宝宝患基因病，通常是通过临床表现及实验室检查综合判断得出结论，可以通过以下方面进行诊断：
1、特殊面容：如21-三体综合征、18-三体综合征等，宝宝常会出现特殊面容，提示基因或染色体存在异常，属于先天遗传性疾病；
2、先天畸形：如宝宝出生后手指或骨骼存在畸形的情况，提示可能存在基因病；
3、先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损等，尤其复杂的先天性心脏病，常由于基因病所导致；
4、存在代谢紊乱问题：宝宝可能会出现代谢性酸中毒、乳酸明显增高或血氨明显增高等情况；
5、基因检测：属于确诊基因病的方法之一，临床上主要通过基因检测明确宝宝是否患有基因病。
