恶性高热是一种受体表达缺陷的遗传性疾病，临床上以吸入麻醉药或去极化骨骼肌松弛药后迅速出现全身肌肉强烈收缩、高热、肌酶升高、进行性循环衰竭的代谢亢进危象等症状为主要特征，由于骨骼肌属于持续的强直性收缩状态，消耗大量能量，导致体温持续快速增高，如无特异性治疗药物丹曲洛林，而一般的临床降温措施又难以控制，体温的恶性升高使最终将导致患者死亡。通常病情危重，死亡率高，且术前不易诊断。

根据临床表现，恶性高热主要分为2钟类型。

爆发型

表现为麻醉诱导后早期出现严重的呼吸、循环、心脏功能受损，伴随高热和酸中毒。

迟发型

表现为麻醉后期甚至麻醉结束后出现PaCO2增高及心动过速。

恶性高热患者主要是因为遗传导致受体表达缺陷，接触诱发药物后，出现骨骼肌细胞肌浆网内钙离子快速、持续地增多，引起骨骼肌强直性收缩从而发生症状，一般家族有恶性高热的人群、有先天性疾病的人群容易患有恶性高热，其诱发因素主要为药物因素。

遗传

恶性高热是遗传性疾病，有此种遗传缺陷者，在诱发因子的作用下会导致身体体温迅速升高等症状的出现。

基因突变

50%~70%的恶性高热易感性与RYR1基因突变有关，恶性高热患者RYR1功能异常，特定药物触发下通道持续开放，肌浆网释放大量的钙离子，且不能有效的回收和释放的钙离子，导致细胞内钙超载，骨骼肌持续强烈收缩。

由去极化肌松药、强效吸入麻醉药诱发引起恶性高热。

因人种基因谱的差异，世界各国恶性发热的发病率有明显不同据国内文献报道，截止到2004年我国恶性高热共有37例，死亡率约为71.4%，且地点大多集中在沿海经济发达的城市，据国外报道，成人发病率为1/50000，小儿为1/15000，男性发病多余女性。恶性高热发病率最高的人群为年轻人，其中15岁以下儿童占发生恶性高热反应的52.1%。

家族有恶性高热的人群

恶性高热是一种遗传性疾病，家族患有此病的人，容易患有恶性高热。

有先天性疾病的人群

如有中央轴空病、特发性脊柱侧弯、斜视等情况的人多会有恶性高热的情况。

恶性高热多见于麻醉中应用强效麻醉药及去极化肌松药时，表现为体温的急剧升高（每分钟可升高1℃）和重症酸中毒的临床综合征。最早出现的是心动过速和分钟通气量升高导致的ETCO2浓度升高、酶学改变，还会发生抽搐、惊厥、昏迷、肾功能不全、心功能不全和肺水肿的并发症。恶性高热后期可岀现肌肉坏死、横纹肌溶解、血钾升高、心律失常、各器官功能衰竭、弥散性血管内凝血甚至死亡。

• 突然发生的高碳酸血症。

• 体温急剧升高，可达45℃~46℃。

• 骨骼肌僵直，血钾增高，外周白细胞增高。

• 心动过速，血压异常，呼吸急促。

• 酶学改变：磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等可上升。

抽搐

一块或一组肌肉发作性短促而快速的抽动。

惊厥

表现为意识突然丧失，双眼上翻，四肢及躯干肌肉呈强直性或阵挛性抽动，发作持续数秒至数分钟不等。

昏迷

由于恶性高热导致的高级神经中枢结构与功能活动处于严重而广泛抑制状态的病理过程，是最重要的意识障碍。

肾功能不全

主要会出现乏力、贫血、高血压、腰酸、恶心呕吐、食欲减退、尿量减少等症状。

心功能不全

恶性高热会导致心脏泵血功能受损，主要表现为呼吸困难、活动受限、体液潴留等症状。

肺水肿

最常见的症状是呼吸困难，还有烦躁、窒息感、紫绀、昏迷等症状的出现。

恶性高热患者出现体温升高时要进行进一步的检查，心动过速、血压异常等情况就需要及时尽快的就医，一般优先就诊于急诊科室，出现其他症状再对应的去就诊科室。恶性高热的患者需要进行临床诊断和化验检查来诊断，需要与输血反应相鉴别。

• 患者体温升高的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现心动过速、血压异常等情况应及时就医。

• 当患者出现恶性血压的临床现象的情况需要立即就医。

• 恶性高热患者优先考虑去急诊科。

• 患者出现抽搐症状去神经内科。

• 患者出现高碳酸血症状去呼吸科。

• 家族里是否有人患有恶性高热？

• 是否患有先天性疾病？

• 之前是否接受过麻醉？

• 平常里是否有其他不适？

• 最近有无感冒？

体格检查

观察患者体温是否急剧升高，呼吸情况等，是最直接的检查方式。

化验检查

主要是磷酸肌酸激酶和肌红蛋白的检查，是对血液中磷酸肌酸激酶的活动进行检查和肌红蛋白在辛几何骨骼肌细胞中数量的检查。

微创诊断试验

微创诊断试验包括通过核磁共振波谱分析评估ATP的耗竭程度，因为恶性高热的患者存在ATP的大量消耗。

患者在麻醉后体温急剧升高，血钾增高，外周白细胞增高，磷酸肌酸激酶等升高；身体的某一部分或全身性骨骼肌强直性收缩；呼吸和循环功能在短时间内即呈衰竭，出现紫绀、心动过速、心率失常、少尿等；有肯定的遗传史；肌活检体外氟烷和咖啡因肌肉收缩试验是诊断恶性高热唯一可靠的方法。排除甲状腺功能亢进、感染、输血反应和某些非特异性诱发药物反应可临床诊断为恶性高热。

输血反应是指在输血过程中或结束后，因输入血液或其制品或所用输注用具而产生的不良反应，而恶性高热通常是由于接触极化肌松药、强效吸入麻醉药诱发引起的，发病诱因不同，通常不难鉴别。

恶性高热患者要尽快的治疗，首先应处理恶性高热危象，立即开始降温。恶性高热患者治疗主要是特效药物丹曲洛林的治疗，还要进行一系列的抢救方法，尽早建立有创动脉压及中心静脉压监测，治疗心律失常。手术后加强监护和治疗，周期大约是在1~2周。

• 立即停止吸入麻醉药，并用高流量氧气进行过度通气，以排出二氧化碳，尽快完成手术。

• 纠正代谢性酸中毒。

• 静脉注射丹曲洛林后，立即开始进行降温，物理降温、静脉输注冷盐水、胃内冰盐水灌洗、体外循环降温等措施。

• 纠正高血钾症，纠正室性心律失常。

• 扩充血容量，尽早建立有创动脉压及中心静脉压监测，监测动脉血气。

• 监测尿量，必要时给与呋塞米注射剂或20%甘露醇注射剂。

• 丹曲洛林是治疗恶性高热的特效药物，通过抑制机制肌质网内钙离子的释放，在骨骼肌兴奋-收缩耦联水平上发挥作用，使骨骼肌松弛。

• 根据患者出现的低血压情况，要及时进行充分的补液抗感染治疗。

• 患者出现心率失常可进行钙通道阻滞剂的治疗，如硝苯地平。

• 针对患者少尿的情况要进行利尿剂的治疗，如呋塞米。

恶性高热患者一般不采用手术治疗。

恶性高热患者在出现症状之后及时、有效的治疗可以治愈，但是无法痊愈，遇到诱发因素仍可出现恶性高热的症状。

恶性高热患者的寿命时常无法确定，遇到诱发因素后，死亡率较高。

恶性高热患者无明显后遗症。

恶性高热患者治愈后无需进行复诊。

对于在围术期的恶性高热患者要十分注意，加强患者的营养，而对于平常的恶性高热的患者，要注意健康的饮食，宜清淡，忌刺激性食物，勿吸烟、酗酒。

• 多吃新鲜蔬菜水果，清淡易消化的食物。

• 不要吸烟、酗酒，勿常吃夜宵、烧烤、火锅。

• 饮食不宜过饱，也不要不吃早餐，保证三餐准时。

恶性高热患者抢救成功后要加强护理、监护、治疗，确保患者能够安全的度过围术期，温度的保持不要过于高或低，饮食方面要加强营养的提供。

• 要对患者进行保温，避免受凉的情况发生。

• 了解疾病的相关知识，一旦出现异常，要及时做出相应的处理。

• 遵医嘱应用药物进行治疗，加强患者的护理工作。

时刻观察恶性高热患者体温情况，进行脉搏、血压、心电图等常规监测，还有动脉血二氧化碳的监测，密切观察患者的病情变化。

特殊要注意抢救过来的患者，不要放松警惕，更加要注意患者的情况，要加强监护和治疗，以确保病人安全度过围术期。

恶性高热主要是通过遗传病史来进行预防，一定要避免使用任何可能引起恶性高热的吸入麻醉药和去极化骨骼肌松弛药琥珀胆碱，可以选择使用静脉麻醉药以及非去极化骨骼肌松弛药。也要注意肌肉病和麻醉后高热的个人及家族史，听从医生建议，制定合适的麻醉方案，能避免恶性高热的发生。

对于家族有遗传史者要进行基因检测，筛选出易感者。

• 应详细向医生告知病史，特别注意有无肌肉病，麻醉后高热。

• 可疑患者应尽可能的通过术前活检进行咖啡因氟烷收缩试验明确诊断，由医生指导麻醉用药。

• 可疑患者应避免使用诱发恶性高热的药物。