中唐筛查是指在怀孕16-18周进行的，孕妇外周血血清生化指标的唐氏筛查项目。在怀孕16-18周对所有预产期年龄＜35周岁的孕妇，都建议进行唐氏筛查，主要通过抽取母体外周静脉血，检测胎儿是否有染色体异常的发生风险，主要检测的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素，如果任何一项指标超出正常参考值范围，则称为唐氏筛查高风险。
对于唐氏筛查高风险的人群，要进行下一步的产前诊断，可以采取羊水穿刺染色体核型分析，也可进行母体外周血的胎儿游离DNA(脱氧核糖核酸)检测，即无创DNA。羊水穿刺染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准，但由于它是有创伤性的检查手段，如果有禁忌症或孕妇担心羊水穿刺会导致流产、感染的风险，也可选择无创DNA检查。
