食管裂孔疝典型临床表现即为胸骨后疼痛，伴反流性食道炎时还会出现反酸、烧心。对于巨大食管裂孔疝，比如3型、4型食管裂孔疝，病人会有明显压迫感，甚至出现胸闷、喘憋、心脏缺血以及呼吸困难等临床表现。
食管裂孔疝好发于老年患者，以巨大裂孔疝多见。巨大食管裂孔疝指30%以上胃腔疝进入胸腔，占据胸腔容积或者除胃还有其他脏器，比如结肠压迫胸腔。所以对于巨大食管裂孔疝患者，压迫症状比较明显，有一部分患者会误认为存在冠心病或呼吸系统疾病，其实是因为巨大的食管裂孔疝入胸腔压迫心脏，导致心肌缺血，巨大血管裂孔疝压迫肺，影响肺扩张可出现呼吸困难。
