8号染色体异常会怎样

2023-04-03 16:21播放 :

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关于染色体异常的问题,其实是特别专业的问题,在网上查到的一些信息非常有限。如果染色体出现异常,要到专业医院进行咨询,尤其是遗传咨询。整体来说,如果是8号染色体一条染色体丢失,这个胎儿成活的可能性几乎没有。除了X染色体以外,缺失一条胎儿能够成活,那就是唐氏综合征。其他的染色体如果丢失一条,或者少一条,这个胎儿不能成活。

还有一种就是染色体的片段出现问题,比方说8号染色体的某一个区段出现重复或者缺失。重复和缺失都会造成一些结构功能或者代谢方面的异常,如何来判别,要看重复或者是缺失片段的长短。产科医生也没办法来进行比对,在医院染色体库里面有一个比对机、比对库,通过世界上已经出现的该片段区域的发病率进行核对,或者把父母的基因组也进行检查,看父母是否携带。如果不携带,要在基因库里调阅,判断是否致病或者致病的严重程度。

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宝宝染色体异常会导致什么

"儿童的染色体异常可以导致染色体疾病,染色体是基因的载体,全套父源或母源23条染色体,按一定的分布和顺序排列着人类全部基因,许多基因上至少有上千种基因。染色体一旦发生畸变,会使许多基因受累,造成畸形,涉及基因的增多、减少、断裂、损失和位置移动影响受累基因的表达,从而机体多种系统器官的形态结构和功能的异常。因此染色体的畸变造成的疾病,都表现为多发畸形和功能障碍,成综合征,畸变累及的染色体片段越大,受累基因越多,病程越严重,严重者可以致死。每条染色体上的排列的基因的数量和种类不同,因此人次体畸变,即涉及染色体若不同,则累及的基因也不同,出现的病状也各有不相同,各具特征,形成某种畸形综合征。人类同种畸变造成的综合征表现均有相同,比如无家族、民族、种族的差异。不同畸变病人除各具特征外,共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮温改变等异常,这些共同的特点可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变多致胚胎死亡,国产新生儿发生率约占0.1%-0.5%,死产及流产儿童中可高达50%-60%。"

语音时长02:27''

孙玲娣哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/19收听(71376)

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