一般缺维生素B12，导致巨幼细胞性贫血。缺乏另一种维生素即叶酸，也会导致巨幼细胞性贫血，这是全身性疾病。除了贫血外，还会出现粒细胞巨变、分叶过多、巨核细胞改变。而全身各个系统、细胞，特别是增殖较快的细胞，如黏膜、皮肤细胞也发生病变。
巨幼细胞贫血是全身病变的血液学系统，人体代谢所需的维生素B12全部由食物供给。在动物性食品当中，含丰富维生素B12的动物性食品主要见于动物肝脏、肉类、肾以及蛋奶制品等。
相对于叶酸，维生素B12缺乏比较少见，主要见于绝对素食主义者、胃切除、胃肠道疾病回肠切除、慢性萎缩性胃炎等患者，通过影响维生素B12的吸收。维生素B12缺乏的实验室检查，主要是大细胞性贫血，此外其血清中的维生素B12低于正常值，治疗主要是补充维生素B12。
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