唐氏综合征是染色体畸形，医学名词叫21-三体综合征，多了一条21号染色体，是先天形成的染色体畸形。在形成受精卵的过程中，已经决定孩子有问题，是先天的遗传性染色体疾病。
这种病危害比较大，孩子通常伴有多种畸形，有外观畸形，如鼻梁比较塌陷、眼距比较宽、嘴唇比较厚、通贯掌。另外还会出现心脏表现，有先天性心脏病，容易合并室缺、心内膜垫缺损。
通常伴有智力、运动发育的落后，所以21-三体又叫先天愚型，通俗说是先天傻子，会影响智力发育，是严重的疾病。
必须早期筛查出来，预防发生，这最为主要。所有产妇都有唐氏筛查，就是筛查这个疾病，必要时要做羊水穿刺，看胎儿的染色体是不是多一条。如果多一条，这个胎儿最好不要。因为这是比较严重的疾病，是先天遗传性的染色体畸形、异常所导致的疾病。
