胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂，包括胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。

无脑畸形

无脑畸形为神经管头端闭合失败致颅骨穹窿(眶上脊以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部)与相应部位硬脑膜和皮肤的缺如，脑组织因缺乏骨骼保护而变性萎缩或破碎脱落，脑组织缺损往往是继发的。无脑畸形临床上常无症状，合并羊水过多时，孕妇可出现腹胀、腹围增长快速及气促等症状。

脑积水

脑积水是指脑脊液过多地积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高。其发生率在新生儿中约2%，侧脑室后角宽度正10mm，10~15mm为轻度脑室扩张，>15mm应考虑脑积水或明显脑室扩张，第三脑室和第四脑室也可扩张。

脊柱裂

脊柱裂是后神经管闭合失败所致，相邻的脊柱后部椎板融合不全，脊膜和(或)脊髓通过未闭合的脊柱和相应缺损的皮肤及皮下组织疝出或向外暴露，腰、骶部多见。

脑膨出及脑膜膨出

胚胎期中缝闭和不全，造成颅骨中断缺损。以枕部多见，缺损处脑膜膨出，内含脑脊液，即为脑膜膨出，如脑组织部分或全部连同脑膜一起由颅骨缺损处膨出即为脑膨出。

胎儿发育由于各阶段对致畸因子作用的敏感性不同，其结局也不尽相同，胚胎阶段最敏感。胎儿畸形的病因包括遗传因素、环境因素及综合因素，主要好发于高龄孕妇、叶酸缺乏、病毒或环境污染、家族中有先天缺陷者等。

遗传因素

包括染色体异常和基因异常，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合症和18-三体综合症。

射线

在自然空闻中存在着各种各样的射线，这些射线来自字宙或地球上某些放射性岩，由于剂量极微，因此，对人体危害不大。但是大量的射线就可对人类产生极大的潜在危险，例如散落的放射性尘埃，医疗上所用的放射线对组织或人体的侵害，以及工业放射性物质的污染等，均可引起细胞遗传学上的变化。如果怀孕早期在下腹部接受放射性照射的话，则除了易引起胎儿死亡而流产外，还可导致胎儿小头症、无脑儿，包括脏器易侧畸形、心脏及尿道和眼畸形等。

病毒感染

妇女怀孕早期，如受到病毒感染的话，则可引起胎儿畸形的发生。尤其是在怀孕头3个月之内，由于胎儿的器官尚未完全形成，因此更易受到病毒的侵害。

孕妇本身的疾病

孕妇如患糖尿病，婴儿先天性畸形的发生率就较高，孕妇如患苯丙酮尿症，可引起胎儿心血管畸形。

热环境

由于外因或发烧而引起体温过高，也会伤害胎儿的中枢神经系统。所以，孕妇在怀孕早期，应尽量避免可能造成体温过高的环境。例如不要用过热的水洗澡，不宜在高温环境中工作，预防能引起发烧的疾病。

缺氧

在高原地区由于缺氧的原因，当地出生的小儿动脉导管和房间隔缺损等先天性心脏病的发生率较高。还有人认为孕妇在妊娠早期应尽可能少应用多普勒超声波的检查，因其可阻碍胎儿的发育，削弱免疫反应的能力，以及损伤染色体。

饮酒

怀孕期间如饮酒过多，也可致胎儿发生畸形或子宫内死亡，出生后生长迟缓，中枢神经系统异常与行为缺陷。

化学物质

随着化学和医学工业的发展，大量人工合成的化学物质进入人类环境，其中有些可能对人类的细胞产生不良的影响，从而造成胎儿先天性畸形的发生，这些化学物质有药物、农药、工业毒物。

• 病毒感染，如风疹病毒感染者、弓形虫感染、疱疹病毒感染等。

• 碘与叶酸缺乏。

• 接触过量X线或苯、铅、汞等有害物质者。

胎儿畸形约占活产儿的3%，全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5~6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。

• 高龄孕产妇，如年龄在35岁以上者。此类人群可能是由于年龄因素对胎儿的生长发育起到了限制作用。

• 孕早期受过病毒感染者，由于病毒的存在，可能会侵害胎儿，造成胎儿畸形。

• 孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏以后，可能会造成孕妇营养缺乏，造成胎儿畸形。

• 孕早期接触过X线等有害物质者，由于X线或者其他有害物质会对胎儿造成辐射畸形。

• 家族中有先天缺陷者，有的先天畸形的病是可以遗传的，所以可能会有胎儿畸形的情况。

胎儿畸形主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿等，可以出现神经功能缺陷、胎儿或新生儿死亡、心力衰竭等并发症。

神经管缺陷

无脑畸形

以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白测定有所增高作出诊断，B超诊断可早到孕中期，出生后根据临床表现可诊断。

开放性脊柱裂

以脊髓和(或)脊膜通过未完全闭合的脊柱，而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。

脑积水

以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形，脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑。

唇裂和折叠唇腭裂

唇裂时腭板完整，严重腭裂可通至咽部，产前诊断比较困难，B超只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大，在新生儿期整形矫正治疗效果较好。

联体双胎

为单卵双胎所特有的畸形，B超有助于诊断，确诊后应尽早终止妊娠。

胎儿畸形还可以表现为小耳、先天性心脏病、消化道闭锁狭窄、多指、21-三体综合征、肢体外翻内翻等，这些畸形临床上并不多见，孕期B超、唐氏筛查、染色体检查可协助诊断。

神经功能缺陷

严重的脑积水发生此并发症的概率增加，且对母体产生危害，如梗阻性难产等。

胎儿或新生儿死亡

严重的先天性心脏病可能导致严重缺氧、心力衰竭甚至死亡。

心力衰竭、肺炎

因胎儿畸形的类型不同还可并发心力衰竭、肺炎等疾病。

家族中有先天畸形者、高龄孕产妇、孕早期接触过X线、危险生物化学制剂等，建议孕妇到优生优育科、产科就诊，并进行TORCH、甲胎蛋白、B超、染色体检测，还需注意胎儿畸形与小头畸形、后天性脑积水相鉴别。

• 对于高危人群，如家族中有先天畸形者、高龄孕产妇、孕早期接触过X线、危险生物化学制剂等，应在孕前在优生优育科进行产前筛查。

• 孕前、孕期未及时补充叶酸应在医师的指导下筛查及使用。

• 免疫力低下、营养不足、居住或工作环境高危者应加强孕前检查及孕期产检。

优生优育科

家族中有先天畸形者、高龄孕产妇、孕早期接触过X线、危险生物化学制剂等，应在孕前在优生优育科进行产前筛查。

产科

孕期特别是高危孕妇应定期在产科产检，尽量早期筛查胎儿畸形。

• 怀孕前后是否服用叶酸？

• 现居住地、居住环境、工作环境？

• 既往接触史？

• 是否有先天缺陷家族史？

• 既往孕产史，是否有过先天缺陷的孩子？

胎儿B超

检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20~24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

产前诊断

通过唐氏筛查、DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测。

实验室检查

如TORCH、甲胎蛋白、HCG检查等。

胎儿镜

胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是一般胎儿结构缺陷不需要进行胎儿镜检査，主要用于体表发育异常，以及白化病等。

羊膜腔穿刺

羊水中不仅含有胎儿的尿液、分泌物、代谢产物和多种酶，而且还含有从胎儿皮肤表面、口腔、肛门、消化道和泌尿道脱落下来的上皮细胞。所以，羊水的化学组成能够准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传构成。羊膜穿刺的时间以15~17周最为适宜，因此时宫底已高过耻骨联合，羊水已达170毫米左右，与胎儿体积相比，相对数量大，胎儿周围有较广阔羊水带，羊水中的细胞也较多。因此，此时进行羊膜囊穿刺，操作简便、完全可靠，而且易于进行培养，如果发现畸形，还易进行人工流产。

绒毛膜绒毛活检

绒毛膜细胞与胚体细胞同源于受精卵，两者有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜绒毛活检诊断胚体的染色异常。一般说来，妊娠前期(前3个月)要比妊娠中期(中3个月)的宫内诊断更有意义，因为检查时间越晚，特别是需要流产时，孕妇及其家人的精神负担就越重。绒毛活检可在妊娠第8周通过宫颈穿刺吸取绒毛的滋养层细胞，将滋养层细胞与子宫的蜕膜细胞分离，然后直接进行染色体分析和DNA研究，或培养后进行细胞遗传学检查、DNA研究和代谢分析。

甲胎蛋白测定

甲胎蛋白又称α胎儿蛋白，是胎儿产生的一种特殊蛋白。测定孕妇血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可诊断开放性神经管缺陷。实践证明，这两种方法用来检查开放性神经管畸形是可靠的，其阳性率100%，但特异性不强。也就是说，若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高，如脐腔未闭、先天性肾病、汇殖腔外翻、十二指肠闭锁、宫内死胎、Turner综合征等。由于测定孕妇血清中的甲胎蛋白简便易行，故在某些国家成了孕期必查项目。如果孕妇血清中的甲胎蛋白升高，再进行B超检查、羊膜囊穿刺、胎儿镜等检查，以便明确诊断。

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。

小头畸形

无脑畸形在孕晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。

后天性脑积水

在孕期为进行畸形筛查，出生后发现脑积水，先天性脑积水应与后天性脑积水相鉴别，可行颅脑CT、脑脊液、血清学检查等诊断。

胎儿畸形孕期终止妊娠、宫内治疗或出生后手术治疗，有的需要终身治疗。在孕期孕妇可以口服叶酸，防止神经管缺损，也可以手术治疗。

对预防与叶酸相关性的神经管缺陷有疗效。

宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

产后手术治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

根据胎儿畸形的类型及严重程度、孕周、有无合并其他结构异常等制定治疗方案，如程度严重可考虑终止妊娠。

不同类型的胎儿畸形治愈程度不同，如多指、唇裂早期干预是可治愈的；如21-三体综合征、无脑儿是不可治愈的。

胎儿畸形的患者表现为多指、唇裂，早期干预不影响自然寿命；21-三体综合征如存活至成人期，常在30岁以后出现老年痴呆症状；无脑儿在生产中或产后数日死亡。

胎儿畸形的患者可出现智力低下、肢体残疾、眼盲、失聪等后遗症。

孕期发现胎儿畸形应每周或者每月产检，包括甲胎蛋白、B超、胎心监测等。

孕期或孕前期应增强机体抵抗力、注意饮水卫生，多食高蛋白、高维生素等营养物质。

• 孕期忌食辛辣、煎炸等刺激性食物，忌甜腻厚味食物，忌饮酒。

• 宜食用叶酸、鲜奶、富含维生素B、维生素E和微量元素的粗粮、豆类食物、维生素B、维生素C、铁和钙质。

孕前及孕期应增强机体抵抗力、避免接触有害环境，如过量X线、高危生物化学制剂等。

• 培养良好生活习惯，注意饮食及生活环境。

• 孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

• 高危孕妇应行产前咨询。

孕期发现胎儿畸形应每周或者每月产检，应该监测胎儿的胎心或者检查胎儿的染色体是否存在异常。

孕妇要做好思想准备，调整心理状态，保持良好的情绪，新生儿出生后坚持康复锻炼。

怀孕后定期产检

避免接触不良环境和药物，戒酒、戒烟，做唐氏筛查、B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。

孕妇在孕前及孕期应增强机体抵抗力、避免接触高危环境。预防胎儿畸形应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。

• 婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；

• 做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性心脏病及先天性耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。

• 培养良好生活习惯，保持外阴清洁，增强身体免疫力。

• 避免接触过量射线、苯、铅等高危生物、化学制剂，需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。

• 怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形，高危孕妇应行产前咨询。