巨幼红细胞是指外周血的红细胞体积增大，最常见的疾病是巨幼红细胞贫血疾病，是由于体内维生素B12或者叶酸的降低所引起。叶酸和维生素B12降低，或者两者同时缺乏引起细胞代谢发生一系列的障碍，就能引起红细胞合成减少，而且特征性表现为红细胞体积增大，这时候就叫巨幼细胞性的贫血。巨幼细胞性贫血一般补充叶酸或者B12以后，贫血会迅速纠正。

在一些其它的疾病里面，比如骨髓增生异常综合征，一些其它的血液系统的疾病，也能表现为红细胞的增大，但这种红细胞的增大往往体积轻度增大。此时，可以通过检查血中叶酸、维生素B12的浓度加以鉴别，或者通过抽骨髓的方法鉴别疾病，根据不同原因引起的疾病进行针对性治疗。