婴儿痉挛症是由于多种致病因素导致的一种癫痫综合征，通常于1岁内起病。主要临床表现为痉挛发作(癫痫性痉挛发作)，通常成串发生，多表现为屈肌型，特征性的脑电图表现为高峰节律紊乱。

婴儿痉挛症具体发病机制尚不明确，多数患儿伴有明确的原发病，临床检查可见脑部异常，少数无法明确病因，甚至没有其他神经系统症状。

特发性婴儿痉挛症

未发现明确病因及其他神经系统症状和体征，可能有家族史。

症状性婴儿痉挛症

有明确原发疾病，例如脑发育畸形，包括积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等；胼胝体发育不良；皮质发育异常等；染色体畸形；遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病等。

产前

若在胎儿期出现基因突变、脑发育畸形，或者因遗传患有代谢性疾病，则会诱发婴儿痉挛症。

围生期

患儿可因缺血缺氧性脑病或颅内出血，引起婴儿痉挛症。

产后

当患儿免疫力下降，出现中枢神经系统感染，则会引发婴儿痉挛症。

本病起病在1岁以内，高峰为4~7个月，男性多于女性，95%的病例起病前精神运动发育落后。

婴儿

尤其2岁以内的婴幼儿。

婴儿痉挛症的典型症状是频繁的痉挛发作、脑电图表现为特异性高幅失律EEG图形，以及病后精神运动发育倒退。

成串的痉挛发作

患者典型症状为点头、弯腰、面部抽动，这些痉挛性发作是由于颈部、躯干、四肢的肌肉出现几秒钟的持续痉挛，并间断发作、成串出现，成串的痉挛发作是婴儿痉挛症的典型特征。

婴儿痉挛症起病初期或经过治疗后婴儿痉挛症发作可变得细微或不典型，如轻微眼球偏转、打哈欠、苦笑等症状。

婴儿痉挛症至5岁时多数停止发作，其中55％~60％转变为其他形式的癫痫。

因为婴儿痉挛症没有及时干预治疗，往往会影响孩子的智力水平以及学习、生活质量。所以当孩子被诊断为婴儿痉挛症以后，要及时地就医诊治。

儿童出现点头、弯腰、面部抽动、苦笑等临床症状以后，就要及时的带儿童至医院就诊，并进行脑电图、头颅核磁共振等检查。

婴儿痉挛症一般去儿科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 癫痫样发作的表现？

• 是否有抬头、爬行等大运动发育的迟缓？

• 是否有癫痫的家族史？

• 是否有药物过敏史。

脑电图、视频脑电图

发作期典型脑电图表现为高波幅慢波伴痉挛发作，其后广泛性电压降低伴或不伴快波活动，有时快波活动可出现在慢波之前。也有其他不典型的发作期脑电图表现，如低波幅去同步化快波、额区突出的一过性高波幅慢波等。

头颅核磁共振

磁共振波谱有助于发现先天性代谢障碍，磁化传递成像能更好的发现皮层发育畸形。

基因染色体检查

进行血脂肪酸、乳酸、氨基酸及尿有机酸检查；其他生化检查根据临床相应经过完成；在一些国家需要注意苯丙酮尿症；当具备某些特征时，需注意染色体及基因突变筛查。

家长录视频

家长在患儿发作时的表现记录下来，在就医时给予医生查看，以免更能直观的了解患儿病情。

典型症状

婴儿痉挛症的典型症状是频繁的痉挛发作。

脑电图

特异性高幅失律EEG图形。

其他辅助检查

有遗传代谢性疾病引起者，会有体内血脂肪酸、乳酸、氨基酸及尿有机酸检查的异常。

婴幼儿擦腿综合征

发作时婴儿双腿用力内收或相互摩擦，神情专注、目不转睛，有时两上肢同时用劲，伴出汗。但本病发作中神志始终清楚，面红而无苍白、青紫，可随时被人为中断，发作期和发作间期脑电图均正常，可与癫痫区别。

婴幼儿屏气

发作多发生于6~18个月的婴儿。典型表现是当任何不愉快引起啼哭时，立即出现呼吸停止、青紫和全身肌张力低下，可有短暂意识障碍，一般不超过1分钟，再现自主呼吸后随即恢复正常。与癫痫的区别在于本病明显以啼哭为诱因，意识丧失前先有呼吸暂停及青紫，脑电图无异常，随年龄增大发作逐渐减少，5岁后不再发作。

早期合理的治疗，能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部控制，合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。

促皮质素

因为糖皮质激素可能导致肾上腺功能减低，所以推荐使用促皮质素，应遵医嘱用药。

氨己烯酸

氨己烯酸平均有效率为74％，与促肾上腺皮质激素(73％)相当。由于促肾上腺皮质激素只能短期，而氨己烯酸可用较长时间，选择后者更好。

手术方式包括大脑半球切除术、皮质切除术、脑叶切除术。适用于伴或不伴局限性发作的难治性婴儿痉挛症；发育停止或倒退；影像学没有弥散性脑损害的证据；MRI/PET显示局灶异常，其余脑功能正常。

婴儿痉挛症一般不能治愈，但规范治疗可以缓解症状。

婴儿痉挛症一般不会影响自然寿命。

婴儿痉挛症需要半个月到一个月复诊一次。

婴儿痉挛症的饮食调理主要是再用生酮饮食，并且需要做到荤素搭配、营养均衡。饮食调理以高脂肪、低蛋白、低碳水化合物的食物为宜。

建议生酮饮食，即高比例脂肪、低蛋白、低碳水化合物的一种饮食，通过大量的脂肪摄入，使体内的酮体产生增加，形成慢性酮症状态，从而控制癫痫发作。其标准食谱中脂肪水平是蛋白质与碳水化合物的4倍，脂肪产热量占总热量的90％。

婴儿痉挛症的护理以促进患者运动发育、智力发展为主，还需避免出现缺氧、呼吸阻塞等不良后果，同时防止儿童出现坠床等意外事故。

用药

患儿家属需要了解治疗本病药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，以便能够喂患儿服药。

意外事故预防

防止儿童出现坠床等意外事故。

患儿家属需要注意平时患儿的状态，若出现面部或肢体抽搐，及时送其到医院治疗。

患儿家长应遵医嘱按时、按量用药，治疗段时间后需定期复诊，便于医生监测病情变化趋势，若效果不佳或发生不良反应，可适时调整治疗方案。

由于婴儿痉挛症很大一部分和围生产期的不良因素，以及遗传代谢性疾病等密切相关，所以孕妇定期产检以及进行遗传代谢性疾病的筛查尤为重要。

对胎儿定期进行监测，并进行遗传代谢性疾病的筛查。

孕期防护

在孕妇怀孕的前三个月，尽量避免病毒感染等不良影响，并且定期孕检来评估胎儿的生长发育状况。

进行遗传代谢性疾病、基因等检测

对适龄男女进行遗传代谢性疾病、基因等检测，可以有效地评估、预测儿童发生婴儿痉挛症的概率。