小耳畸形患者遗传的几率

王丹妮
副主任医师

首都医科大学附属北京同仁医院

耳鼻咽喉头颈外科

小耳畸形患者遗传的几率

2023-08-22 09:55播放 :

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视频内容

小耳畸形为耳廓部分和全部缺失，在临床上大多数为散发型，并无明显遗传倾向，即并非由于父亲和母亲有小耳畸形基因而遗传给孩子。但有极少部分是祖父母或旁系亲属有小耳畸形，家族内有较密集发作，属于少见的遗传性小耳畸形。

如果孩子出现小耳畸形，首先看近亲属有无耳朵畸形，部分耳畸形表现较轻微，即耳廓部分畸形，或耳朵前面有较明显的副耳即拴马桩，实际上也属于耳廓先天畸形之一。如果家内有较密集耳廓明显畸形，可能需要进行基因检查，虽然不能对此孩子进行影响，但可对父母再孕育其他孩子之前进行指导。

小耳畸形患者的遗传的几率

目前很多家属担心的问题，孩子有小耳畸形，下一代会不会也出现这种畸形，或者父母生的头一胎小耳畸形，担心二胎会不会出现一样的小耳畸形的情况。如果直系亲属里面发现一个以上的小耳畸形，或者其他的耳廓畸形，包括附耳畸形。就说明家系里面有遗传的基因存在。这种情况，孩子的下一代遗传小耳畸形，或者父母生二胎的时候，再生小耳畸形的几率，就会明显的比普通人群要高。具体高多少目前没有具体的数字，普通人群一般是3000个人里面有一个小耳畸形，如果有家族史的家庭，可能会1000个里面就有一个孩子出现小耳畸形的案例。

语音时长01:09''

刘嘉锋│华中科技大学同济医学院附属同济医院

2018/05/23收听(33562)

01:34

小耳畸形遗传吗

小耳畸形具有一定的遗传倾向，其遗传几率应根据具体情况而定。1个以上的直系亲属患小耳畸形或副耳畸...

刘嘉锋│华中科技大学同济医学院附属同济医院

2023/07/30播放(50948)

小耳畸形会遗传吗

"小耳畸形目前的病因尚不明确，它的致病因素有遗传因素，也有环境因素。小耳畸形有家族性的发病，同时也有散在性的发病。家族性发病是指在患者的亲属里有跟他同样患这种疾病；散在性发病是指患者的亲属中没有得过这种疾病。即使是散在性发病，它也存在着遗传的可能性。目前小耳畸形的研究还没有明确到底是哪个基因导致的这种疾病，因此在临床上还没有针对某一个基因作用有效的药物，所以没法预测患者的下一代是不是就会遗传这种病。"

语音时长00:45''

宋宇鹏│中国医学科学院整形外科医院

2018/06/27收听(71172)

01:24

小耳畸形会遗传吗

小耳畸形的发生率仅次于唇腭裂，在临床上具有一定的遗传倾向，具有家族性。

部分患者为...

谢洋春│中国医学科学院整形外科医院

2023/07/18播放(77260)

01:31

什么是小耳畸形

小耳畸形是临床上对于先天性外耳和中耳畸形的统称，在临床上表现为重度耳廓以及耳道发育不全。因为内...

张学强│银川市第一人民医院

2023/04/30播放(88300)

小耳畸形是怎么引起的

"为什么会发生小耳畸形，目前也没找到确切的原因，一般来说跟怀孕早期3个月之内上颌动脉的发育异常有关系。中国人做了全基因的筛查，发现很多的基因跟小耳畸形的缺陷有关，没找到特定的基因。有研究表明，是EFGR2受体缺陷跟这个也会有关系，这也是一家之言，具体的原因尚不明确。怀孕期母亲有没有感冒病毒感染，还有其他的环境因素，都还不能完全排除。"

语音时长00:45''

吴包金│复旦大学附属华山医院

2018/05/04收听(59808)

耳畸形是怎么引起的

耳朵分为三个部分，即外耳、中耳和内耳，外耳包括耳廓和外耳道，中耳包括骨膜、鼓室中间三个小听骨组成的听骨链，镫骨底板连接的是内耳的部分，内耳又包括耳蜗和前庭两部分。耳朵畸形都是在胚胎发育过程中间受到影响，出现耳朵的其中一部分或者三个部分同时都有畸形。外耳的畸形可以通过整形手术或者外耳道成形手术来治疗，中耳畸形可以通过听骨链成形术来提高听力，内耳畸形可以通过人工耳蜗手术来改善听力。

语音时长01:12''

申金霞│北京大学人民医院

2020/04/29收听(76764)

01:21

什么是耳畸形

耳畸形多发生于刚出生的患儿。有的耳廓非常小或没有耳廓，耳朵的位置是完全闭锁的，属于外耳畸形。有...

李希平│首都医科大学附属北京安贞医院

2023/06/18播放(51598)

01:44

小耳畸形是怎么引起的

小耳畸形一般是先天性因素即胚胎期的结构发育异常所致，包括形态畸形、结构畸形，具体如下：

...

谭志强│湖南省人民医院

2023/08/05播放(62000)

什么是小耳畸形

"小耳畸形通常指的是先天性的小儿畸形，它是由于胚胎的发育期受多种因素的影响，导致耳廓形成不完全。先天性小耳畸形是我国四种体表重大的出生缺陷之一，国内的发病率报道为51.8‰。根据外观形态表现，可以对先天性小耳畸形分成三度，一度是最轻的一度，耳廓的大部分解剖结构存在，但是轮廓较正常侧小；二度是指耳廓的多数解剖结构消失或者无法辨认，残留的结构有部分的耳垂，形态各异，大多数呈现为花生状、腊肠状和舟状，经常伴有耳道的闭锁和耳甲腔的消失，这是临床上最常见的类型；三度属于重度，是指残留的组织仅仅呈现为小的皮赘，或者是小的突起，甚至什么都没有。"

语音时长01:30''

宋宇鹏│中国医学科学院整形外科医院

2018/03/13收听(69868)

什么是耳畸形

"耳畸形这个概念非常宽泛，因为耳畸形既可以是先天性原因造成的，也可以是后天性的原因，比如炎症、外伤。炎症比如耳廓化脓性软骨膜炎，造成的耳廓畸形，外伤可以造成耳廓部分或是全部缺失，都是有可能的。对于先天性的耳畸形，一般研究还是相对透彻的，它可以分成以下：1、耳廓畸形，比如小耳畸形，以及其他的杯状耳、招风耳、隐耳等等。2、外耳道的畸形，外耳道的狭窄。3、中耳畸形，尤其是中耳听骨链的畸形。4、内耳畸形，比如共同腔的畸形等等。所有的这些畸形，除了耳廓和外耳道狭窄会有形态方面的影响，其他往往都是影响听功能。所以，除了形态学的矫正以外，还要进行功能方面的矫正，就是听功能的重建。"

语音时长01:37''

邓邦鱼│苏州市立医院

2018/06/01收听(45612)

小耳畸形是怎么引起的

"目前引起小耳畸形的因素非常多，具体是哪一个引起的，目前还没有完全的定论。但是已经有专家和学者针对大量的病例进行了统计、研究，最后发现有几个因素可以引起小耳畸形的发生。第一个是环境因素，包括孕妇头三个月所接触的东西，比如家里有装修、空气污染、接触有毒的胶水、农药等，都可能造成小孩畸形的情况。另外，遗传因素，如果直系亲属里有一个亲属跟孩子的耳朵畸形比较像，或者是差不多的，属于有家族遗传史，遗传下去的几率就比较高。还有心理因素，比如怀孕的时候受到心理的刺激，有些家里特别重男轻女，公公婆婆要求媳妇非得要生个儿子，这种情况，心理压力特别大，有可能导致孩子出现畸形的发生，其中就包括小耳畸形的发生。还有孕妇本身疾病，比如头三个月得病毒性感染病、流行性感冒、带状疱疹病毒感染、妇科炎症。怀孕的时候有胎盘的异常，比如有胎盘早剥、胎盘前置等，还有孕妇多胎妊娠，畸形发生率就会高一些。"

语音时长01:45''

刘嘉锋│华中科技大学同济医学院附属同济医院

2018/05/23收听(20034)

什么是小耳畸形

"小耳畸形是指胚胎在发育的时候，耳朵没有形成完全的耳廓形状，达不到正常耳廓大小的标准，甚至还伴有同侧颌面部的并发症，这类畸形统称为小耳畸形。包括耳廓异常、外耳道闭锁，甚至瞳侧、下颌骨、颞骨，包括乳突发育不良，都称为小耳畸形。小耳畸形也是第一、二腮弓综合征中的一种表现，所有的颌骨畸形、颞骨畸形，都属于第一、二腮弓综合征，耳朵小只是其中的表现之一。"

语音时长00:46''

杨庆华│中国医学科学院整形外科医院

2018/06/01收听(11034)

什么是耳畸形？

耳畸形，虽然它的发生率不是很高，目前在国内新出生的孩子当中，大约是4/10000或者5/10000这么一个水平。但是耳畸形对孩子的影响还是非常大的。目前耳畸形，我们就认为，如果孩子生下来，耳廓非常小或者是甚至没有耳廓。耳朵位置完全是一个闭锁的情况，这种就是典型的一个外耳畸形。有的孩子可能生下来，耳廓的形状基本上是正常的，但是他的中耳是有问题的，比如听骨的这种畸形，甚至内耳也可以有畸形，从外观上不一定能看得出来，但是也是归属于耳畸形的范畴。中耳的畸形和内耳畸形，都需要通过CT扫描，来明确诊断，所以耳畸形概括起来讲，应该包含了外耳畸形，中耳的畸形以及内耳的畸形这几种类型。

语音时长01:06''

李希平│首都医科大学附属北京安贞医院

2017/10/18收听(38008)

02:29

小耳畸形是怎么引起的

引起小耳畸形的常见原因包括：1、环境因素：如孕妇前3个月长期接触家庭装修的有毒物质、空气污染、...

刘嘉锋│华中科技大学同济医学院附属同济医院

2023/07/15播放(84506)

小耳畸形是怎么引起的

"小耳畸形是一种先天性畸形，和其他的先天性畸形一样，我们也在做这方面致病原因的探索。综合各方面的文献报道，小耳畸形跟多基因、环境因素干扰、或者一些药物，比如维甲酸，维甲酸是皮肤科里常用的一种药，会在母体怀孕期间导致小耳畸形。另外也有文献报道，母体在怀孕期间受病毒感染，比如感冒也有可能导致孩子的小耳畸形发生。"

语音时长00:41''

杨庆华│中国医学科学院整形外科医院

2018/06/01收听(19182)

01:52

什么是小耳畸形

小耳畸形是耳廓的先天性发育不良，临床上通常表现为耳廓畸形，常常合并外耳道闭锁和中耳的畸形，通俗...

宋宇鹏│中国医学科学院整形外科医院

2023/01/23播放(50272)

并指（趾）畸形会遗传吗？遗传的几率多大？

并不是所有的并指(趾)都是遗传导致的，并指(趾)的遗传几率大约在10%-15%左右，很多孩子来门诊时，我们都会筛查一下遗传背景，我们发现并不是全部的孩子都有家...

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目前小耳畸形病因尚不十分清楚，未能发现特殊的确定致病因素。从环境还有遗传方面研究，都表明多种因...

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