遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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专家回答：遗传代谢病为代谢功能缺损的一类遗传病，多为单基因遗传。常见的临床表现为神经系统异常、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等。在新生儿期表... [详细]
王娟副主任医师 邹平市中医院2019-12-11 13:17:23
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专家回答：大多数遗传代谢病的直接治疗主要以饮食治疗为主，部分病患可通过维生素，辅酶等进行治疗。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质，储存补充正常需要的物质霉素，和进行... [详细]
江宗生主任医师 锦州市中心医院2018-11-03 03:11:47
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专家回答：新生儿48种遗传代谢病筛查是非常有必要的。主要是指新生儿出生72小时以后，采集足跟血进行化验筛查。临床意义是使某些疾病的临床症状未表现出来之前被发现，以便于做到... [详细]
邹丽萍主任医师 长春市中医院2019-09-02 04:20:21
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专家回答：遗传代谢病又称作遗传代谢异常或者先天代谢缺陷，是由于先天性因素导致维持机体正常代谢所需的某些酶类、受体、载体或者膜泵生物合成等发生了遗传缺陷所致的一种比较严重的... [详细]
孙明明副主任医师 保定市第二医院2019-09-26 04:55:10
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专家回答："小儿遗传代谢监测如果发现偏高多怀疑为先天性遗传代谢病，具体是哪一种必须查尿有机酸分析和基因检测确诊。比较常见的是甲基巴豆酰羧化酶缺乏，甲基戊希二酸尿症，如果是... [详细]
张艳凯副主任医师 开封市中心医院2018-12-27 17:48:44
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专家回答："遗传代谢病主要是人体代谢功能基因的遗传缺陷引起，从小儿至成人均可发生。其临床表现以内分泌系统及神经系统为主，包括代谢性酸中毒，肝功能不全、酮症以及神经调节异常... [详细]
孔媛副主任医师 北部战区总医院2019-01-04 09:29:36
