同型半胱氨酸正常人体内水平较低为5-15umol/L，正常情况下，同型半胱氨酸在相关酶的代谢转化下，可形成对人体有益的谷胱甘肽及腺苷蛋氨酸。但在先天遗传缺陷导致相关代谢酶的能力不足，以及后天饮食等相关因素作用下，可出现同型半胱氨酸水平升高。
同型半胱氨酸水平升高是心脑血管疾病高发的独立危险因素，由于同型半胱氨酸升高之后，可以损伤血管内皮，造成血管壁弹力纤维，以及胶原纤维受损，而引起血管壁僵硬度增加，易并发血管并发症。
同时，同型半胱氨酸还可以促进氧化低密度脂蛋白胆固醇形成和促进泡沫细胞形成，推动动脉粥样硬化进程。另外，同型半胱氨酸还可以促进血小板聚集形成血栓，在动脉粥样硬化基础上，进一步加重血管病变、脏器缺血，引发心脑血管疾病。
对于临床上，检测同型半胱氨酸升高患者，应根据病因积极治疗。对于缺乏维生素、饮食因素造成高同型半胱氨酸血症，可给予叶酸治疗，纠正高同型半胱氨酸血症。
