基因有问题孩子的症状_有来医生

肖娟
主任医师

北京协和医院

儿科

基因有问题孩子的症状

2023-12-21 05:58播放 :

手机浏览

视频内容

基因有问题的孩子，临床症状常表现在以下几个方面：

1、面容：可能会出现特殊面容，如21-三体综合征，可表现为高腭弓、耳位低、眼距较宽、通贯掌等特殊面容；

2、智力：基因有缺陷的孩子通常存在智力低下的表现；

3、运动、语言：可能会伴随落后的表现；

4、先天畸形：可能出生时伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症，或脊柱等骨骼畸形等。

分享:

54

相关推荐

基因有问题的孩子有哪些症状

"对于基因有问题的孩子，可以说症状多种多样，各种各样的症状都可能会存在，取决于孩子到底是哪个基因有问题，比如有基因出现突变的孩子，往往可能都会有智力发育的落后。另外，像常见的基因突变，导致遗传代谢病，像苯丙酮尿症，可能就会有像毛发颜色变浅、智力发育落后，身上有鼠尿的异常味道，如汗液和尿液有鼠尿味，还有像常见的肝豆状核变性，也是孩子的基因突变有问题，会导致铜代谢异常，可能会有明显的肝功能损坏，还会有全身多脏器功能损害，像肾脏的异常、溶血、骨关节的异常等。所以可以看到基因有问题的孩子，可能出现的症状多种多样，取决于孩子到底是哪个基因出了问题，导致患了哪个疾病，就会有相应的症状，所以没有办法去笼统的说基因有问题的孩子到底有什么症状，因为什么样的症状都可能会出现，需要具体情况具体分析。"

语音时长01:30''

张晓蕊│北京大学人民医院

2021/02/14收听(65760)

基因有问题的宝宝有哪些症状

基因有问题的宝宝的临床症状各有不同，因为基因缺陷的表现位点不同，所以临床症状也各有不同。总体而...

肖娟│北京协和医院

2023/12/12播放(42832)

多囊肾基因是X基因还是Y基因

多囊肾是一种遗传性疾病，是一种常染色体显性遗传，既不是X基因遗传也不是Y基因遗传。X基因遗传是指女性遗传方式，Y基因遗传是指男性遗传方式，它只是一种常染色体显性遗传，如果一个人得了多囊肾，他遗传给子女的几率是相等的，也就说儿子和女儿患有同等的几率获得此病。多囊肾是一种遗传性疾病，只要有这种基因就有可能获得此类疾病，往往在40-50岁的时候出现症状，例如腹部可以触摸到包块，血压可以升高，血清中的肌酐可以升高，这时候就需要对症治疗。但是从另一个角度讲，多囊肾的患者如果进展到了尿毒症期，是进行肾脏移植最佳的候选人，因为肾脏移植以后，对移植肾的伤害，多囊肾几乎是不存在的。

语音时长01:23''

彭涛│山东大学齐鲁医院

2020/04/20收听(11190)

多囊肾基因是X基因还是Y基因

多囊肾的基因是X基因还是Y基因，更准确是指X染色体还是Y染色体。多囊肾是常染色体的遗传病，婴儿...

邱建新│上海市第一人民医院

2023/11/03播放(48408)

地中海贫血基因携带者的症状

地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。

语音时长01:11''

刘加强│日照市人民医院

2019/01/19收听(28278)

地中海基因携带者症状

"地中海基因携带者没有任何的症状，不会表现出贫血、黄染、肝脾肿大等常见的溶血性贫血症状。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人可能会出现溶血性贫血的症状，根据病情的轻重，地中海贫血分为了基因携带者、中间型地中海贫血、轻度地中海贫血以及重度地中海贫血四种类型。对于地中海贫血基因携带者，只是携带这种基因，病人并没有任何临床症状，病人血常规检查也是正常的，血红蛋白浓度正常，孩子出生以后也可以正常的生长发育，可以正常的工作生活，所以地中海基因携带者没有任何临床症状。"

语音时长01:08''

刘加强│日照市人民医院

2019/03/13收听(45660)

侏儒症是显性基因还是隐性基因

据临床研究，遗传性的侏儒症既有显性基因遗传，也有隐性基因的遗传。

显性基因的遗传是...

孙苏欣│武汉大学中南医院

2024/04/28播放(49236)

双眼皮是显性基因还是隐性基因

周兆平│复旦大学附属华山医院

2023/03/17播放(32703)

双眼皮基因是显性基因吗

双眼皮基因是显性基因，一般很多家长会问，家长是双眼皮，那孩子出生的时候，一定会是双眼皮吗，答案...

丁金萍│北京医院

2023/04/03播放(32595)

地中海贫血基因有什么

"地中海贫血基因，就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时，他们缺失的程度也有明显的差别，这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如果地中海贫血基因导致了α型珠蛋白肽链合成障碍，就产生了α-地中海贫血；如果地中海贫血基因导致了β型珠蛋白肽链合成障碍，就会产生β-地中海贫血。同时，如果地中海贫血基因导致了不同数量的肽链缺失，也就会产生轻重不同的地中海贫血。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，这些轻重程度不同的地中海贫血，都是由不同的地中海贫血基因决定的。"

语音时长01:09''

刘加强│日照市人民医院

2019/04/17收听(72242)

什么是基因检测

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...

高超│河南省儿童医院

2023/04/28播放(94512)

叶酸基因检测高风险孩子会畸形吗

"叶酸基因检测是临床工作中常用的检测方法，是检测女性体内叶酸代谢水平的方法，根据检测结果可以分为高风险、中风险和低风险，其结果只代表一种代谢水平，并不是一种疾病状态。叶酸基因检测结果只是对女性口服叶酸具有指导作用，不能够预测胎儿是否有畸形，例如叶酸基因检测结果为高风险，只需要在孕期适当增加叶酸摄入剂量，并不意味着胎儿会畸形。通常高风险的情况下，女性需要每天摄入800μg的叶酸，能够使女性体内叶酸浓度维持较高水平，有效预防胎儿神经管缺陷。因此不要错误解读叶酸基因检测结果，即使为检测结果为高风险，也是指一种代谢状态，并不是疾病，更不意味着胎儿会畸形。孕妇合理补充叶酸十分有必要，除常吃富含叶酸的食物外，还应补充叶酸制剂，以满足机体需要。富含叶酸的食物有动物的肝脏、禽蛋类、豆类、酵母、新鲜绿叶蔬菜、水果及坚果类，孕妇补充叶酸至少应从孕前一个月开始，至孕后三个月。"

语音时长01:12''

张露│山东省立医院

2020/05/24收听(48050)

为什么要做基因检测，基因检测的作用

基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如...

杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/10/25播放(39952)

新冠N基因和ORF基因代表什么

新冠是指新型冠状病毒感染，N基因和ORF基因是目前新型冠状病毒核酸检测的靶基因，也是新型冠状病毒核酸的特异性片段，目前N基因和ORF基因的CT值还可作为阳性患者...

周文波│首都医科大学宣武医院

2022/12/13阅读(3539)

孩子疝气的症状，为什么会出现这个症状

孩子疝气的症状，就是在孩子腹股沟、阴囊或者会阴，可以看到一个肿块，是一个可复性肿块。

王晓晖│河南省人民医院

2023/11/03播放(48145)

肿瘤基因检测

肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。

语音时长01:07''

孙伟│六安市人民医院

2018/11/17收听(44362)

隐性基因遗传病有哪些

隐性基因遗传病具体如下：

1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病...

侯巧芳│河南省人民医院

2023/08/24播放(51784)

什么是地贫基因检测

"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"

语音时长01:22''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/23收听(35606)

基因检测是什么

基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/09/04播放(38601)

地中海贫血基因是什么

地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺...

胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院

2023/09/28播放(50750)

相关视频

01:24

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：3.25万

01:11

年轻人胆结石一定要切除胆吗

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：2.75万

01:13

胃息肉的护理措施

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：4.8万

01:16

结肠癌术后一年需警惕什么

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：5.69万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫476次

有来简介 | 服务条款 | 招贤纳士 | 联系我们 | 意见反馈 | 网站地图

特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。举报电话：4006678535
广播电视节目制作经营许可证：(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书：（京）-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved