视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，是一种慢性疾病。视网膜母细胞瘤是来源于光感受器前体细胞的一种恶性肿瘤，有遗传性和非遗传性致病因素。主要发生于视网膜核层，容易发生颅内及远处转移。可采取化疗、放射治疗、手术治疗和其他治疗等治疗方法，经过早发现、早治疗，一般预后较好。

根据发病机制分类

遗传性

为常染色体显性遗传，多为双眼发病，通常在1岁以前即可发病。

非遗传性

多为体细胞突变导致，也可能与病毒感染有关，多为单眼发病，发病较晚。

根据病理学分类

分化型

细胞核形态大小不一，核染色深，核分裂相多见。

未分化型

细胞形成菊花团样结构，即F-W菊花团。

根据发病部位分类

单侧性

仅表现为单眼发病。

双侧性

同时或先后出现双眼发病。

三侧性

除双眼发病以外，还合并有颅内松果体或蝶鞍区的原发性神经母细胞瘤。

根据肿瘤进展程度分类

眼内期

肿瘤局限在眼球以内，未侵犯眼周及身体其他组织，根据视网膜母细胞瘤国际分期(IIRC)可分为A、B、C、D、E五个分期。

眼外期

肿瘤已经侵犯眼球外的其他组织，伴或不伴中枢神经系统、骨髓和淋巴结的转移。

视网膜母细胞瘤病因尚不明确，6%为常染色体显性遗传，其余为散发病例，多是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的，好发于有家族遗传疾病史者、有病毒感染者。

遗传性因素

为常染色体显性遗传，是由于其父母为突变基因携带者，或是正常的生殖细胞因突变而引起的变异。

非遗传性因素

自身的体细胞突变，或是某些病毒感染也可以引起视网膜母细胞瘤的发生。

遗传

父母为突变基因携带者或是正常的生殖细胞突变都可以引起视网膜母细胞瘤的发生，多为常染色体显性遗传。

感染

患者受到某些病毒的侵袭，可能会发生细胞变异，也可能会患有视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤在我国每年新增患者约1100人，该病患者多数都为晚期高风险患者，并且本病具有家族遗传倾向。常发生于3岁以下儿童，成人罕见，患儿单眼发病率约为70%~80%，双眼发病率为20%~30%。

有家族遗传疾病史者

视网膜母细胞瘤可通过遗传因素获得，多为常染色体显性遗传。

有病毒感染者

视网膜母细胞瘤的获得可能与某些病毒感染有关，有病毒感染者也可以发生视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤主要有虹膜新生血管、瞳孔散大、白瞳症、斜视等表现，具体特点因人而异，不同发病时期有不同的发病特点，可并发新生血管性青光眼、视网膜脱离等疾病。

眼内生长期

早期一般无外眼异常表现，疾病进一步进展可出现瞳孔散大、白瞳症、斜视等表现，眼科检查时可见新生血管或出血点。

青光眼期

疾病进展，肿瘤体积增大，可引起眼压升高，出现眼部疼痛、呕吐等表现，即引发继发性青光眼。

眼外期

肿瘤生长，穿破虹膜进入眼眶内，可导致眼球突出，或突出眼睑之外，形成巨大肿瘤。

全身转移期

可经血行转移、淋巴管转移或通过视神经转移至身体其他部位或脏器。

因病毒感染获得的视网膜母细胞瘤患者，还可以出现流涕、发热等病毒感染的症状。在少数情况下患者可能还会有眼睑红肿、无菌性眼眶蜂窝织炎等。

新生血管性青光眼

肿瘤生长，侵袭虹膜，引起眼底新生血管的形成，进一步引起眼压升高，导致青光眼的发生。

视网膜脱离

肿瘤反复刺激，可以引起睫状体膜性变，收缩与牵拉的过程导致视网膜脱离，严重时可引起失明。

斜视

少数患者可能会出现斜视，患者视力显著降低，长此以往造成患者出现斜视。

对于高危人群，应多注意自己的眼部情况，定期进行眼科检查。对于有疑似视网膜母细胞瘤的临床表现的患者，更应该及时就诊，以明确诊断。还要注意与眼内炎、Coats病、早产儿视网膜病变、先天性白内障、永存原始玻璃体增生症相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检起重要作用，应该重视体检中的眼科检查，无论是不是高危人群，一旦体检中出现眼科的异常检查结果，都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 在体检或其他情况下发现瞳孔散大、白瞳症、斜视、眼压升高等表现，高度怀疑视网膜母细胞瘤时，应及时就医。
  

• 已经确诊视网膜母细胞瘤的患者，若出现眼部剧痛、视力下降甚至失明，应立即就医。

• 大多数人群优先考虑去眼科。
  

• 若普通人群出现视力下降、失明等症状，应考虑去急诊科。

• 目前都有什么症状？(如白瞳症、斜视、眼部疼痛等)

• 是否有遗传性家族疾病史？

• 既往有过其他病史吗？

• 都做过哪些治疗？

• 之前是否做过眼部手术？

眼科常规检查

注意眼睛瞳孔的大小、颜色、对光反射是否正常，观察是否有明显的外观改变，进行视力检测，检查是否有视力下降、斜视、散光等异常表现。

眼部CT检查

检查眼球内部是否存在高密度肿块，是否有视神经增粗、视神经孔增大的现象，初步判断肿瘤的生长情况及是否存在远处转移。

荧光眼底血管造影检查

眼底血管造影检查可以清晰的表示出微循环的细微结构及眼底毛细血管水平，更为直观的看到眼底病变情况，且在早期，即可看到荧光标记的肿瘤，具有诊断价值。

Retcam检查

可以发现眼底病变的情况，在散瞳之后进行，在视网膜母细胞瘤的诊断和随诊中起着重要作用。

眼科彩超检查

通过彩超检查可以发现呈现实性占位的肿瘤，也可以观察到视网膜受累的情况。

MRI检查

比CT检查更为精准，对于软组织病变检查的分辨率明显高于CT。

病理检查

该检查是确诊视网膜母细胞瘤的金标准，通过该检查可以看到典型肿瘤细胞排布方式。

根据虹膜新生血管形成、瞳孔散大、白瞳症、斜视、眼压升高、眼部疼痛等临床表现，结合镜下检查结果看到肿瘤细胞呈轮辐状排列，综合分析可作出诊断。

眼内炎

眼内炎在儿童眼病中也较为常见，并且在疾病进展到一定程度之后，也可以出现瞳孔区发生黄色反射的现象，与视网膜母细胞瘤表现相似。但眼压多为正常水平，可以通过眼压测量进行鉴别。

Coats病

此病为视网膜外层出血合并渗出性改变引起的，病变范围交广泛，多累及单侧眼球，发生于6岁以上的男性青少年，也可发生视网膜脱离，一般无实质性改变。通过镜下观察可以与本病进行鉴别。

早产儿视网膜病变

部分早产儿可因视网膜发育不全导致眼部发生增值性病变，出现白瞳症等表现，严重时也可以出现视网膜脱离，需与视网膜母细胞瘤进行鉴别。患者有早产史，通过这一点可以与视网膜母细胞瘤进行鉴别。

先天性白内障

本病表现为晶状体混浊，瞳孔区发白，是一种先天性疾病。彩超和CT检查未见实质性病变，由此可以进行鉴别。

永存原始玻璃体增生症

此病是由于原始玻璃体未退化，在晶体后方增值导致的疾病，是一种先天性的眼部异常，在出生时即可出现，也可以表现为白瞳症。但彩超和CT检查不见实质性病变，由此可以鉴别。

视网膜母细胞瘤，患者需尽早就医，医生会依据患者既往病史、表现及检查结果综合分析，制定治疗方案，可以通过化学治疗、放射治疗、手术治疗和其他治疗等方法进行治疗，并对疾病进展情况进行日常监测，同时建议视网膜母细胞瘤患者及高发人群或家属积极学习疾病相关知识。

静脉化学治疗

多根据个体差异及病情的进展情况，应用长春新碱、卡铂、依托泊苷、环磷酰胺等化疗药物，制定合适的化疗方案进行治疗，也可以用于术前缩小肿瘤体积来减少创伤及并发症。

动脉化学治疗

多采用马法兰、卡铂、托普替康等药物，通过股动脉插管，从颈内动脉至眼动脉直接注入眼内，为一种介入治疗方法。

玻璃体腔化学治疗

适用于伴有玻璃体肿瘤播散种植的患者，在玻璃体腔内直接注入马法兰、托普替康等药物。

眼球摘除术

适用于合并新生血管性青光眼或存在视神经转移倾向且无保留视力需求的患者，摘除眼球后可植入义眼，保持眼部的美观。

眶内容物摘除术

适用于肿瘤扩散至视神经或向眶内生长的患者，术后应联合化学疗法，必要时可遵医嘱进行放射治疗。

根据患者的具体病情选择合适的放疗方案，是一种用放射线来杀灭肿瘤细胞的治疗方法。

需联合化学治疗同步进行，可以采用激光光凝治疗、冷凝治疗、加热治疗等治疗方法，使肿瘤细胞萎缩或消灭。

视网膜母细胞瘤患者经过治疗后一般可以治愈，可以通过积极治疗改善症状，预防并发症。

早发现、早诊断、早治疗是改善视网膜母细胞瘤患者预后、提高治愈率的重要前提，一般五年生存率可达90%及以上。

使用化学治疗时，某些化学药物存在副作用，可能会造成脱发、嗅觉丧失等伤害。

视网膜母细胞瘤患者治疗前期应至少每三天复查一次，达到预期时，可每周复查一次，病情稳定后可每月复查一次，逐渐至每半年复查一次。

视网膜母细胞瘤患者多食用笋、罗非鱼等富含硒元素的食物，术后多吃高蛋白、高脂肪的食物。禁忌食用辛辣刺激性的食物。

• 补充营养，多食用富含硒元素的食物。

• 高蛋白、高脂肪及可以增加免疫力的食物可以促进伤口愈合。

• 禁忌食用辣椒、蒜等食物。

视网膜母细胞瘤患者的护理旨在减轻患者的症状，促进疾病恢复，还需避免发生并发症或在发生时能够及时发现并处理。

建立良好生活习惯

避免熬夜，保证充足的睡眠，避免用眼过度，减少对眼球的不良刺激，避免诱发因素。

运动

在医生的指导下，适度运动，增强体魄，强身健体，避免进行容易影响眼压的激烈运动，如蹦极、跳水等项目。

用药

按时按量遵医嘱涂抹眼药膏或滴眼药水，如果实行眼球摘除术，术后1个月可定制义眼片。

患者要定期到医院进行眼科检查，如有眼部不适应及时就医。

• 平常要注意精神愉悦、心情舒畅，保持积极乐观的生活态度。
  

• 放松心情，调整心态，对视网膜母细胞瘤此种疾病及疾病特点有正确的认识，应积极检查，积极配合医生进行治疗，尽早干预。

需要密切注意疾病的进展情况，若发生复发或者肿瘤转移等表现，应尽快就医，配合医生进行治疗，改善预后，提高生存率。

对于遗传因素导致的视网膜母细胞瘤，尚无有效的预防措施，对于非遗传因素导致的视网膜母细胞瘤，积极治疗原发病因，避免不利的影响因素，可降低发病风险。

视网膜母细胞瘤的筛查

对于患有家族遗传病史的高危人群，宜从第一次进行身体检查开始，尽早进行眼科检查，尽早干预，规避风险。对于有病毒感染等情况下的高危人群，有条件下也应尽早进行筛查。

视网膜母细胞瘤筛查的方法

一般通过询问病史，结合眼科检查及影像学检查结果即可确诊，影像学检查可以较为直观的观察到肿瘤的生长情况，具有诊断价值。

• 养成良好的作息习惯，避免长时间用眼，避免并发症。
  

• 做好手卫生，不用脏手揉眼睛，避免用力揉压眼部皮肤。
  

• 有家族遗传史的人群，在孕育下一代之前应做好产前检测及疾病筛查，提高胎儿的生存率。
  

• 积极锻炼身体，增强体质，预防感冒。
  

• 积极治疗基础疾病，如有面部疖肿、毛囊炎等疾病，应先治愈后再进行眼部手术治疗。