宝宝基因异常分为多种情况，不同的基因异常，其所表现临床症状一般不同，会出现不同的表现。
1、21三体：如21三体的宝宝，会表现为智力发育、运动发育落后、肌张力差，所有21三体的宝宝，都会表现肌张力过低。相应牙齿生长发育差、智力发育相对落后。同时还有部分宝宝，容易得慢性粒细胞性白血病；
2、特纳综合征：对于特纳综合征的宝宝，其通常会存在矮小，以及性发育的一些异常；
3、普拉德-威利综合征：对于15号染色体异常导致的普拉德-威利综合征，部分宝宝会存在智力、运动发育落后，同时表现有一些性发育的异常、肥胖；
4、Alport综合征：通常情况下，宝宝基因异常的情况不同，存在的表现也会不一样，如Alport综合征的宝宝，会存在慢性肾功能的不全，从母系来的X连锁，还有常染色体隐性遗传表现，都存在不一样的表现。
