什么情况生出白化病孩子

王志新
主任医师

中日友好医院

儿科

什么情况生出白化病孩子

2023-11-24 10:37播放 :

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视频内容

白化病一般与父母的遗传基因有关，是一个遗传性疾病，分为常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传两大类。

眼皮肤白化病一般表现为常染色体隐性遗传，就是如果父母双方都携带易感基因，没有症状，不论男孩还是女孩都有1/4的可能会得白化病，其他3/4的可能是正常携带者或正常孩子，相对发病率是1/4。

另外一种白化病是X染色体隐性遗传，就是爸爸如果不发病，妈妈有遗传易感基因可以传给女儿，导致女儿成为一个易感基因携带者，儿子可能有发病机会。

如果是爸爸有白化病，妈妈不具备，一般是女儿会有易感基因的携带，儿子不具备，在女儿再生儿子的时候就出现隔代遗传，所以白化病的发病一般有遗传倾向。

试管婴儿生出的孩子是否健康

试管婴儿生出的孩子，跟自然怀孕生出孩子一样，多比较健康。试管婴儿其实是把父方精子，和母方卵子取出来以后在体外进行受精，体外环境和自然输卵管内环境所模拟的一样。所以胚胎在外面生长的过程，跟自然环境下几乎一致，之后到第三天或者第五天时移植回子宫腔里头进行继续发育，成为一个宝宝。因此，胚胎生长过程几乎跟天然过程一致。目前试管婴儿自诞生以来有40多年，所生出的几百万的宝宝，经过大量调查发现，其健康水平和自然怀孕所生出孩子几乎一样。所以做试管婴儿的夫妻双方不用担心，试管宝宝和自然怀孕孩子健康一致。

语音时长01:26''

刘文惠│武汉大学中南医院

2021/05/10收听(10454)

01:34

正常夫妻为什么会生出不正常的孩子

有很多正常的夫妻，夫妻双方都没有问题，但生出来的孩子可能有特殊疾病，比如染色体病等，常称为先天...

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/08/02播放(46543)

白化病孩子能治好吗

"白化病的孩子是基本上不能治愈的。因为白化病是一种遗传性疾病，而且是常染色体的一种显性遗传病。所以白化病的症状是无法缓解，也无法治疗。所以在平时的生活和工作当中，就只能是尽量做皮肤或者是眼睛的防护。由于白化病病人，不管是孩子还是成人，因为他的皮肤没有足够的黑色素，所以对紫外线的防护是很弱的。所以紫外线一旦照射到皮肤，很容易导致皮肤的损伤，也导致眼睛的损伤。所以白化病病人只能是防护，而不是治疗。"

语音时长01:15''

许光仓│镇江市中医院

2018/07/25收听(81946)

01:46

什么是白化病，白化病什么症状

白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能...

吴剑波│武汉大学中南医院

2023/08/03播放(32176)

什么是白化病？

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素，虹膜、瞳孔都会出现淡粉色，就会出现畏光，皮肤、毛发也由于色素缺乏，会出现皮肤肤白，毛发浅黄，皮肤也比较畏光，对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者，而导致他们生育的孩子出现白化病的症状，所以一定要尽量的避免近亲结婚，近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类，1、眼白化病，这类患者仅仅是眼睛，视网膜的色素缺乏而出现的症状，主要是视力低下，视力损伤和畏光的症状；2、眼皮肤白化病，眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏，会导致患者出现视力低下、畏光，皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征，就是除了眼皮肤白化病外的，还会出现其他系统的一些异常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法，只能采取一些预防的措施降低对他的损害，那么出门可以戴墨镜，减少紫外的辐射，对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/06/25收听(21134)

01:44

白化病是怎么引起的

白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛...

张文娟│北京大学人民医院

2023/08/02播放(54954)

01:50

什么叫白化病

白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/09/23播放(52970)

白化病是怎么引起的

白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失，眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的基因遗传给子女，而子女从双方父母获得致病基因就会患病，所以男女患病的几率是均等的。白化病中有一种是眼白化病，其中有一种类型属于X连锁隐性遗传，若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率的患病，女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因，父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿。因此儿子正常，女儿为携带者，所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。

语音时长02:02''

闫言│中国医学科学院整形外科医院

2020/03/31收听(14602)

01:58

白化病是怎么引起的

白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/10/27播放(36281)

白化病是怎么引起的

白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。

语音时长01:28''

齐蔓莉│天津市人民医院

2020/03/26收听(64076)

什么是白化病

"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛，都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是母亲所携带的白化病基因传给儿子时，才患病，传给女儿一般不患病。"

语音时长01:16''

于雷│松原市中医院

2018/05/21收听(33900)

什么是白化病

"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说，他对紫外线非常的敏感，主要可能是眼或者是皮肤，或者是毛发部位色素的减退，或者是色素的脱失。还有一些综合征型白化症的患者，他会有一些比较严重的并发症，直接就可能会导致死亡，它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次，也就是说群体的携带率大概是1:65，也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因，每17000人中就有一个人患有白化病，近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上，一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类，非综合征型又叫单纯性的，综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外，还有其它的器官或者系统的病变。"

语音时长02:05''

王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院

2020/04/03收听(72774)

白化病是怎么引起的

"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。临床上的可以分为泛发性白化病和部分白化病，而部分白化病又分为眼白化病和斑状白化病，斑状白化病也可以伴有其他的畸形，比如聋哑、精神发育遗传、兔唇、牙齿畸形等等。"

语音时长01:13''

崔琳静│淮北市人民医院

2019/03/12收听(96130)

什么是白化病

"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，一般为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱，患者双亲均携带有白化病的基因，一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。白化病是X隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿不患病。"

语音时长01:24''

刘洪君│沈阳市中西医结合医院

2018/12/18收听(57872)

有梅毒能生出健康的孩子吗

"患有梅毒有可能生出健康孩子，梅毒是梅毒螺旋体感染所引起的一种慢性系统性性传播疾病，如果孕妇感染了梅毒不进行干预，梅毒螺旋体可以穿过胎盘感染胎儿，可以导致早产、死胎、流产，或者生出先天梅毒儿。所以对于梅毒孕妇一定要早发现，早期进行母婴阻断治疗。通常只要是在头四个月之内发现妊娠梅毒，给予规范青霉素等驱梅治疗，绝大多数梅毒可以被阻断，也就是不感染胎儿，生出健康宝宝。当然，如果能够在怀孕之前就发现梅毒，并且将梅毒治愈，治愈之后再怀孕为更稳妥方法。"

语音时长01:16''

吴剑波│武汉大学中南医院

2021/04/13收听(62074)

00:49

不同的血型组合，会生出什么血型的孩子

最常见的血型分类分为A、B、AB、O型4种。红细胞膜上存在A抗原，即为A型血；存在B抗原，即为...

刘尚勤│武汉大学中南医院

2024/04/03播放(45477)

孩子经常头晕什么情况

孩子如果经常头晕可以考虑以下几种情况：1、家长首先要考虑是否天气热，引起孩子有缺水的现象，缺水容易引发中暑，中暑时孩子可能会有头晕的症状。2、引起头晕也有生理方面的原因，如孩子过于饥饿的时候或者小朋友玩闹过度，容易导致大脑缺氧，会导致头晕、头痛的症状。3、脑部代谢的异常，由于脑部的血液循环出现变动、脑供血不足，从而引起的头晕和相应的症状。4、贫血，小孩贫血的发病率不低，部分孩子轻度贫血时家长没注意到，这种孩子从坐位到站位或者蹲下起来时，常出现头晕的感觉。当孩子总是头晕时，建议及时去医院进行检查。

语音时长01:21''

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/03/21收听(24744)

01:22

有梅毒生出健康的孩子吗

梅毒是由梅毒螺旋体所引起的一种经典的性传播疾病。梅毒螺旋体是一种细菌，梅毒则是其感染人体以后所...

张晓辉│南方医科大学皮肤病医院

2023/07/22播放(93906)

01:27

试管婴儿生出的孩子健康吗

目前大数据表明，试管婴儿技术所生的宝宝与正常受孕所生宝宝基本相同甚至更优。

实际上...

马玲│武汉大学中南医院

2023/08/21播放(32652)

血糖高生出孩子健康吗

"现在临床上很多妇女在怀孕期间有血糖高的情况，不管是怀孕之前伴有血糖升高，还是怀孕之后发现血糖高，都可能会对妊娠期造成影响。血糖高其实并不可怕，但是可怕的是血糖在怀孕期间没有控制好，只要患者在医生的指导下，正确的应用药物治疗，把血糖控制在比较理想的范围内，那么血糖对孕妇及孩子产生不良影响的概率要低得多。所以孕期的高血糖并不可怕，我们要在内分泌科医师的指导下，控制好饮食，管理好血糖，把血糖对孕妇和孩子的影响降到最小。"

语音时长01:16''

于姗│聊城市第二人民医院

2018/05/03收听(91082)

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