唐氏筛查有一项高风险怎么办_有来医生

毛滢
副主任医师

北京医院

妇产科

唐氏筛查有一项高风险怎么办

2023-03-10 12:23播放 :

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视频内容

对于唐氏筛查有一项高风险，需要做进一步的产前诊断，产前诊断主要是进行羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的一个金标准。但是有些孕妇如果不能做羊水穿刺或者有羊水穿刺的禁忌症，或者如果孕妇担心由于羊水穿刺导致流产、感染出血的风险，不愿意做羊水穿刺，也可以选择母体外周血的胎儿游离DNA的检测，也就是所谓的无创DNA。这个检测目前也可以达到比较高的精确度，虽然不能完全取代羊水穿刺染色体核型分析，但是也可以达到精确的筛查目的。

唐氏筛查指的是在16-18周的时候，对于预产期年龄在35周岁以下的女性，常规的都要进行血清生化指标的染色体异常筛查，主要就包括唐氏综合征，也就是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，任何一项指标如果超出正常值范围就会诊断为高风险，对于这一部分高风险的孕妇就需要进行下一步的产前诊断，来及时发现胎儿染色体的异常，并且予以阻断。

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唐氏筛查有一项是高风险怎么办

"生化唐筛一般检测3个内容，21三体、18三体和神经管畸形。如果21三体高风险或者18三体高风险，要进一步检查羊水穿刺作为确诊手段，一旦确诊为染色体异常，要及时的中期妊娠引产，放弃胎儿。如果单纯的神经管畸形高危，要等到孕22-24周畸形排查B超时再进一步确诊，如果B超筛畸未发现胎儿神经管畸形，就进一步长期随诊就可以。如果发现畸形再与家属协商，作出决定。"

语音时长01:22''

赵晓东│北京医院

2019/11/07收听(80646)

唐氏筛查有一项是高风险怎么办

"做唐氏筛查有一项高风险，不用过于的紧张，唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上，并不是绝对的确定。出现这种现象的时候，可以进一步做无创DNA的检查，做无创DNA的检查准确率要比唐氏筛查高，做无创DNA的手续比较繁琐和复杂，准确几率能够达到90%以上。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕周年龄、体重综合分析判断评估胎儿是否有先天性遗传基因的问题。如果做无创DNA能通过，说明宝宝没有问题可以顺利的出生。如果做无创DNA还不能通过，还可以进一步做羊水穿刺的检查，属于是最终的结果。"

语音时长01:12''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/20收听(77278)

唐氏筛查有一项高风险怎么办

"唐氏筛查有一项高风险，建议做羊水穿刺检查，或者可以考虑做无创DNA检查。需要看具体高风险的项目是什么，还要结合具体的风险值，以及孕妇的年龄、孕产史等等情况。如果孕妇的年龄比较大，并且高风险的数值风险很高，建议直接做羊水穿刺检查。因为羊水穿刺检查会查的非常的准确，而且检查的很全面。无创DNA检查，相对来说检查的项目比较少，但是不需要做穿刺，只需要抽孕妇的血液做检查就可以。唐氏筛查是一种筛查的手段，并不是确诊的手段，它有一定的假阳性率和假阴性率，也就是说虽然结果是高风险，但是它可能并不会造成不良的后果，还要做胎儿三维彩超，注意看胎儿是否有畸形。"

语音时长01:12''

杨秀华│中国医科大学附属第一医院

2021/06/03收听(16730)

唐氏筛查一项21高风险说明什么

"唐氏筛查21三体综合征高风险，有可能宝宝在出生之后出现有唐氏儿的面容，导致智力低下、严重的智力障碍这种情况，也不一定会绝对出现，因为唐氏筛查只是大概的检查准确几率能够达到65%。出现这种情况，先不要盲目的终止妊娠，最好再做进一步的检查，做无创DNA的检查，无创DNA是通过化学方式检查胎儿是否有21三体综合征，是抽取孕妇的血液根据孕妇的年龄、孕周、身高、体重综合分析和评估判断胎儿是否有遗传基因方面的问题，如果做无创DNA检查确定还是有风险。还需要进一步做羊水穿刺的检查，这才是最终的结果。"

语音时长01:14''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/12收听(74064)

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异，无创DNA和羊水穿刺的准确率可以高达99%以上。目前唐氏筛查高风险，说明胎儿有异常的情况，需要考虑进一步明确诊断。羊水穿刺是检查基因、染色体，准确率最高，但是风险系数也相对比较大，需要选择大型医院住院进行，安全系数高一点。

语音时长01:15''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/09/15收听(16936)

唐氏筛查高风险怎么办

"对于唐氏筛查高风险，一般首选羊水穿刺检查，抽取羊水培养羊水的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为胎儿染色体检查的确诊。唐氏高风险假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张，按照医生的要求一步步来就可以。有些医生对于唐筛高风险建议做胎儿无创DNA检测，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常，理论上比生化唐筛准确，但是用它作为唐筛高风险的确诊试验目前临床证据不足，需要谨慎选择。"

语音时长01:38''

赵晓东│北京医院

2019/10/08收听(95394)

唐氏筛查高风险该怎么办

"唐氏筛查只是一种筛查方式，并不是确诊方式，虽然可以提示胎儿患有唐氏综合症风险性的高低，但是并不能确诊是否患有唐氏综合症。而且，唐氏筛查的结果受到多种因素的影响，如果在筛查时，孕妇提供的孕周、实际年龄、体重等信息不准确，或者是筛查之前孕妇过度劳累、情绪不良、吸烟、饮酒等因素都会影响筛查结果的准确性。当出现唐氏筛查高风险时，孕妇不要过分紧张，及时到医院去进行进一步的检查，明确诊断。唐氏筛查高风险的孕妇，在进行DNA检查的过程中大多数都是正常的。"

语音时长01:11''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/20收听(41694)

唐氏筛查高风险怎么办是不是有问题

做唐氏筛查出现高风险需要做进一步检查，并不是一定会出现异常问题。唐氏筛查高风险只是一个筛查试验，并不是确诊试验，当出现有唐氏筛查高风险的时候，患者最好做羊水穿刺也就是DNA的筛查，来确诊判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。若羊水穿刺诊断为高风险，需要及时的终止妊娠，否则此种胎儿出生后对胎儿的智力、发育等都会造成较大的影响，不利于宝宝的健康成长。当女性在35周岁以下，怀孕后在16-18周之间需要做一个唐氏筛查，有利于判断胎儿患有先天性畸形风险的高低，而女性怀孕年龄在35周岁以上的，就应直接做羊水穿刺检查。

语音时长01:12''

张宏艳│北部战区总医院

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唐氏筛查是高风险怎么办

"唐氏筛查高风险，这种情况也不用过于的紧张，因为做唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。确定高风险之后，还需要进一步做无创DNA的检查，这种检查结果比唐氏筛查要准确得多，而且检查的手续也是比较繁琐和复杂的。虽然检查也是通过孕妇的血清，根据孕妇的孕周、年龄、体重，综合分析判断胎儿的具体情况，但是无创DNA的准确几率能够达到99%。如果做无创DNA还有问题，还可以做羊水穿刺的检查，做完羊水穿刺检查结果确定胎儿没有问题的情况下，再让宝宝出生。如果做羊水穿刺胎儿还是有问题，就应该及时的终止妊娠。"

语音时长01:11''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/16收听(22594)

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查出现高危情况，表明胎儿患有唐氏综合征的几率很大，很有可能出现智力低下的现象，但是唐氏筛查假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺的结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张。因为唐氏筛查是一种筛查愚型儿普遍使用的方法，其简单、便捷、损伤小，但它并不是最终确定愚型儿的检查方法，最终的诊断还是需要做羊水穿刺检查，这个检查可以是最终确定是不是唐氏儿。但是我们国家2019年下半年开始，大部分地区关于筛查先天疾病的孕期检查，把无创DNA检测设为免费筛查的项目。也就是从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常。理论上比唐筛更准确，但使用它作为唐筛高风险的确诊还是低于羊水穿刺。所以在没有必要做有创羊水穿刺检查的时候，无创DNA检测更优于唐氏筛查。

语音时长01:26''

杜亚飞│河北医科大学第一医院

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唐筛有一项是高风险怎么办

"唐氏筛查有一项高风险，这种情况不需要过于紧张，唐氏筛查的准确几率只能达到65%。如果确定有风险，还应该做进一步的检查。可以做无创DNA，无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、孕周、体重，综合分析，判断胎儿是否有遗传基因方面的问题。这是通过判断孕妇血清里面的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素，综合分析和评估，准确几率能达到99%。如果胎儿没有问题，就可以让胎儿顺利的出生。如果胎儿还是有问题，需要进一步抽取羊水检查，做羊水穿刺，能准确的判断出胎儿是否有问题，这是最终的检查结果。"

语音时长01:13''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/12收听(38552)

孕妇唐氏筛查高风险怎么办

"怀孕期间进行唐氏筛查，主要用于检查胎儿是否有患唐氏综合征的风险性。这种检查方式只能检测胎儿，是否有患唐氏综合征的风险，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。孕妇出现唐氏筛查结果高风险，说明胎儿有患唐氏综合症的几率，并不能确定胎儿患唐氏综合征。唐氏综合征的筛查结果会受到多种因素的影响，如孕妇的年龄、体重、孕周、家族史，筛查时孕妇的健康状态，烟酒刺激等，都有可能是筛查的结果受到干扰而出现假阳性。所以筛查结果出现高风险时，孕妇应当引起重视但不要过分紧张。建议及时到上级医院就诊，做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查，以明确诊断。"

语音时长01:17''

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"唐氏筛查的检查结果显示神经管缺陷高风险，孕妇可以做以下几种处理：1、唐氏筛查只是一个筛查，并不代表最终的诊断，出现高风险的结果也不能完全说明胎儿是唐氏儿，因此建议孕妇不要立即考虑终止妊娠；2、神经管高风险可能是因为孕妇，在孕早期叶酸补充不够等因素导致的，建议孕妇不要过度担心和紧张；3、想要确诊胎儿是否为唐氏儿，可以进行进一步检查，到医院进行无创DNA检查，或者羊水穿刺检查，都能确诊胎儿是否为唐氏儿；4、如果通过检查确诊为唐氏儿，建议孕妇尽早终止妊娠。所以孕妇在怀孕期间，需要做较多的检查来判断胎儿是否存在畸形的情况，例如唐氏筛查、四维彩超等。"

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"唐氏筛查临界高风险，说明存在18、21三体综合征的风险，一般18、21综合征1000mmol\/L以上都是低风险的，270-1000mmol\/L之间是临界高风险，说明孕妇处于临界高风险的状态，处于临界高风险的孕妇建议进一步的进行产前诊断，以防发生唐氏儿的情况，可以去做无创DNA的检查或者羊水穿刺。无创DNA的检查费用大概2000块钱左右，准确率在90%-95%。羊水穿刺的费用大概1800元左右，准确率是100%的。羊水穿刺准确率是最高的，是有创操作，有可能造成孕妇的早产、流产、感染，是有风险的。无创DNA不存在这个风险，只是抽母亲的外周血，准确率相对略低，对唐氏筛查的临界高风险是可以仅做无创DNA检查的。"

语音时长01:21''

张薇│北部战区总医院

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唐氏筛查高风险什么意思

"唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体外周血，对于胎儿染色体异常的血清生化学检测，主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查检测发现这三项中有一项是高风险，说明胎儿有罹患染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是目前最为准确的诊断指标。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险，还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，这个检测是高级别精确的筛查。如果筛查结果属于高风险，要做进一步的羊水穿刺诊断。"

语音时长01:20''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(57840)

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