如果患者多次检查精液,精子浓度或密度<1500万/ml,或检查时精子总量<3900万,则定义为少精子症。此种情况,需对患者病史进行较详细的询问,同时进行相关检查。部分少精子症患者,触摸睾丸发现睾丸偏小、偏软。还需检查患者内分泌情况,主要查激素水平,通过激素水平可反应患者的生精功能。如果患者睾丸较小,激素水平较低,通过药物治疗提高精子数量的概率较低。
严重少精子症定义为精子密度<500万/mL,一般要求患者查染色体和无精子因子,即AZF,排除相关的遗传因素。如AZFc、AZFd缺失,患者会严重少精子。大部分克氏综合征患者无精子,仅极少数有精子。通过检查可以给患者较明确的诊断,根据诊断才可针对性地进行治疗。