唐筛高危需再次对孕周进行核算，唐氏综合征筛查是通过抽取母体外周静脉血检测生化学的指标，包括游离雌三醇、甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素水平。再结合具体孕周、年龄、体重、抽血日期等进行初步风险值预测。如果孕周、年龄、预产期错误等均会严重影响结果。如果上述化验单各项指标复测，发现无任何错误，则能够诊断唐氏筛查出现高危。
如果在唐氏报告中提示唐氏综合征筛查高危，可选择无创DNA检测，也可选择羊水穿刺检查，以明确产前诊断。关于唐氏综合征筛查，若患者不愿意进行羊水穿刺，可选择无创DNA，敏感性可达到99%左右。如果无创DNA的检测正常且低危，则多数并无问题，但更准确的还需依赖羊水穿刺。
