武汉大学人民医院
产科
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羊穿是明确诊断的有创产前诊断。无创DNA没有创伤，抽孕孕妇的外周血分离胎儿细胞，来做产前筛查，它主查最重要的三条，21-三体、13-三体和18-三体，主要是查数目的异常，结构的异常一般不能查。羊穿是取孕妇羊水中分离的胎儿细胞，做胎儿的染色体检验，是最经典的核型分析，做芯片检查或者做测序，是诊断的金标准。所以一个是筛查，一个是诊断，而且诊断和筛查完全不同，使用的人群和操作也不同。
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"无创DNA通过采取孕妇外周血10mL，采用现代高通量测序技术，结合生物信息分析，准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21三体、18三体、13三体等风险率，其适用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超声的引导下将一根长针穿过孕妇子宫壁进入羊水腔，抽取羊水进行检测，其适用的孕周是16周至22周加6天。两种方法各有优点和缺点，无创DNA检测方法简单，只需抽取静脉血，检出率也很高，能检出99%。但是其检测面窄，不能对全部染色体进行筛查，目前仅针对21、18、13三体。对双胎和嵌合体染色体异常无法检测，必要时需要进行羊水穿刺，但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病，无创DNA仍然属于筛查项目。羊水穿刺能够一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病的检测。其准确率高，是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。但是其有一定的风险，宫内感染、母婴血液接触的风险。由于该项目有0.5%的几率会导致流产，所以这就是羊水穿刺的缺点。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/06/04收听(25584)
羊水穿刺结果正常，通常具有以下的含义：1、羊水穿刺检查结果正常，说明目前没有出现... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/03/14播放(78116)
羊水穿刺结果正常，通常具有以下的含义：
1、羊水穿刺检查结果正常，说明目前没有出现...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/03/14播放(78116)
"唐氏筛查和无创DNA的区别，具体如下：1、唐氏筛查是通过采取母亲血液，初筛胎儿是否可能患有唐氏综合征等遗传性疾病，准确率低，存在假阳性的可能。2、无创DNA是通过分离母亲血液中胎儿的染色体进行检查，是无创的，还能直接检查胎儿遗传物质是否存在异常，准确率高，可高达90%以上。如果出现阳性，则考虑胎儿患病，需要及时进行处理。目前建议唐氏筛查高风险的孕妇，都需要进行无创DNA的检查或者直接通过羊水穿刺检查，以防出现患病的胎儿出生给家庭带来负担。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/13收听(90074)
"无创DNA和唐氏筛查的区别是，唐氏筛查的目的是筛查有无21三体综合征，也就是筛查先天愚型，主要的优点是经济、简便、无创，缺点是能够判断胎儿的患有唐氏综合征的机会有多大，不能够明确胎儿是否患上了唐氏综合征，唐氏筛查检出率为60%-80%，有一定的假阳性。唐氏筛查综合征有年龄的限制，仅适用于未满35周岁的孕妇。无创DNA也是在12周以后进行的，主要的优点是无创、准确性高，不受年龄的限制，缺点是费用高，不能够完全代替唐氏筛查。所以无创DNA和唐氏筛查各有优点、缺点，孕妇可以根据自己的情况，选择合适的筛查方法。"
毛旭东│解放军第一五二中心医院
2019/04/09收听(67132)
"唐氏筛查是指在妊娠16-18周的时候，通过抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。筛查的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素，它是血清生化学指标的检测，根据生化指标是否正常来判断胎儿染色体异常的可能性。而无创DNA是通过抽取母体外周血，检测母体外周血中胎儿DNA的含量，根据胎儿DNA的检测来判断是否有胎儿染色体的异常。它较唐氏筛查血清生化学指标的筛查更为精确，最准确的对于胎儿染色体异常的诊断是羊水穿刺染色体核型分析。"
毛滢│北京医院
2019/10/05收听(54954)
"NT和无创DNA检测的同点，主要适用于胎儿染色体方面是否有异常做相关检查，NT是早期初步筛查是否有染色体异常可能性的检测。n T检测时间是怀孕11-13周加6天检测，到医院做彩超看胎儿颈后透明带厚度，判断胚胎是否有异常情况。无创DNA检测是怀孕12-22周加6天，到医院抽血做无创DNA检查，通过无创DNA检测可以判断胎儿是否有染色体方面的问题，如果有异常情况需要根据情况对症处理。NT检测阳性率会达到60%-70%，无创DNA准确率会达到98%，所以它俩在准确率和检测方式上有区别。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/10/08收听(63768)
无创DNA和四维彩超是两种不同的检测方法，无创DNA是采血检测胎儿DNA，主要针对三种染色体异... 林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院 2023/03/10播放(80912)
无创DNA和四维彩超是两种不同的检测方法，无创DNA是采血检测胎儿DNA，主要针对三种染色体异...
林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院
2023/03/10播放(80912)
无创DNA和羊水穿刺是两个不同的检查，而且它们的意义也不同。无创DNA是指筛查，所谓无创主要是... 江陵│中山市博爱医院 2023/03/17播放(66502)
无创DNA和羊水穿刺是两个不同的检查，而且它们的意义也不同。无创DNA是指筛查，所谓无创主要是...
江陵│中山市博爱医院
2023/03/17播放(66502)
无创DNA指抽母亲外周血液检测胎儿染色体是否异常，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/07/02播放(96370)
无创DNA指抽母亲外周血液检测胎儿染色体是否异常，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体...
2023/07/02播放(96370)
"因为母体血浆中含有胎儿的游离DNA，胎儿染色的异常可能就会带来母体中DNA含量的微量变化。无创DNA是一个产前诊断技术，是一种新的DNA测序技术。采用这种新的DNA测序技术，对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并且把测试结果进行生物学信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿的染色体异常，筛查的多为21-三体、18-三体、13-三体这三大染色体疾病。"
马玲│武汉大学中南医院
2017/07/11收听(49758)
"无创DNA是目前重要的产前检查手段，是指通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，也就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发生的风险率，对于胎儿是否患有先天性遗传性疾病进行判断。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查，但是仍然属于筛查性质的检查，所以给出的结论是一个风险值，根据风险值的标准进行对比，可以得出低风险或者是高风险。如果无创结果提示高风险，那么说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高，但是不能作为确诊性的依据，也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺是确诊的手段，如果羊水穿刺确定胎儿没有问题，就可以保留。如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病，就只能放弃妊娠。"
2020/08/14收听(61754)
"无创DNA检查全称叫做无创产前基因测序（NIPT），该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。通过化验孕妇血液的方式，确定胎儿的发育和染色体组成是否正常的一种检查项目，进行无创DNA检查时间，应该控制在孕期的三个月之后。最好的检查时间是12周以后，这个时候孕妇体内的羊水量最为充足，胎儿的发育正在高速进行。如果检查时出现异常，还可以通过羊水穿刺进一步的确定，尽早的确定检查结果，能够有效帮助医生和孕妇研讨下一步的治疗方案，决定胎儿的去留问题。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/27收听(86746)
2、胎儿游离DNA的浓度过低；3、母体过于肥胖；4、母体的自身游离DNA浓... 董兴盛│中山市博爱医院 2023/03/10播放(77928)
2、胎儿游离DNA的浓度过低；3、母体过于肥胖；4、母体的自身游离DNA浓...
董兴盛│中山市博爱医院
2023/03/10播放(77928)
无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术... 董兴盛│中山市博爱医院 2023/03/30播放(56736)
无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术...
2023/03/30播放(56736)
无创DNA无创伤，在怀孕12周后孕妈妈血液里可找到宝宝游离DNA，抽取血液通过基因测序手段，可... 王圆圆│湖南中医药高等专科学校附属第一医院 2023/11/09播放(73130)
无创DNA无创伤，在怀孕12周后孕妈妈血液里可找到宝宝游离DNA，抽取血液通过基因测序手段，可...
王圆圆│湖南中医药高等专科学校附属第一医院
2023/11/09播放(73130)
羊穿就是做羊水穿刺检查，是产前检查项目之一，用于诊断胎儿是否有唐氏综合征、染色体异常或者单基因病等，有家族遗传倾向或者有唐氏筛查提示高风险，可以做羊水穿刺检查。一般情况下在孕12-16周期间做唐氏筛查，唐氏筛查提示有中等程度风险或者高风险的时候，才建议做无创DNA检测，无创DNA检测确定有问题之后再做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查属于最终结果，能够准确判断出胎儿是否有患有遗传基因方面的问题，这是比较准确而且副作用比较小，创伤也比较小的一种检测方式。
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/29收听(72164)
"做产前诊断的时候，需要做羊水穿刺：1、穿刺的时候要严格的无菌操作，防止感染。2、穿刺针应该比较细，进针不可以过深、过猛，尽可能一次成功，避免多次的操作，最多不得超过两次。3、穿刺前应该查明胎盘的位置，不要伤及胎盘，也不要伤及胎儿，必须在B超的指示下进针。4、穿刺针常因为羊水中的有形物质堵塞，而抽不出来羊水，这个时候可以稍微调整方向和深度，就能够抽出羊水。5、如果抽出的是血液，出血可能来自腹壁、子宫壁、胎盘，也可能刺伤胎儿的血管，应当立即拔出针管，并压迫出血的部位。穿刺后，医护人员应当严密的观察孕妇以及胎儿的变化。"
李顺华│莒县中医医院
2018/11/19收听(98484)
唐氏筛查和无创DNA，均是通过提取孕妇静脉血液中的成分，间接检查胎儿有无染色体异常，属于无创操... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2023/04/03播放(52108)
唐氏筛查和无创DNA，均是通过提取孕妇静脉血液中的成分，间接检查胎儿有无染色体异常，属于无创操...
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2023/04/03播放(52108)
唐氏筛查的主要方法包括：1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏筛查，通过年龄... 王山米│北京大学人民医院 2023/02/10播放(71006)
唐氏筛查的主要方法包括：
1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏筛查，通过年龄...
王山米│北京大学人民医院
2023/02/10播放(71006)
无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下：1、无创DNA：通... 林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院 2023/08/21播放(79882)
无创DNA属于唐筛的一种，但较唐筛的准确性更高，二者区别如下：
1、无创DNA：通...
2023/08/21播放(79882)
湖北省中西医结合医院 温暖
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