ-氨基酸或者是谷氨酸，这些促进神经发育的药物。总之，这些只能是缓解孩子的临床症状，并不能根本上治愈21三体综合征。"

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21-三体综合征是染色体疾病，也叫唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体在分裂时发生不完全的分裂，...

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"21-三体综合征是常染色体疾病，就是21号染色体多了一条，正常情况下仍有两条21号染色体，21三体综合征就是21号染色体多了一条而导致的疾病。这种疾病有明显的智力落后、特殊的面容、生长发育障碍合并有多发的畸形，目前没有治疗的方法。所以确定21-三体综合征，最好的方法是终止妊娠，具体的可以听从医生的建议。21-三体综合征是常染色体疾病，它的发生与母亲怀孕的时候接触药物、接触放射性物质有关，和家族遗传和母亲年龄过大也有一定的关系。所以一旦胎儿检查出确诊为21-三体综合征，建议大家慎重考虑，理性的选择应该是终止妊娠。"

语音时长01:29''

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21-三体综合征怎么治疗

"21-三体综合征也叫先天异形，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。一般21-三体综合征容易合并某些畸形，容易合并先天性的心脏病，还容易合并先天性的消化道畸形，还有视力障碍、甲状腺功能减退等并发症。所以要积极的治疗孩子先天性的心脏畸形和消化道畸形，以及甲状腺功能减退的情况。通过治疗这些疾病可以明显的提高患儿的生存力。另外，也可以通过功能的训练，提高孩子的智能。还可以给孩子吃酪氨酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸这些营养神经的物质可以促进小儿的精神活动，改善孩子的智商。"

语音时长01:09''

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21三体综合征又称先天愚型，是染色体异常，就是多一条21号染色体而导致的疾病，60％的患儿在宫内死亡或者早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种患儿临床表现为特殊的病容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、小耳、胖舌常伸出于口外，而且皮肤宽松、骨龄落后于年龄、出牙延迟、头发稀少、前囟闭合晚、四肢短。由于韧带的松弛，关节可以过度的弯曲、手指短粗，所以21三体综合征有自己特殊的病容，而且常呈现嗜睡或者喂养困难。其智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商在25-50左右。动作发展和性发育延迟，女性21三体综合征长大后会有月经可以生育，男性21三体综合征到青春期也不会有生育能力。患儿伴有先天性的心脏病和其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染。

语音时长01:52''

于荣│首都医科大学宣武医院

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